Болезни, присутствующие у ребенка при рождении в скрытой или явной форме, считаются врожденными. Различают собственно врожденные и наследственно обусловленные.
Первые приобретаются в процессе внутриутробного развития, в то время как вторые изначально заложены в генах и передаются от родителей по наследству. Описание категорий весьма условно, поскольку весомая часть дефектов является комбинацией генетической основы и воздействия внешних отрицательных факторов. Врожденные пороки развития плода и связанные с ними проблемы изучают такие врачи, как эмбриологи, неонатологи, генетики и специалисты по пренатальному диагностированию.
Когда следует обратиться к генетику?
Во избежание серьезных проблем о здоровье ребенка необходимо позаботиться задолго до его зачатия. Планируя беременность, осмотр и консультация профессионала не помешают, если в семье были случаи появления на свет детей с хромосомными или генетическими болезнями, а также врожденными дефектами развития. Незаменим визит к врачу при возрасте жены меньше 18 или больше 35 лет, для мужа критической планкой считается возраст после 45 лет. Показателем для посещения генетика является родственная связь между супругами, умственная отсталость жены, прием медикаментов, алкоголя и наркотиков перед зачатием, наличие вредных условий труда, тяжелая болезнь хотя бы одного из супругов в этот период и прохождение рентгеновского исследования.
В течение беременности не стоит откладывать визит, если у женщины диагностировано венерическое заболевание или вирусная инфекция, а также отмечены случаи мертворождения в прошлом. В группе риска находятся беременные, которые прошли рентгеновское обследование, принимали медикаменты без медицинской консультации или контактировали с больным краснухой.
Врач поможет выявить возможные патологии, если один из супругов страдает задержкой полового, речевого, физического или умственного развития. При этом наличие пороков может быть как единичным, так и множественным. Особое внимание уделяется пациентам с нарушениями слуха и зрения, ожирением различной степени, преждевременным половым созреванием в анамнезе и бесплодием сроком свыше двух лет. К негативным факторам относится полное отсутствие менструаций или нарушенный цикл, нестандартное строение тела, наличие хронических заболеваний, не поддающихся лечению, и самопроизвольные выкидыши.
Врожденными заболеваниями занимаются врачи соответствующего профиля, у которых ребенок в обязательном порядке наблюдается после рождения.
Заболевания раздела
- Агенезия и аплазия матки
Врожденные и генетические заболевания - Агенезия и недоразвитие носа
Врожденные и генетические заболевания - Аномалии взаимоотношения почек: слившаяся, дольчатая или подковообразная почка
Урология - Аномалии урахуса
Врожденные и генетические заболевания - Аномалия Арнольда-Киари
Врожденные и генетические заболевания - Аномально расположенное ухо
Врожденные и генетические заболевания - Атрезия семявыносящего протока
Врожденные и генетические заболевания - Атрезия хоан
Врожденные и генетические заболевания - Болезнь Бернгардта-Рота
Врожденные и генетические заболевания - Болезнь Гентингтона
Врожденные и генетические заболевания - Болезнь Кугельберга-Веландер
Врожденные и генетические заболевания - Болезнь Мак-Ардла
Врожденные и генетические заболевания - Болезнь Мойа-Мойа
Врожденные и генетические заболевания - Болезнь Шарко-Мари-Тута
Врожденные и генетические заболевания - Болезнь Штрюмпеля
Врожденные и генетические заболевания - Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди
Врожденные и генетические заболевания - Впалая грудь
Врожденные и генетические заболевания - Врожденная аномалия внутреннего уха
Врожденные и генетические заболевания - Врожденная аномалия развития клитора
Врожденные и генетические заболевания - Врожденная аномалия слуховых косточек
Врожденные и генетические заболевания - Врожденная деформация грудиноключично-сосцевидной мышцы
