Нейрофиброматоз I типа

Описание

Нейрофиброматоз I типа (Реклингхаузена болезнь) (Q85.0) — это генетическое наследственное системное заболевание, характеризующееся поражением кожного покрова и структур нервной системы.

Распространенность — 1:3000–1:4000 населения. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования.

Симптомы нейрофиброматоза I типа

Первые симптомы заболевания — возникновения пятен пигментации (часто выявляются с рождения в раннем детстве). Светло-коричневые пятна разной величины располагаются на коже лица, шеи, туловища, конечностей (до 100%). Провоцирующие факторы появления пятен на коже — опрелость, трение одежды. Больных беспокоят плотные образования на коже всей поверхности тела (70%), чувство покалывания, «ползания мурашек», боль в разных частях тела (50%), зуд в конечностях (30%).

У 60% пациентов отмечаются головные боли, у 40% — снижение слуха и зрения, приступы судорог/потери сознания встречаются в 30% случаев. Снижение кратковременной памяти (40%) может приводить к трудностям в обучении, работе.

Характерно медленное прогрессирование заболевания — десятки лет. Возможен регресс симптомов в постпубертатном периоде.

При объективном осмотре пациента выявляют пятна на коже по типу «кофе с молоком» с четкими очертаниями размером 0,5 см и больше; в подмышечной или паховой областях можно обнаружить «веснушчатые» пятна; болезненность при пальпации подкожных нейрофибром. Деформации скелета / асимметрии черепа отмечаются у 70% пациентов, у 20% может быть экзофтальм. В неврологическом статусе — гиперестезии, парестезии по ходу нервных стволов, ухудшение зрения, слуха, интеллектуально-мнестические нарушения, задержка психического развития, судорожный синдром.

Диагностика

• ДНК-диагностика.
• Биомикроскопия (посредством щелевой лампы) выявляет узелки Лиша (пигментированные гамартомы радужки).
• Рентгенография костей скелета и позвоночника (патологии скелета).
• Магнитно-резонансная томография (выявление опухоли).

Для диагностирования нейрофиброматоза I типа необходимо наличие 2-х и более критериев:

• 5 и более кожных пятен «кофе с молоком» размером больше 0,5 см у детей; не менее 6 пятен больше 1,5 см у взрослых.
• 2 и более доброкачественных новообразований нейрофибромы или 1 plexifоrm neurоfibroma.
• Множественные пятна пигментации по типу веснушек в крупных складках кожи.
• Доброкачественное новообразование зрительного нерва — глиома оптическая.
• 2 и больше узелков Лиша на радужке.
• Врожденные аномалии скелета.
• Наследственная отягощенность (заболевание нейрофиброматозом I типа среди родственников первой степени).

Лечение нейрофиброматоза I типа

Лечение — симптоматическое. Назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.

• Кетотифен (мембраностабилизирующее, противоаллергическое средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 2-4 мг/сут. на 2 приема. Курс лечения 2 месяца.
• Фенкарол (антиэкссудативное, противозудное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 10-25 мг 3 раза в день 2 недели.
• Тигазон (стимулятор процессов регенерации). Режим дозирования: внутрь, в дозе 1 мг/кг массы тела, на 3 приема. Курс лечения 6-8 недель.
• Лидаза (келлоидолитическое средство). Режим дозирования: в/м в дозе 32-64 ЕД, через день. На курс 30 инъекций.

Рекомендации

Рекомендуется консультация невролога, магнитно-резонансная томография головного мозга, ДНК-диагностика.