Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди

Описание

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (G12.8) — это наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся постепенно нарастающей мышечной слабостью, мышечной атрофией и фасцикуляциями в проксимальных отделах конечностей, слабостью мышц лица, бульбарным синдромом.

Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой.

Распространенность: 2,5 на 100 тысяч человек. Страдают мужчины, манифестация заболевания — после 40 лет. Может быть выражен феномен антиципации.

Причина бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди — специфическая мутация гена андрогенового рецептора, располагающегося в Х-хромосоме.

Симптомы бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди

Сначала появляется медленно нарастающая мышечная слабость в проксимальных отделах рук, уменьшение движений в них, тремор пальцев рук. Через 10–20 лет постепенно возникают слабость жевательных и мимических мышц, затруднения при глотании, нарушения речи, могут развиться контрактуры в суставах рук. Часто беспокоят эндокринно-обменные изменения — гинекомастия, понижение потенции, атрофия яичек, диабет.

При объективном осмотре выявляют симметричную проксимальную мышечную слабость в руках (90%), медленно нарастающую мышечную атрофию плечевого пояса (60%), мышечную слабость и атрофии в проксимальных отделах ног (20%), понижение сухожильных рефлексов с рук (90%), фасцикуляции в проксимальных отделах (60%), слабость мимических и жевательных мышц, атрофию языка, бульбарный синдром (дисфонию, дисфагию, дизартрию) (30–40%) (рис. 1). Отличительным симптомом могут быть фасцикуляции в периоральной мускулатуре и языке. Эндокринные нарушения отмечают в 30% случаев.

Диагностика

• ДНК-диагностика.
• Исследование сыворотки крови (умеренное повышение КФК).
• ЭНМГ (аксональная невропатия, поражение передних рогов спинного мозга).
• Биопсия скелетных мышц (атрофия/гипертрофия мышечных волокон).

Рис. 1	Рис. 2. Результаты ПЦР фрагментного анализа размеров аллелей на ДНК-анализаторе ABIPRISM 310. A — больной с болезнью Кеннеди с одним удлиненным аллелем до 283 п.н. (45 CAG-повторов). Б — гетерозиготная носительница болезни Кеннеди с двумя аллелями. Один аллель нормальной длины — 219 п.н. (24 CAG-повтора), второй удлиненный — 300 п.н. (51 CAG-повтор).

Дифференциальный диагноз:

• Боковой амиотрофический склероз.
• Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана.
• Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
• Прогредиентная полиомиелитическая форма клещевого энцефалита.

Лечение бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показана симптоматическая терапия.

Основные лекарственные препараты

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.

• Пирацетам (нейрометаболическое средство). Режим дозирования: внутрь, в начальной дозе 2400 мг/сут. на 3 приема. В дальнейшем, по мере улучшения состояния, дозу снижают до 1200 мг/сут. на 3 приема. Длительность лечения до 6 мес.
• Церебролизин (нейрометаболическое средство). Режим дозирования: в/м по 1-5 мл/сут. однократно или в/в капельно по 10-60 мл/сут. однократно. Курс лечения — не менее 1 месяца.
• Тестостерон (андрогенное, анаболическое средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 25-35 мг/сут. на 2 приема.

Рекомендации

Рекомендуется консультация невролога, ЭНМГ, ДНК-диагностика.