Описание
Неопределенность пола и псевдогермафродитизм (Q56) — это врожденная аномалия развития вследствие нарушения половой дифференцировки, когда наружные половые органы имеют признаки женского и мужского пола.
Частота в популяции: 1 на 2000 новорожденных.
Провоцирующими факторами могут быть неблагоприятные воздействия на организм беременной матери. При данной патологии половые железы сформированы по мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки обоих полов.
Клиническая картина
При мужском псевдогермафродитизме (генотип 46,XY) отмечают наличие яичек, а также гипоспадии, микрофаллии, недоразвитие мошонки. Мужской псевдогермафродитизм может наблюдаться при различных эндокринных расстройствах.
При женском псевдогермафродитизме (генотип 46,XX) выявляют наличие яичников, а также губо-мошоночного сращения, формирование урогенитального синуса, увеличенного клитора.
Диагностика
- Генетическое обследование (определение полового хроматина в буккальных мазках и кариотипа — отсутствие полового хроматина, типичный кариотип).
- Исследования уровня гормонов в крови.
- УЗИ органов малого таза/мошонки.
- МРТ органов малого таза.
Дифференциальный диагноз:
- Истинный гермафродитизм.
- Другие аномалии развития половых органов.
Лечение неопределенности пола и псевдогермафродитизма
- Динамическое наблюдение.
- Коррекция гормонального фона.
- Хирургическая коррекция.
Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- РекомендацииКлиогест (эстроген-гестагенное средство). Режим дозирования: внутрь, 1 таб./сут. на постоянный прием.
- Климодиен (эстроген-гестагенное средство). Режим дозирования: внутрь, 1 таб./сут. на постоянный прием.
- Остеогенон (стимулирующее остеогенез средство). Режим дозирования: по 1 таб. 3 раза в день в течение 4–6 мес. ежегодно.
Рекомендуется консультация детского хирурга, генетическое обследование, исследование уровня гормонов.