Болезнь Гентингтона

Описание

Болезнь Гентингтона (G10) — это хроническая прогрессирующая наследственно-дегенеративная болезнь нервной системы, характерными проявлениями которой являются нарастающий хореический гиперкинез и деменция.

Распространенность: 2–7 случаев на 100 тысяч человек. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мужчины болеют чаще. Дебют заболевания наблюдается в возрасте 30–50 лет.

Симптомы болезни Гентингтона

Непроизвольные движения и снижение памяти нарастают на протяжении 5–10 лет. Наблюдаются хореические гиперкинезы в виде быстрых беспорядочных неритмичных движений в разных мышцах; непроизвольные гримасы (70%); неловкость при движениях конечностями (60%); насильственные движения в конечностях (85%). В начале заболевания больные могут сдерживать непроизвольные движения усилием воли. Подергивания усиливаются при волнении, исчезают во сне. Выполнение произвольных движений затруднено, сопровождается ненужными действиями, наблюдается замедленность движений (40%). Нарушение походки отмечается в 70% случаев, затруднение речи — в 40%, снижение памяти — в 85%.

При объективном осмотре пациента выявляют излишнюю жестикуляцию и гримасы, частое мигание, насильственные гиперкинезы (хореоатетоз (90%), гемихорею (40%)); замедление быстрых попеременных движений пальцев и языка, дизартрию (40%), ригидность (25%); мышечную гипотонию, оживление сухожильных рефлексов (70%).

В 35% случаев отмечается сгибание кисти с гиперэкстензией в метакарпальных суставах и приведением большого пальца («хореическая кисть»). Характерны психические дисфункции: эмоциональная лабильность, импульсивность/депрессия, нарушение внимания, снижение памяти.

Диагностика

• ДНК-диагностика, в том числе пренатальная ДНК-диагностика плода.
• КТ/МРТ головного мозга (для исключения органической патологии головного мозга).
• Нейропсихологическое тестирование, консультация психиатра.

Дифференциальный диагноз:

• Доброкачественная наследственная хорея.
• Малая хорея.
• Гиперкинезы истерического генеза.
• Идиопатический гипопаратиреоз.
• Нейроакантоцитоз.

Лечение болезни Гентингтона

• Симптоматическая терапия, нейролептики, антидепрессанты.
• Социальная адаптация.
• Генетическое консультирование.

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.

• Тетрабеназин (нейролептическое средство). Режим дозирования: внутрь, в начальной дозе 12,5 мг от 1 до 3 раз/сут. Доза может быть увеличена каждые 3-5 дней на 12,5 мг, до максимально переносимой и эффективной. В большинстве случаев максимальная допус-тимая доза составляет 25 мг 3 раза/сут.
• Хлорпромазин (нейролептическое, антипсихотическое, седативное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 25-300 мг 3 раза/сут.
• Галоперидол (нейролептическое, антипсихотическое средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 5-45 мг 2 раза/сут.
• Резерпин (антипсихотическое, седативное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 0,1 мг 1 раз/сут.

Рекомендации

Рекомендуется консультация невролога, ДНК-диагностика.