Муковисцидоз
(кистозный фиброз)

Врожденные и генетические заболевания

Медучреждения, в которые можно обратиться

Общее описание

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, поражающее органы, которые вырабатывают в человеческом организме слизистый секрет. К ним относятся бронхолегочная система, система желчевыделения, поджелудочная железа, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Каждый год рождается примерно 45 тысяч младенцев с муковисцидозом. Всего же в мире проживает порядка 275 миллионов человек, являющихся обладателями патологического гена, примерно 5 миллионов проживает в России. В России ежегодно из каждых 10 тысяч родившихся младенцев один болен муковисцидозом. В развитых странах больные муковисцидозом живут до 40 лет, в России — до 24 лет. Однако на этом фоне обнадеживающей является ожидаемая средняя продолжительность жизни, рассчитанная британскими медиками для лиц, которые родились после 2000 года: она будет превышать 50-летний рубеж.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, частота носителей гена муковисцидоза составляет 3–4% в популяции.

Муковисцидоз

Причиной патологических изменений, наступающих в организме человека при муковисцидозе, является изменение гена так называемого трансмембранного регулятора. Этот белок способствует транспорту электролитов сквозь клеточную мембрану выводных протоков внешнесекреторных желез. Следствием генетического дефекта является то, что секрет большинства из этих желез становится избыточно густым и вязким, из-за этого затрудняется его эвакуация, в органах происходят вторичные изменения. Эти изменения в первую очередь наносят урон системе бронхов и системе пищеварения. Вследствие повышенной густоты бронхиальной слизи мерцательному эпителию бронхов становится трудно эвакуировать мокроту. Невозможность эвакуации мокроты обуславливает ее застой и развитие хронического бронхита, результатом которого является формирование бронхоэктазов со склонностью к рецидивированию и частым обострениям. Следует отметить, что муковисцидоз манифестируется сразу после рождения ребенка.

Симптомы муковисцидоза

  • Частый мазевидной консистенции с жировыми включениями и весьма неприятный по запаху стул.
  • Интенсивные приступообразные боли в животе, метеоризм, частая рвота.
  • Приступообразный кашель, одышка при незначительной физической нагрузке.
  • Кашель слизистого или гнойного характера с отделением вязкой мокроты.
  • Частые простудные заболевания.
  • Снижение массы тела.

Диагностика муковисцидоза

  • Общий анализ крови. Отмечается снижение уровня гемоглобина и эритроцитов, может быть снижение уровня лейкоцитов. В случае развития гнойно-обструктивного бронхита или пневмонии — уровень лейкоцитов, скорость оседания эритроцитов увеличиваются.
  • Общий анализ мочи. Отмечается появление белка в моче.
  • Копрологическое исследование. Отмечается появление нейтрального жира и непереваренных мышечных волокон.
  • Биохимическое исследование крови. Отмечается снижение содержания общего белка и альбумина, повышение α2- и γ-глобулинов, АсАТ, АлАТ, билирубина; снижение уровня амилазы, липазы, трипсина, железа, кальция.
  • Бактериоскопия мокроты. Отмечается появление нейтрофильных лейкоцитов и микробов.
  • Рентгенография легких. Отмечается усиление рисунка легких за счет изменений в интерстиции, тяжистость корней вследствие перибронхиальных изменений; дольковые, субсегментарные, сегментарные ателектазы. Диафрагма стоит низко, ее купола ограничены в подвижности.
  • Бронхография. Отмечается частичное заполнение бронхов контрастом, неровность контуров, уменьшение количества боковых ветвей бронхиального дерева, локализация бронхоэктазов по преимуществу в нижних отделах легких.
  • Бронхоскопия. Эндоскопическая картина гнойного эндобронхита с большим количеством густой вязкой мокроты.
  • Спирография. Иногда отмечается дыхательная недостаточность по обструктивному типу, иногда — по рестриктивному, но чаще характер нарушений смешанный — обструктивно-рестриктивный.
  • Потовый тест. При проведении теста у лиц, которые не страдают муковисцидозом, уровень натрия в поте снижается к нижней границе нормальных показателей, а у больных остается без изменений. Этот тест рекомендуют всем детям, у которых наблюдается постоянный кашель.

Лечение муковисцидоза

Лечение начинают с соблюдения диетических рекомендаций. Пищевые продукты должны содержать повышенное количество белка. Содержание жиров и углеводов должно соответствовать физиологической возрастной норме.

В случае развития синдрома нарушения пищеварения с заместительной целью назначают препараты, специально рекомендуемые больным муковисцидозом. Это так называемые микросферические ферменты с кислотоустойчивой оболочкой. К ним относятся «Креон» и «Панцитрат». Показан пожизненный прием этих препаратов во время еды. Если в кишечнике нарушается всасывание витаминов, рекомендуют их парентеральное применение.

