Описание
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (G71.0) — это наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, обусловленное дегенеративными изменениями в мышечных волокнах в отсутствии первичной патологии периферического мотонейрона.
Причина — мутация в 21 локусе короткого плеча Х-хромосомы — в гене, кодирующем белок дистрофин. Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой. Болеют мужчины.
Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера
Дебют заболевания наблюдается в возрасте 10–15 лет. Первоначально появляются слабость, утомляемость при интенсивной физической нагрузке; затем постепенно нарастает слабость в мышцах ног, начиная с бедер при менее интенсивной нагрузке на протяжении нескольких лет. Способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 30–40 лет.
При объективном осмотре выявляют симметричную проксимальную мышечную слабость в ногах (3–4 балла на ранней и до 0–1 баллов на поздней стадиях заболевания) (до 100%). Медленно нарастают атрофия мышц в области тазового пояса, бедер (90%), псевдогипертрофии икроножных мышц (80%). Характерно применение пациентом компенсаторных миопатических приемов при вставании — симптом Говерса (больной «взбирается по себе»). Отмечается раннее снижение коленных сухожильных рефлексов (70%). Выраженные миалгии в ногах, крампи (35%). Изменение походки по типу «утиной» (50%). Затруднение при ходьбе по лестнице — больной помогает себе с помощью рук — 90%. В 30–50% случаев выявляют поясничный гиперлордоз, «полую стопу», ходьбу на пальцах из-за контрактуры ахилловых сухожилий.
При дополнительном обследовании могут обнаружить кардиомиопатию (кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса), нейроэндокринные нарушения (гипогенитализм, атрофия яичек, гинекомастия).
 |
 |
|
| Псевдогипертрофии икроножных мышц |
Применение пациентом компенсаторных миопатических приемов при вставании — симптом Говерса (больной «взбирается по себе») |
|
Диагностика
- ДНК-диагностика.
- Исследование сыворотки крови (повышение КФК в 5–20 раз, ЛДГ).
- ЭМГ (первично-мышечный характер изменений).
- Биопсия скелетных мышц (признаки первичной мышечной дистрофии и денервации).
- ЭКГ/ЭхоКГ (нарушение атриовентрикулярной и/или внутрижелудочковой проводимости, гипертрофия миокарда, дилатация желудочков, застойная сердечная недостаточность, кардиомиопатия).
Дифференциальный диагноз:
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.
- Мышечная дистрофия Эрба.
- Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер.
- Полимиозит, дерматомиозит.
- Метаболическая миопатия.
- Наследственные полиневропатии.
Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера
- Симптоматическая терапия.
- Дозированная ЛФК.
- Глюкокортикостероиды.
- Хирургическое лечение контрактур.
Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- Преднизолон (системный глюкокортикостероид). Режим дозирования: внутрь, в дозе 20-80 мг/сут. на 3-4 приема. Поддерживающая доза 5-10 мг/сут.
- Метиландростендиол (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: сублингвально, взрослым в дозе 0,025–0,050 г/сут., детям в дозе 1,0–1,5 мг/кг/сут. на 3-4 приема.
- АТФ (средство, улучшающее трофику мышц). Режим дозирования: в/м, в дозе 1 мл 1% раствора 1–2 раза в сутки. На курс лечения — 30–40 инъекций. Повторный курс — через 1–2 мес.
Рекомендации
Рекомендуется консультация невролога, ЭМГ, ДНК-диагностика.