Болезнь Кугельберга-Веландер

Описание

Болезнь Кугельберга-Веландер (спинальная амиотрофия III типа, ювенильная спинальная амиотрофия) (G12.1) — это наследственная прогрессирующая болезнь нервной системы, характеризующаяся поражением двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Проявляется постепенно нарастающей мышечной слабостью, фибрилляциями в мышцах проксимальных отделов конечностей, чаще ног.

Характерно аутосомно-рецессивное, реже аутосомно-доминантное наследование.

Распространенность в популяции: 1,2 на 100 тысяч человек.

Клиническая картина

Дебют заболевания наблюдается в возрасте 2–15 лет. Сначала постепенно нарастает мышечная слабость проксимальных отделов ног, тазового пояса, реже затрагивается пояс верхних конечностей (через 7–10 лет после начала заболевания). Пациенты отмечают затруднение при подъеме по лестнице, вставании из положения сидя — 70%. В 50–60% случаев беспокоит неустойчивость при ходьбе, падения.

При объективном осмотре выявляют симметричную мышечную слабость в проксимальных отделах ног (до 100%), постепенно нарастающую атрофию мышц в области тазового пояса, бедер (90%), мышечную слабость и атрофии мышц в руках (15–20%), фасцикуляции (60%), псевдогипертрофии икроножных мышц (50%). Отмечается снижение глубоких рефлексов с нижних конечностей (в первую очередь выпадают коленные (70%)), изменение походки по типу «утиной» (40%).

Диагностика болезни Кугельберга-Веландер

• ДНК-диагностика.
• Исследование сыворотки крови (повышение КФК в 2–4 раза).
• ЭМГ (денервационный характер изменений, спонтанная биоэлектрическая активность — фасцикуляции, фибрилляции, поражение передних рогов спинного мозга).

Электромиограмма больного спинальной амиотрофией Кугельберга-Веландер. Запись с четырехглавой мышцы бедра. Maксимальное мышечное напряжение: вверху — высокоамплитудные залповые потенциалы, внизу — потенциалы фасцикуляций с длительностью в 2–5 мсек.

• Биопсия скелетных мышц («пучковая» атрофия мышц).

Дифференциальный диагноз:

• Конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Рота.
• Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.
• Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана.
• Миопатии.

Лечение болезни Кугельберга-Веландер

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Проводится симптоматическая терапия. Показана дозированная ЛФК.

Основные лекарственные препараты

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.

• Аденозинтрифосфат натрия (средство, улучшающее метаболизм и энергообеспечение тканей). Режим дозирования: в/м, в первые 2-3 дня вводят 1 раз в день по 1 мл 1%-ного раствора, в последующие дни 2 раза в день или сразу 2 мл 1%-ного раствора 1 раз в день. На курс лечения — 30-40 инъекций.
• Пентоксифиллин (средство, улучшающее микроциркуляцию). Режим дозирования: внутрь, проглатывая целиком, во время или сразу после приема пищи, запивая достаточным количеством воды, в дозе 100 мг 3 раза в сутки с последующим медленным повышением дозы до 200 мг 2-3 раза в сутки.
• Дипиридамол (ангиопротективное, антиагрегационное средство). Режим дозирования: внутрь, натощак, не разжевывая, запивая небольшим количеством жидкости, в дозе 75 мг 3-6 раз в сутки.
• Мильгамма (комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м два или три раза в неделю.
• Метандростенолон (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: внутрь, перед едой в дозе 0,005-0,01 г 1-2 раза в день. Курс лечения у взрослых длится 4-8 недель. Перерывы между курсами 4-8 недель.

Рекомендации

Рекомендуется консультация невролога, ДНК-диагностика.