Врожденные и генетические заболевания - Врожденная деформация позвоночника
Врожденные и генетические заболевания - Врожденная перфорация носовой перегородки
Врожденные и генетические заболевания - Врожденное отсутствие влагалища
Врожденные и генетические заболевания - Врожденное отсутствие и аплазия полового члена
Врожденные и генетические заболевания - Врожденное отсутствие мочевого пузыря, мочеточников
Врожденные и генетические заболевания - Врожденное отсутствие ушной раковины
Врожденные и генетические заболевания - Врожденное отсутствие яичников
Врожденные и генетические заболевания - Врожденное отсутствие, атрезия, стриктура наружного слухового прохода
Врожденные и генетические заболевания - Врожденные задние уретральные клапаны
Врожденные и генетические заболевания - Врожденный гидронефроз
Врожденные и генетические заболевания - Врожденный мегауретер
Врожденные и генетические заболевания - Врожденный перекрут яичника
Врожденные и генетические заболевания - Врожденный ректовагинальный свищ
Врожденные и генетические заболевания - Врожденный сколиоз, вызванный пороком развития кости
Врожденные и генетические заболевания - Врожденный спондилолистез
Врожденные и генетические заболевания - Врожденный стеноз гортани под собственно голосовым аппаратом
Врожденные и генетические заболевания - Врожденный стридор гортани
Врожденные и генетические заболевания - Выступающее ухо
Врожденные и генетические заболевания - Гипоплазия гортани
Врожденные и генетические заболевания - Двурогая матка
Врожденные и генетические заболевания - Девственная плева, полностью закрывающая вход во влагалище
Врожденные и генетические заболевания - Добавочная почка
Врожденные и генетические заболевания - Добавочная ушная раковина
Врожденные и генетические заболевания - Килевидная грудь
Врожденные и генетические заболевания - Кистозная аномалия яичника
Врожденные и генетические заболевания - Крипторхизм
Врожденные и генетические заболевания - Макроотия
Врожденные и генетические заболевания - Макростомия
Врожденные и генетические заболевания - Макрохейлия
Врожденные и генетические заболевания - Микроотия
Врожденные и генетические заболевания - Микростомия
Врожденные и генетические заболевания - Микрохейлия
Врожденные и генетические заболевания - Муковисцидоз
Врожденные и генетические заболевания - Нейрофиброматоз I типа
Врожденные и генетические заболевания - Неопределенность пола и псевдогермафродитизм
Врожденные и генетические заболевания - Однорогая матка
Врожденные и генетические заболевания - Отсутствие евстахиевой трубы
Врожденные и генетические заболевания - Отсутствие и аплазия яичка
Врожденные и генетические заболевания - Периодический гиперкалиемический паралич
Врожденные и генетические заболевания - Полидактилия
Врожденные и генетические заболевания - Преаурикулярная пазуха и киста
Оториноларингология - Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
Врожденные и генетические заболевания - Ранняя мозжечковая атаксия
Врожденные и генетические заболевания - Синдактилия
Врожденные и генетические заболевания - Синдром Дауна
Врожденные и генетические заболевания - Синдром Клиппеля-Фейля
Врожденные и генетические заболевания - Сирингомиелия
Врожденные и генетические заболевания - Сращение малых половых губ
Врожденные и генетические заболевания - Тетрада Фалло
Врожденные и генетические заболевания - Удвоение влагалища
Врожденные и генетические заболевания - Удвоение тела матки с удвоением шейки матки и влагалища
Врожденные и генетические заболевания - Целиакия
Врожденные и генетические заболевания - Шейное ребро
Врожденные и генетические заболевания - Эмбриональная киста фаллопиевой трубы
Врожденные и генетические заболевания - Эмбриональная киста широкой связки матки
Врожденные и генетические заболевания - Эписпадия, гипоспадия
Врожденные и генетические заболевания - Эссенциальный миоклонус
Врожденные и генетические заболевания - Эссенциальный тремор
Врожденные и генетические заболевания