Описание
Ранняя мозжечковая атаксия (болезнь Фридрейха) (G11.1) — это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание нервной системы с дебютом в детстве или юношеском возрасте, проявляющееся нарастающей атаксией, скелетными деформациями и кардиомиодистрофией.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Распространенность: 2–7 на 100 тысяч человек.
Клиническая картина
Неуверенность при ходьбе появляется с начала заболевания, затем походка становится шаткой. Слабость в ногах, спотыкания появляются через 5–10 лет после начала заболевания. 20% пациентов беспокоят онемение в нижних конечностях, снижение слуха, нарушение речи. У половины заболевших отмечаются неприятные ощущения в области сердца, возможны перебои в работе сердца, одышка при нагрузках.
При объективном осмотре выявляют легкий парез в ногах (40%), мышечную гипотонию (70%), постепенно развивающиеся атрофии мышц нижних конечностей (20%), снижение коленных и ахилловых рефлексов (80%), гипестезию в нижних конечностях (30%), нарушение глубокой чувствительности (50%). Отмечают атаксию, дисдиадохокинез, интенционный тремор в руках (до 100%). Крупноразмашистый нистагм, скандированная речь наблюдают в 75% случаев, тремор головы — в 30%, гипоакузию — в 20%. Выявляют легкий акроцианоз (30%), скелетные аномалии (кифосколиоз, полая стопа) (50–70%).
Диагностика ранней мозжечковой атаксии
- ДНК-диагностика.
- Электроэнцефалография.
- Отоневрологическое исследование.
- Электрокардиография.
- Эхокардиография (кардиомиопатия).
Дифференциальный диагноз:
- Другие виды наследственных атаксий.
- Рассеянный склероз.
- Цереброспинальный сифилис.
Лечение ранней мозжечковой атаксии
Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показаны симптоматическое лечение, дозированная ЛФК, витамины, нейропротекторы, метаболиты.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- Идебенон (ноотропное, антиоксидантное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 30 мг 2–3 раза в сутки. Длительность курса — 1,5–2 мес. В год проводить 2–3 курса.
- Коэнзим Q10 (антиоксидантное, стимулирующее клеточный метаболизм средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 75-400 мг/сут. на 2 приема. Продолжительность приема — 1 мес. При необходимости курс повторяют.
- Ретаболил (анаболическое средство). Режим дозирования: в/м, по 25–50 мг 1 раз в 3–4 нед.
Рекомендации
Рекомендуется консультация невролога, ДНК-диагностика.
| • | Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в России: |
| доктор медицинских наук, заведующий кафедрой РГМУ, профессор, академик РАМН Гусев Е.И. | |
| • | Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в мире: |
| G. AVANZINI, Италия. |