Описание
Миоклонус (доброкачественная наследственная эссенциальная миоклония) (G25.3) — это наследственное заболевание, подкорковая миоклония, характеризующееся нерегулярными аритмичными и асинхронными подергиваниями и вздрагиваниями с мультифокальным и генерализованным распределением миоклоний. Миоклонус — внезапное мышечное сокращение, возникающее при движении конечностей (чаще рук).
Распространенность: 1 на 100 тысяч человек.
Характерен аутосомно-доминантный тип наследования.
Клиническая картина
Дебютирует заболевание в 10–20 лет с неритмичных мультифокальных двусторонних миоклонических подергиваний, вовлекающих мимические мышцы, мышцы шеи, рук, иногда туловища и ног. Миоклонии в разных мышцах возникают асинхронно, усиливаются при активных движениях, эмоциях, могут быть подавлены усилием воли, исчезают во сне. Характерно уменьшение мышечных подергиваний при ходьбе, отвлечении внимания.
Проявления заболевания могут сочетаться с тремором и дистонией, как правило, не прогрессируют. Степень выраженности миоклонуса уменьшается при приеме алкоголя, плохо контролируется лекарственными препаратами.
При объективном осмотре пациента выявляют двусторонние асинхронные неритмичные мультифокальные миоклонические подергивания мышц лица, шеи, верхних конечностей, туловища, реже нижних конечностей. Миоклонические разряды — 10–50 в минуту, амплитуда — от единичных подергиваний до выраженных крупноразмашистых движений. В 30–40% случаев отмечаются легкие признаки фокальной дистонии, постуральный тремор, оживление сухожильных рефлексов.
Диагностика эссенциального миоклонуса
Электроэнцефалография (отсутствие эпилептиформной активности).- Электромиография (короткие залпы спонтанной мышечной активности длительностью 50–100 мс, синхронные с миоклониями).
- КТ/МРТ головного мозга (органической патологии не выявлено).
Дифференциальный диагноз:
- Миоклоническая эпилепсия.
- Эссенциальный тремор.
- Миоклонус при болезнях накопления, спиноцеребеллярных атаксиях, дегенеративных заболеваниях, вирусных энцефалитах, метаболических и токсических энцефалопатиях.
Лечение эссенциального миоклонуса
Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показаны антиконвульсанты, бензодиазепины («Клоназепам»), «Пирацетам», холинолитики, препараты, истощающие запасы дофамина («Резерпин»), b-блокаторы, противомигренозные препараты («Суматриптан»).
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- Клоназепам (миорелаксирующее, анксиолитическое, противосудорожное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 0,5-2 мг 3 раза в день.
- Карбамазепин (антиконвульсант, психотропное средство). Режим дозирования: начинают лечение с дозы 0,1 г внутрь 2 раза в сутки. Затем суточная доза постепенно увеличивается по 1/2-1 таб. до минимально эффективной (0,4 г в день). Не рекомендуется превышать дозу более 1200 мг/сут. Через 6-8 недель после наступления эффекта дозу постепенно уменьшают до минимальной поддерживающей (0,2-0,1 г в день).
- Суматриптан (препарат с противомигренозной активностью). Режим дозирования: внутрь для купирования острых приступов мигрени взрослым назначают в дозе 50 мг, в некоторых случаях — 100 мг. Таблетки следует проглатывать целиком, запивая водой.
- Пирацетам (ноотропный препарат). Режим дозирования: внутрь, в начальной дозе 800 мг/сут. на 3 приема, при улучшении состояния разовую дозу постепенно снижают до 400 мг. Суточная доза 30-160 мг/кг, кратность приема — 2 раза/сут., при необходимости 3-4 раза/сут. Последнюю разовую дозу следует принимать не позднее 17 ч. Курс лечения продолжают от 2–3 нед. до 2–6 мес. При необходимости курс лечения повторяют.
Рекомендации
Рекомендуется консультация невролога, электромиография.