Описание
Периодический гиперкалиемический паралич (пароксизмальная миоплегия, болезнь Гамсторп) (G72.3) — это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся приступами мышечной слабости или паралича, возникающих в ситуациях гиперкалиемии.
Симптомы периодического гиперкалиемического паралича
Первые клинические симптомы появляются в 5–20 лет, проявляются приступами мышечной слабости, адинамии. Приступы возникают днем, провоцирующими факторами могут быть голодание, употребление в пищу продуктов, богатых калием (курага, изюм, чернослив), а также содержащих калий лекарственных препаратов, физические нагрузки и переохлаждение.
Приступам слабости предшествует ощущение покалывания, ползания мурашек в лице, конечностях. Продолжительность приступа слабости — от 1 часа до нескольких дней. После окончания приступа у части больных отмечается болезненность в мышцах и усиленный диурез. У 60% пациентов приступ сопровождается вегетативными реакциями: артериальной гипертонией, потливостью, жаждой, тахикардией, аритмиями. С возрастом выраженность и частота приступов уменьшается.
При объективном осмотре отмечают симметричную мышечную слабость и мышечную гипотонию в дистальных отделах конечностей во время приступа (80–95%). Сухожильные рефлексы с конечностей во время приступа слабости отсутствуют (75%). Выявляют вегетативные нарушения (потливость, жажду, повышение артериального давления, сердцебиение) (60%), постприступные миалгии в дистальных отделах конечностей (50%). В 50% случаев наблюдаются миотонии век, языка.
Диагностика
- Исследование уровня калия в сыворотке крови (более 5 ммоль/л).
ЭКГ.- ДНК-диагностика.
Дифференциальный диагноз:
- Нарколепсия.
- Дроп-атаки.
- Атонические эпилептические приступы.
- Уремия.
- Болезнь Адиссона.
Лечение периодического гиперкалиемического паралича
Для купирования приступа — в/в инфузия 40%-ного раствора глюкозы или 10%-ного раствора кальция глюконата; прием диакарба; исключение пищи, богатой калием. Назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- РекомендацииДиакарб (диуретическое средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 0,25 г 2-3 раза в день.
- Сальбутамол (стимулятор бета-адренорецепторов). Режим дозирования: ингаляторно, 2-4 ингаляции (200-100 мг препарата) для купирования приступа.
- Хлорид кальция (препарат, улучшающий сократимость мышц). Режим дозирования: в/в, 20 мл 10% раствора для купирования приступа.
Рекомендуется консультация невролога, исследование уровня калия в сыворотке крови, ДНК-диагностика.