С целью уменьшения вязкости мокроты с помощью небулайзера ингалируют ферментные и муколитические препараты.

В случае развития инфекционных осложнений проводят антибактериальную терапию. Подбор антибиотиков осуществляют с учетом чувствительности бактериальной флоры. Антибактериальная терапия проводится обычно в течение месяца и должна осуществляться под прикрытием противогрибковых средств.

Для улучшения дренажной функции бронхов назначают массаж грудной клетки, сеансы лечебной физкультуры, постуральное дренирование. Для борьбы с гипоксией показаны ингаляции кислорода, использование кислородного концентратора, баротерапия. Для купирования симптомов повышения давления в системе легочной артерии применяют «Эуфиллин».

При осложнениях со стороны сердечно-сосудистой системы используется широкий спектр препаратов в зависимости от характера нарушений. При прогрессировании пневмофиброза, развитии хронической недостаточности надпочечников считается целесообразным назначение глюкокортикоидных препаратов.

Больные муковисцидозом дети должны находиться под наблюдением педиатра и пульмонолога. Это обусловлено тем, что осложнения со стороны органов дыхания самые опасные и именно их наличие или отсутствие определяют качество жизни и прогноз заболевания.

Лечение больных желательно осуществлять в домашних условиях с привычной организму микрофлорой. Лекарства для амбулаторного лечения больные получают в аптеках бесплатно. Госпитализация показана при наличии тяжелых осложнений. В ряде случаев требуется проведение интенсивной терапии.

Дети с муковисцидозом не должны посещать детские дошкольные учреждения. Посещение школьных занятий должно проводиться по индивидуальному графику, дети с муковисцидозом освобождаются от экзаменов. Вопрос о прививках решается в индивидуальном порядке. Дети, больные муковисцидозом, не снимаются с диспансерного учета, а переходят под наблюдение терапевта во взрослую поликлинику после достижения ими 15-летнего возраста.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

КреонПанцитратАмбробенеАмброгексал

АцетилцистеинАЦЦАзитромицин

СумамедПреднизолон

  • Креон (ферментный препарат). Режим дозирования: препарат принимают внутрь. Капсулы следует принимать во время или сразу после каждого приема пищи (в т.ч. легкой закуски), проглатывать целиком, не разламывать и не разжевывать, запивая достаточным количеством жидкости. Доза для взрослых и детей при муковисцидозе зависит от массы тела и должна составлять в начале лечения 1000 липазных единиц/кг на каждый прием пищи для детей младше 4 лет, и 500 липазных единиц/кг во время приема пищи для детей старше 4 лет и взрослых. Дозу следует определять в зависимости от выраженности симптомов заболевания, результатов контроля за стеатореей и поддержания адекватного нутритивного статуса. Для большинства пациентов доза должна оставаться меньше или не превышать 10000 липазных единиц/кг массы тела в сутки или 4000 липазных единиц/г потребленного жира. В качестве постоянной заместительной терапии продолжительность лечения пожизненная.
  • Панцитрат (ферментный препарат). Режим дозирования: препарат принимают внутрь во время или после еды, не разжевывая и запивая нещелочной жидкостью (вода, фруктовые соки). Доза определяется в зависимости от степени нарушения пищеварения. Взрослым назначают по 1-2 капс. (по 10000 ЕД) или по 1 капс. (по 25000 ЕД) 3 раза/сут. У детей старше 6 лет препарат применяется по назначению врача, доза определяется индивидуально. В качестве постоянной заместительной терапии продолжительность лечения пожизненная.
  • Амброксола гидрохлорид (Амбробене, Амброгексал) — секретолитическое и секретомоторное лекарственное средство. Режим дозирования: внутрь 1-2 мг/кг/сут. в 2-3 приема; в/в 35 мг/кг/сутки.
  • Ацетилцистеин (АЦЦ) — муколитический прапарат. Режим дозирования: внутрь 30 мг/кг/сут. в 2-3 приема; в/в 30 мг/кг/сут. в 2-3 введения; 20% раствор в ингаляциях, по 2-5 мл 3-4 раза/сут.
  • Азитромицин (Сумамед) — бактериостатический антибиотик из группы макролидов. Режим дозирования: принимать внутрь 250 мг/сут. через 2 суток на протяжении 6 месяцев.
  • Преднизолон (ГКС для системного применения). Режим дозирования: принимать внутрь 0,3-0,5 мг/кг/сут. через сутки (постоянно).

