Описание
Врожденное отсутствие яичников (Q50.0) — это аномалия развития женских половых органов в виде отсутствия гормонпродуцирующей ткани яичников, характерно отсутствие женских вторичных половых признаков.
Частота — 1:2000–3000 новорожденных девочек.
Провоцирующие факторы: вредное излучение, алкоголь, курение во время беременности.
Клиническая картина
Симптомы появляются в пубертатном периоде: отсутствие оволосения или невыраженное оволосение в области подмышек и лобка, недоразвитие груди, отсутствие менструаций (80%). Может отмечаться высокий рост по сравнению со сверстниками. После начала половой жизни пациенток беспокоят болезненность при половом акте, невозможность забеременеть. При гинекологическом обследовании выявляют генитальный инфантилизм, признаки атрофии слизистых вульвы и влагалища.
Диагностика
- Пренатальная диагностика.
- Генетическое обследование.
- Исследования уровня гормонов в крови (высокий уровень лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов гипофиза, сниженные концентрации эстрадиола).
- Гормональные пробы с гестагенами и эстрогенами.
- УЗИ гинекологическое.
- МРТ органов малого таза.
- Дополнительные обследования для выявления соматических аномалий (стеноз привратника, коарктация аорты, катаракта, остеопороз и др.).
Дифференциальный диагноз: первичная аменорея с нарушением развития половых признаков гипоталамического генеза.
Лечение врожденного отсутствия яичников
- Заместительная гормональная терапия.
- ЭКО.
Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- Соматропин (анаболический, стимулирующий рост препарат). Режим дозирования: п/к, в дозе 0,07–0,1 МЕ/кг или 2–3 МЕ/м2 в сутки ежедневно однократно на ночь.
- Эстрогены конъюгированные (эстрогенное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 0,3 мг/сут. на 1 прием. Курс лечения 3–6 мес.
- Дидрогестерон (гестагенное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 10–20 мг/сут. на 1-2 приема.
Рекомендации
Рекомендуется консультация гинеколога, исследование уровня гормонов в крови, УЗИ гинекологическое.