Врожденные и генетические заболевания

Врожденные и генетические заболевания Болезни, присутствующие у ребенка при рождении в скрытой или явной форме, считаются врожденными. Различают собственно врожденные и наследственно обусловленные.

Первые приобретаются в процессе внутриутробного развития, в то время как вторые изначально заложены в генах и передаются от родителей по наследству. Описание категорий весьма условно, поскольку весомая часть дефектов является комбинацией генетической основы и воздействия внешних отрицательных факторов. Врожденные пороки развития плода и связанные с ними проблемы изучают такие врачи, как эмбриологи, неонатологи, генетики и специалисты по пренатальному диагностированию.

Когда следует обратиться к генетику?

Во избежание серьезных проблем о здоровье ребенка необходимо позаботиться задолго до его зачатия. Планируя беременность, осмотр и консультация профессионала не помешают, если в семье были случаи появления на свет детей с хромосомными или генетическими болезнями, а также врожденными дефектами развития. Незаменим визит к врачу при возрасте жены меньше 18 или больше 35 лет, для мужа критической планкой считается возраст после 45 лет. Показателем для посещения генетика является родственная связь между супругами, умственная отсталость жены, прием медикаментов, алкоголя и наркотиков перед зачатием, наличие вредных условий труда, тяжелая болезнь хотя бы одного из супругов в этот период и прохождение рентгеновского исследования.

В течение беременности не стоит откладывать визит, если у женщины диагностировано венерическое заболевание или вирусная инфекция, а также отмечены случаи мертворождения в прошлом. В группе риска находятся беременные, которые прошли рентгеновское обследование, принимали медикаменты без медицинской консультации или контактировали с больным краснухой.

Врач поможет выявить возможные патологии, если один из супругов страдает задержкой полового, речевого, физического или умственного развития. При этом наличие пороков может быть как единичным, так и множественным. Особое внимание уделяется пациентам с нарушениями слуха и зрения, ожирением различной степени, преждевременным половым созреванием в анамнезе и бесплодием сроком свыше двух лет. К негативным факторам относится полное отсутствие менструаций или нарушенный цикл, нестандартное строение тела, наличие хронических заболеваний, не поддающихся лечению, и самопроизвольные выкидыши.

Врожденными заболеваниями занимаются врачи соответствующего профиля, у которых ребенок в обязательном порядке наблюдается после рождения.