Рекомендации при муковисцидозе

  • Консультация педиатра.
  • Консультация генетика.
  • Потовый тест.
  • Рентгенологическое исследование легких.
  • Консультация пульмонолога.

Заболеваемость (на 100 000 человек)

МужчиныЖенщины
Возраст,
лет
0-11-33-1414-2525-4040-6060 +0-11-33-1414-2525-4040-6060 +
Кол-во
заболевших
4.64.64.600002.12.12.10000

Что нужно пройти при подозрении на муковисцидоз

  • Биохимический анализ крови

    При муковисцидозе может наблюдаться понижение уровня калия (гипокалиемия).

  • Анализ на РЭА

    При муковисцидозе уровень РЭА (раково-эмбрионального антигена) повышен (70%).

  • Анализ на СА 19-9

    Повышение СА 19-9 (карбогидратного антигена 19-9) до 500 Ед/мл может наблюдаться при муковисцидозе (50%).

  • Анализ крови на онкомаркеры

    При муковисцидозе наблюдается повышенный уровень CA 19-9, концентрация РЭА в пределах 10 нг/мл.

Симптомы

Вcтречаемость
(насколько часто симптом проявляется при данном заболевании)
Запор100%
Постоянная или периодическая одышка без связи с положением тела, нагрузками100%
Снижение массы тела (истощение, похудение, худоба, снижение веса, уменьшение веса)100%
Светлый кал со зловонным запахом90%
Интенсивная боль по всему животу80%
Кашель с выделением вязкой слизистой мокроты70%




Вопросы пользователей (7)

  • Татьяна 2018-01-18 13:59:08
    Флюрография показала, что у меня фиброз лёгких есть очаг, рентген подтвердил, терапевт сказал, что будем наблюдать Как понять это? Через год пройти снова флюрографию? А разве нет ни каких лечений до…
  • Анна 2016-12-12 14:12:25
    Здравствуйте. Мой ребенок родился с весом 4050, с 2 недели жизни стал страдать от кишечных колик и вздутия живота. С 1,5 месяцев переведен на смесь. После 3 месяцев остановился в весе, в 7 месяцев…
  • Aleksis 2016-11-11 03:52:25
    Здравствуйте ,подскажите пожалуйста, нам 9 месяцев рост 70см вес 7500 ,уже 4 месяца не набираем вес! Неонотальный скриннинг был тот 92, больше не сдавали. Потовые пробы в Монике 87, но перед этим…
  • Надежда 2016-09-26 00:53:26
    Кровь обязательно отправлять в Москву на 30 мутаций?
  • Елена 2016-09-05 17:39:52
    Добрый день! Где можно пройти генетическое обследование родителям для понимания возможномти муковисцидоза у ребенка. В роддоме получили положительный тест, далее через месяц отрицательный. Постоянные…
  • Мария 2016-07-16 16:58:31
    Здравствуйте. Ребенку 6 месяцев, диагностировали муковисцидоз. Врачи в Баку отказались лечить. Посоветуйте хорошего врача в Москве
  • дилфуза 2015-11-27 23:35:51
    Ребенок 6мес с рождения сильные кишечные колики до 3мес. В 2мес и 4 мес бронхопневмония. Можно ли запоздеревать муковисцидоз

Медучреждения, в которые можно обратиться:

Европейский медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Спиридоньевский пер, 5 ст1

все адреса
АРТ-ЭКО, клиника репродуктивного здоровья

Рейтинг: 6.28 3 отзыва

Москва, Саввинская набережная, 23 стр.1

ИРИС, медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Университетский проспект, 9

36.6, национальная аптечная сеть

Рейтинг: 5.77 6 отзывов

Москва, Шаболовка, 10 к2

все адреса
ОН КЛИНИК, сеть медицинских центров

Рейтинг: 5.85 2 отзыва

Москва, Большая Молчановка, 32

все адреса
ФНКЦ ФМБА России

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Ореховый бульвар, 28

Пульс, клиника функциональных нарушений

Рейтинг: 6.35 6 отзывов

Москва, Габричевского, 5, к3

GMS clinic, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 3 отзыва

Москва, Николощеповский 1-й переулок, 6 ст1

все адреса
Российский реабилитационный центр

Рейтинг: 6.35 2 отзыва

Москва, Домодедовский район, Лукино, вл2

Радуга, сеть аптек

Рейтинг: 5.67 3 отзыва

Москва, Хорошёвское шоссе, 25

все адреса
Геномед, многопрофильная клиника

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Подольское шоссе, 8 к5

К+31, медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Тестовская, 10

все адреса
Образ Здоровья, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Москва, Зеленоград, Панфиловский пр., к1205

ITB Company
Разработка сервиса