Муковисцидоз

Описание

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, поражающее органы, которые вырабатывают в человеческом организме слизистый секрет. К ним относятся бронхолегочная система, система желчевыделения, поджелудочная железа, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Каждый год рождается примерно 45 тысяч младенцев с муковисцидозом. Всего же в мире проживает порядка 275 миллионов человек, являющихся обладателями патологического гена, примерно 5 миллионов проживает в России. В России ежегодно из каждых 10 тысяч родившихся младенцев один болен муковисцидозом. В развитых странах больные муковисцидозом живут до 40 лет, в России — до 24 лет. Однако на этом фоне обнадеживающей является ожидаемая средняя продолжительность жизни, рассчитанная британскими медиками для лиц, которые родились после 2000 года: она будет превышать 50-летний рубеж.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, частота носителей гена муковисцидоза составляет 3–4% в популяции.

Причиной патологических изменений, наступающих в организме человека при муковисцидозе, является изменение гена так называемого трансмембранного регулятора. Этот белок способствует транспорту электролитов сквозь клеточную мембрану выводных протоков внешнесекреторных желез. Следствием генетического дефекта является то, что секрет большинства из этих желез становится избыточно густым и вязким, из-за этого затрудняется его эвакуация, в органах происходят вторичные изменения. Эти изменения в первую очередь наносят урон системе бронхов и системе пищеварения. Вследствие повышенной густоты бронхиальной слизи мерцательному эпителию бронхов становится трудно эвакуировать мокроту. Невозможность эвакуации мокроты обуславливает ее застой и развитие хронического бронхита, результатом которого является формирование бронхоэктазов со склонностью к рецидивированию и частым обострениям. Следует отметить, что муковисцидоз манифестируется сразу после рождения ребенка.

Симптомы муковисцидоза

• Частый мазевидной консистенции с жировыми включениями и весьма неприятный по запаху стул.
• Интенсивные приступообразные боли в животе, метеоризм, частая рвота.
• Приступообразный кашель, одышка при незначительной физической нагрузке.
• Кашель слизистого или гнойного характера с отделением вязкой мокроты.
• Частые простудные заболевания.
• Снижение массы тела.

Диагностика муковисцидоза

• Общий анализ крови. Отмечается снижение уровня гемоглобина и эритроцитов, может быть снижение уровня лейкоцитов. В случае развития гнойно-обструктивного бронхита или пневмонии — уровень лейкоцитов, скорость оседания эритроцитов увеличиваются.
• Общий анализ мочи. Отмечается появление белка в моче.
• Копрологическое исследование. Отмечается появление нейтрального жира и непереваренных мышечных волокон.
• Биохимическое исследование крови. Отмечается снижение содержания общего белка и альбумина, повышение α2- и γ-глобулинов, АсАТ, АлАТ, билирубина; снижение уровня амилазы, липазы, трипсина, железа, кальция.
• Бактериоскопия мокроты. Отмечается появление нейтрофильных лейкоцитов и микробов.
• Рентгенография легких. Отмечается усиление рисунка легких за счет изменений в интерстиции, тяжистость корней вследствие перибронхиальных изменений; дольковые, субсегментарные, сегментарные ателектазы. Диафрагма стоит низко, ее купола ограничены в подвижности.
• Бронхография. Отмечается частичное заполнение бронхов контрастом, неровность контуров, уменьшение количества боковых ветвей бронхиального дерева, локализация бронхоэктазов по преимуществу в нижних отделах легких.
• Бронхоскопия. Эндоскопическая картина гнойного эндобронхита с большим количеством густой вязкой мокроты.
• Спирография. Иногда отмечается дыхательная недостаточность по обструктивному типу, иногда — по рестриктивному, но чаще характер нарушений смешанный — обструктивно-рестриктивный.
• Потовый тест. При проведении теста у лиц, которые не страдают муковисцидозом, уровень натрия в поте снижается к нижней границе нормальных показателей, а у больных остается без изменений. Этот тест рекомендуют всем детям, у которых наблюдается постоянный кашель.

Лечение муковисцидоза

Лечение начинают с соблюдения диетических рекомендаций. Пищевые продукты должны содержать повышенное количество белка. Содержание жиров и углеводов должно соответствовать физиологической возрастной норме.

В случае развития синдрома нарушения пищеварения с заместительной целью назначают препараты, специально рекомендуемые больным муковисцидозом. Это так называемые микросферические ферменты с кислотоустойчивой оболочкой. К ним относятся «Креон» и «Панцитрат». Показан пожизненный прием этих препаратов во время еды. Если в кишечнике нарушается всасывание витаминов, рекомендуют их парентеральное применение.

