Нейрофиброматоз I типа
(Реклингхаузена болезнь, нейрофиброматоз первого типа, синдром Реклингхаузена, NF-1, болезнь фон Реклингхаузена, нейрофиброматоз с феохромоцитомой)

Врожденные и генетические заболевания

Медучреждения, в которые можно обратиться

Общее описание

Нейрофиброматоз I типа (Реклингхаузена болезнь) (Q85.0) — это генетическое наследственное системное заболевание, характеризующееся поражением кожного покрова и структур нервной системы.

Нейрофиброматоз I типа (Реклингхаузена болезнь)Распространенность — 1:3000–1:4000 населения. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования.

Симптомы нейрофиброматоза I типа

Первые симптомы заболевания — возникновения пятен пигментации (часто выявляются с рождения в раннем детстве). Светло-коричневые пятна разной величины располагаются на коже лица, шеи, туловища, конечностей (до 100%). Провоцирующие факторы появления пятен на коже — опрелость, трение одежды. Больных беспокоят плотные образования на коже всей поверхности тела (70%), чувство покалывания, «ползания мурашек», боль в разных частях тела (50%), зуд в конечностях (30%).

У 60% пациентов отмечаются головные боли, у 40% — снижение слуха и зрения, приступы судорог/потери сознания встречаются в 30% случаев. Снижение кратковременной памяти (40%) может приводить к трудностям в обучении, работе.

Характерно медленное прогрессирование заболевания — десятки лет. Возможен регресс симптомов в постпубертатном периоде.

При объективном осмотре пациента выявляют пятна на коже по типу «кофе с молоком» с четкими очертаниями размером 0,5 см и больше; в подмышечной или паховой областях можно обнаружить «веснушчатые» пятна; болезненность при пальпации подкожных нейрофибром. Деформации скелета / асимметрии черепа отмечаются у 70% пациентов, у 20% может быть экзофтальм. В неврологическом статусе — гиперестезии, парестезии по ходу нервных стволов, ухудшение зрения, слуха, интеллектуально-мнестические нарушения, задержка психического развития, судорожный синдром.

Диагностика

  • Нейрофиброматоз I типа (Реклингхаузена болезнь) ДНК-диагностика.
  • Биомикроскопия (посредством щелевой лампы) выявляет узелки Лиша (пигментированные гамартомы радужки).
  • Рентгенография костей скелета и позвоночника (патологии скелета).
  • Магнитно-резонансная томография (выявление опухоли).

Для диагностирования нейрофиброматоза I типа необходимо наличие 2-х и более критериев:

  • Нейрофиброматоз I типа (Реклингхаузена болезнь)5 и более кожных пятен «кофе с молоком» размером больше 0,5 см у детей; не менее 6 пятен больше 1,5 см у взрослых.
  • 2 и более доброкачественных новообразований нейрофибромы или 1 plexifоrm neurоfibroma.
  • Множественные пятна пигментации по типу веснушек в крупных складках кожи.
  • Доброкачественное новообразование зрительного нерва — глиома оптическая.
  • 2 и больше узелков Лиша на радужке.
  • Врожденные аномалии скелета.
  • Наследственная отягощенность (заболевание нейрофиброматозом I типа среди родственников первой степени).

Лечение нейрофиброматоза I типа

Лечение — симптоматическое. Назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

КетотифенФенкаролЛидаза

  • Кетотифен (мембраностабилизирующее, противоаллергическое средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 2-4 мг/сут. на 2 приема. Курс лечения 2 месяца.
  • Фенкарол (антиэкссудативное, противозудное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 10-25 мг 3 раза в день 2 недели.
  • Тигазон (стимулятор процессов регенерации). Режим дозирования: внутрь, в дозе 1 мг/кг массы тела, на 3 приема. Курс лечения 6-8 недель.
  • Лидаза (келлоидолитическое средство). Режим дозирования: в/м в дозе 32-64 ЕД, через день. На курс 30 инъекций.

Рекомендации

Рекомендуется консультация невролога, магнитно-резонансная томография головного мозга, ДНК-диагностика.

Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в России:
доктор медицинских наук, заведующий кафедрой РГМУ, профессор, академик РАМН Гусев Е.И., директор НИИ нейрохирургии им. Бурденко Н.Н. Коновалов А.Н.
Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в мире:
G. AVANZINI, Италия; Professor Duke Samson, USA.