С целью уменьшения вязкости мокроты с помощью небулайзера ингалируют ферментные и муколитические препараты.

В случае развития инфекционных осложнений проводят антибактериальную терапию. Подбор антибиотиков осуществляют с учетом чувствительности бактериальной флоры. Антибактериальная терапия проводится обычно в течение месяца и должна осуществляться под прикрытием противогрибковых средств.

Для улучшения дренажной функции бронхов назначают массаж грудной клетки, сеансы лечебной физкультуры, постуральное дренирование. Для борьбы с гипоксией показаны ингаляции кислорода, использование кислородного концентратора, баротерапия. Для купирования симптомов повышения давления в системе легочной артерии применяют «Эуфиллин».

При осложнениях со стороны сердечно-сосудистой системы используется широкий спектр препаратов в зависимости от характера нарушений. При прогрессировании пневмофиброза, развитии хронической недостаточности надпочечников считается целесообразным назначение глюкокортикоидных препаратов.

Больные муковисцидозом дети должны находиться под наблюдением педиатра и пульмонолога. Это обусловлено тем, что осложнения со стороны органов дыхания самые опасные и именно их наличие или отсутствие определяют качество жизни и прогноз заболевания.

Лечение больных желательно осуществлять в домашних условиях с привычной организму микрофлорой. Лекарства для амбулаторного лечения больные получают в аптеках бесплатно. Госпитализация показана при наличии тяжелых осложнений. В ряде случаев требуется проведение интенсивной терапии.

Дети с муковисцидозом не должны посещать детские дошкольные учреждения. Посещение школьных занятий должно проводиться по индивидуальному графику, дети с муковисцидозом освобождаются от экзаменов. Вопрос о прививках решается в индивидуальном порядке. Дети, больные муковисцидозом, не снимаются с диспансерного учета, а переходят под наблюдение терапевта во взрослую поликлинику после достижения ими 15-летнего возраста.

Основные лекарственные препараты

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.

• Креон (ферментный препарат). Режим дозирования: препарат принимают внутрь. Капсулы следует принимать во время или сразу после каждого приема пищи (в т.ч. легкой закуски), проглатывать целиком, не разламывать и не разжевывать, запивая достаточным количеством жидкости. Доза для взрослых и детей при муковисцидозе зависит от массы тела и должна составлять в начале лечения 1000 липазных единиц/кг на каждый прием пищи для детей младше 4 лет, и 500 липазных единиц/кг во время приема пищи для детей старше 4 лет и взрослых. Дозу следует определять в зависимости от выраженности симптомов заболевания, результатов контроля за стеатореей и поддержания адекватного нутритивного статуса. Для большинства пациентов доза должна оставаться меньше или не превышать 10000 липазных единиц/кг массы тела в сутки или 4000 липазных единиц/г потребленного жира. В качестве постоянной заместительной терапии продолжительность лечения пожизненная.
• Панцитрат (ферментный препарат). Режим дозирования: препарат принимают внутрь во время или после еды, не разжевывая и запивая нещелочной жидкостью (вода, фруктовые соки). Доза определяется в зависимости от степени нарушения пищеварения. Взрослым назначают по 1-2 капс. (по 10000 ЕД) или по 1 капс. (по 25000 ЕД) 3 раза/сут. У детей старше 6 лет препарат применяется по назначению врача, доза определяется индивидуально. В качестве постоянной заместительной терапии продолжительность лечения пожизненная.
• Амброксола гидрохлорид (Амбробене, Амброгексал) — секретолитическое и секретомоторное лекарственное средство. Режим дозирования: внутрь 1-2 мг/кг/сут. в 2-3 приема; в/в 35 мг/кг/сутки.
• Ацетилцистеин (АЦЦ) — муколитический прапарат. Режим дозирования: внутрь 30 мг/кг/сут. в 2-3 приема; в/в 30 мг/кг/сут. в 2-3 введения; 20% раствор в ингаляциях, по 2-5 мл 3-4 раза/сут.
• Азитромицин (Сумамед) — бактериостатический антибиотик из группы макролидов. Режим дозирования: принимать внутрь 250 мг/сут. через 2 суток на протяжении 6 месяцев.
• Преднизолон (ГКС для системного применения). Режим дозирования: принимать внутрь 0,3-0,5 мг/кг/сут. через сутки (постоянно).

Рекомендации при муковисцидозе

• Консультация педиатра.
• Консультация генетика.
• Потовый тест.
• Рентгенологическое исследование легких.
• Консультация пульмонолога.