Заболеваемость (на 100 000 человек)

МужчиныЖенщины
Возраст,
лет
0-11-33-1414-2525-4040-6060 +0-11-33-1414-2525-4040-6060 +
Кол-во
заболевших
3.55.830404040403.55.83040404040

Симптомы

Вcтречаемость
(насколько часто симптом проявляется при данном заболевании)
Образования на коже в виде темно-коричневых пятен100%
Опухолевидное образование на коже до 5 см в диаметре70%
Трудности в обучении50%
Снижение памяти (ухудшение памяти, плохая память, нарушения памяти, забывчивость)40%
Приступы судорог с потерей сознания или без (судороги, судорожные припадки, судорожный синдром, конвульсия)30%
Снижение слуха (ухудшение слуха, нарушение слуха, плохой слух)30%




Вопросы пользователей (13)

  • Ардак 2018-06-05 02:06:50
    Здраствуйте нам поставили не уточненый нерофрибиматоз и ия хотело точное диагноз поставить! у маей дочке 3 года у нее во всех телах пятна (кофе с молоком). подскажите пожалуйста куда? и где мне…
  • Елена 2018-01-30 02:15:00
    Здравствуйте, у моего 6 месячного сыночка 6 пигментных пятен, 5 из них около 5 мм, и одно на коленке 4 см, форма этих пятен у всех разная и овальная и ввиде триугольничка с рваными краями, цвет тоже…
  • Сабира 2018-01-24 10:12:51
    Помогите пожалуйста. Сыну 23 года .вся спина усыпана наростами в виде папиллом, темерь и на груди и шеи. Есть уплотнения и под кожей. Три удалили: под коленом, на шиколотке и выше колена. Как лечить…
  • Оксана 2017-12-20 23:37:24
    Здравствуйте, моему сыну сейчас 16 лет три года назад ему сделали операцию , удалили опухоль в забрюшинном пространстве, у него нейрофиброматоз, после операции рекомендуют каждые пол года проходить…
  • Ш. Татьяна 2017-11-16 23:11:54
    Добрый день ! Пишу Вам во второй раз и опять хочу "услышать" от Вас совет как быть . В первом письме ( от 21 июня 2015 года ) я Вам рассказывала о муже и дочери , которые болеют нейрофиброматозом 1…
  • Наталья 2017-07-29 15:30:55
    Здравствуйте! У меня НФ, фибромы стали появляться где-то в 20 лет. Сейчас мне 47 лет. Количество фибром растет с каждым днем. В интернете наткнулась вот на такое лечение…
  • Снежана 2017-07-10 11:43:54
    В моей семье и у ближайших родственников ни у кого нет заболевания нейрофиброматоз 1 ст. Как могло случиться, что у моей дочери выявлено это заболевание?
  • Светлана 2016-11-25 20:30:20
    нейрофибриоматоз ЗАКЛЮЧЕНИЕ мр признаки образование мягких тканей лица с правой лобно-височной области с распространением на верхнее и нижнее веки правого глаза и правую орбиту(учитывая анамнез …
  • Гульзифа 2016-11-20 00:50:40
    Здравствуйте. У моей дочери Нейрофиброматоз 1 типа,ей 7 лет.Мы знаем,что нейрофиброматоз неизлечимо, но нас беспокоит фиброма на лобковой области,переходящая на гениталии.Не могли бы вы нам…
  • Сергей 2016-09-24 01:24:51
    Здравствуйте подскажите пожалуйста может есть какие нибудь лекарства или лечение от этой болезни сейчас нейрофиброматоз мне 29 лет у меня по телу много пятен в виде наростов
  • olga 2016-08-15 10:40:27
    добрый день, 21 год и я живу в швеции 4 года. стал вопрос об возвращении на родину. в россию.но у меня нейрофиброматоз, первый тип, много вопуствующих болезней, гастрит, киста яичника, сколиоз…
  • Александера 2016-05-06 18:00:32
    Добрый день. У меня нейрофибраматоз мягких тканей левого крыла носа и левой голени с множественными поражениями на ткле. На лице опухоль которая начала расти все сильней с болевыми ощущениями. Куда…
  • Татьяна Ш. 2015-06-21 03:17:15
    Добрый день ! Пишу Вам потому что уже не знаю куда и к кому обращаться .Дело в том , что у меня в семье нейрофиброматозом 1 типа болеют двое - муж и дочь . Генетик сказал что у дочери по наследству…

Медучреждения, в которые можно обратиться:

К+31, медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Тестовская, 10

все адреса
Радуга, сеть аптек

Рейтинг: 5.67 3 отзыва

Москва, Хорошёвское шоссе, 25

все адреса
36.6, национальная аптечная сеть

Рейтинг: 5.77 6 отзывов

Москва, Шаболовка, 10 к2

все адреса
Образ Здоровья, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Москва, Зеленоград, Панфиловский пр., к1205

АРТ-ЭКО, клиника репродуктивного здоровья

Рейтинг: 6.28 3 отзыва

Москва, Саввинская набережная, 23 стр.1

ОН КЛИНИК, сеть медицинских центров

Рейтинг: 5.85 2 отзыва

Москва, Большая Молчановка, 32

все адреса
КМ-МЕД центр, медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Брестская 1-я, 2/14

все адреса
Геномед, многопрофильная клиника

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Подольское шоссе, 8 к5

GMS clinic, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 3 отзыва

Москва, Николощеповский 1-й переулок, 6 ст1

все адреса
Эвалар, сеть аптек

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Зубовский бульвар, 13 ст1

все адреса
Пульс, клиника функциональных нарушений

Рейтинг: 6.35 6 отзывов

Москва, Габричевского, 5, к3

ФНКЦ ФМБА России

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Ореховый бульвар, 28

Европейский медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Спиридоньевский пер, 5 ст1

все адреса
ITB Company
Разработка сервиса