Боковой амиотрофический склероз
(болезнь двигательного неврона; БАС; болезнь моторных нейронов; мотонейронная болезнь; болезнь Шарко; тропический спастический парапарез;
болезнь Лоу-Герига; прогрессирующий бульбарный, прогрессирующий псевдобульбарный паралич; первичный боковой, латеральный амиотрофический, боковой первичный склероз)
Болезни нервной системы
Общее описание
Болезнь двигательного неврона (боковой амиотрофический склероз (БАС)) (G12.2) — это идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание с поражением периферического и центрального нейронов.
Распространенность: 1,5–5 случаев на 100 тысяч человек. Отмечается семейный характер заболевания (аутосомно-доминантное наследование) — 5–10% случаев.
Дебют БАС наблюдается в 40–60 лет. Этиология не выяснена. В семейных случаях заболевания прослежена мутация в гене супероксиддисмутазы-1.
Клиническая картина
Начальные симптомы заболевания:
- мышечная слабость в кистях,
- неловкость при выполнении мелких движений пальцами рук,
- гипотрофии кистей, сокращения мышц,
- нарушение речи, глотания (25%),
- боли при интенсивных сокращениях в мышцах, чаще генерализованные.
Слабость в мышцах постепенно прогрессирует, распространяется на другие отделы конечностей. Неуклонное прогрессирование заболевания отмечается в течение 2–3 лет с постепенным вовлечением всех мышц конечностей, бульбарных мышц, что приводит к летальному исходу.
При неврологическом осмотре выявляют периферические парезы с атрофиями мышц, фасцикуляциями, центральные парезы конечностей, изменение рефлексов с конечностей, патологические знаки, бульбарный синдром, крампи. При вовлечении мышц диафрагмы отмечается парадоксальное дыхание. Особенной чертой БАС является отсутствие трофических нарушений на коже.
Диагностика бокового амиотрофического склероза
- Определение содержания КФК (незначительно повышено в 2–3 раза).
- Исследование ликвора (повышение уровня белка).
- Определение антител к GМ1 (10% положительны).
- Электромиография (фибрилляции и фасцикуляции на конечностях; уменьшение числа ДЕ и увеличение амплитуды ПД; проведение нервного импульса не нарушается).
- МРТ с внутривенным контрастированием (поражение пирамидного пути — повышенная интенсивность сигнала в коре большого мозга, внутренней капсуле, мозговом стволе, спинном мозге).
Дифференциальный диагноз:
- Спондилогенная миелопатия на шейном уровне.
- Патология краниовертебрального перехода.
- Объемные образования спинного мозга.
- Сирингомиелия.
- Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
Лечение бокового амиотрофического склероза
- Ингибитор высвобождения глутамата.
- Симптоматическая терапия.
- Анальгетики, антиконвульсанты, миорелаксанты, антихолинэстеразные препараты.
- Лечебная гимнастика.
- Ортопедическая коррекция.
- Гастростома/назогастральный зонд.
Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.
Основные лекарственные препараты
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
- Рилузол (Рилутек) — ингибитор высвобождения глутамата. Режим дозирования: суточная доза для взрослых пациентов, в том числе для лиц пожилого возраста составляет 100 мг/сут. (внутрь по 50 мг каждые 12 ч). Рилузол следует принимать пожизненно, с постоянным контролем печеночных трансаминаз один раз в три месяца.
Рекомендации
Рекомендуется консультация невролога, электронейромиография.
• | Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в России: |
доктор медицинских наук, заведующий кафедрой РГМУ, профессор, академик РАМН Гусев Е.И. | |
• | Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в мире: |
G. AVANZINI, Италия. |
Заболеваемость (на 100 000 человек)
Мужчины | Женщины | |||||||||||||
Возраст, лет | 0-1 | 1-3 | 3-14 | 14-25 | 25-40 | 40-60 | 60 + | 0-1 | 1-3 | 3-14 | 14-25 | 25-40 | 40-60 | 60 + |
Кол-во заболевших | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 5 | 1.5 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 5 | 1.5 |
Симптомы
Вcтречаемость (насколько часто симптом проявляется при данном заболевании) | |
---|---|
Постепенно нарастающая слабость в мышцах ног (слабость в ногах) | 100% |
Постоянные быстрые сокращения отдельных мышц ног | 100% |
Постоянные быстрые сокращения отдельных мышц рук | 100% |
Похудение мышц ног | 90% |
Похудение мышц рук | 90% |
Поперхивание жидкой и твердой пищей | 80% |
Похудение языка | 80% |
Изменение тембра голоса | 50% |
Вопросы пользователей (30)
-
Алексей 2018-06-27 17:06:55
Здравствуйте! Мне 25 лет. Примерно месяц назад меня начало беспокоить спонтанные покалывания в ладонях и кистях обеих рук сразу, заметное их похолодание. Продолжалось это неделю. После, покалывания… -
Татьяна 2018-04-26 01:36:00
Здравствуйте,Болезнь БАС сестре мужа поставили год назад.за это время у нее очень нарушилась речь и язык как парализованый по этому ей плохо жевать.Она похудела . Но двигательная система в норме и… -
Александр 2018-03-29 13:58:21
Мне 25 лет около пяти лет на ноге есть онимевшее пятно с тех пор заметно подросло правая сторона немеет часто .. сильная отдышка слобость глотательного рефлекса .. мрт головы шеи ничего серьезного не… -
Алла 2018-02-16 22:12:32
Здравствуйте, у меня слабость в мышцах ног (проксимальные отделы), в мышцах рук (предплечья), сильная скованность плечевого и тазового пояса, фасцикуляции. Каким заболеванием это может быть. Эти… -
Веоника 2018-02-09 13:59:03
Тянущие боли в позвоночнике (грудной, шейный, поясничный отдел), слабость рук, ног (проксимальные отделы), скованность тазового и плечевого пояса, фасцикуляции - мои симптомы на данный момент. Это… -
Наталья 2018-01-16 16:20:22
У меня выраженная слабость ног и рук, плечевого и тазового пояса (слабость), фасцикуляции, а электромиография ничего не показывает. Делала уже три раза. почему? подозреваю БДН. 47 лет. -
Светлана 2017-11-09 18:29:17
У моего папы подозрение на БАС бульварная форма МРТ головного мозга не делали и анализ диктора тоже есть МРТ шейного отдела и ЭМГ. Меня смущает очень быстрое прогрессирование нурушкния речи! Еще… -
Яна 2017-09-28 16:20:36
Здравствуйте моей свекрови поставили диагноз БАС,за последние полгода у нее стали парализованы ноги, может ли эта болезнь так быстро прогрессировать если даже у нее ничего не болит, она просто ног не… -
Тамара 2017-05-19 22:12:35
Здравствуйте! Есть ли возможность излечения СИНДРОМА БАС, Есть ли лекарства от этой болезни. Можно ли вылечить эту болезнь в Москве. Спасибо. -
Ярослав 2017-04-22 00:12:58
Здравствуйте. Прошу помощи. Моей дорогой подруге бо сих пор не могут поставить диагноз, все предположения на БАС, были в трёх больницах, в Пензе и 2 в московских клиниках. Но и там ни чего… -
kamran 2017-04-04 15:39:08
Здравствуйте. Скажите пожалуйста у моего дяду поставили д.г. БАС. Но у него начало похудила левая рука через 1,5 года правая есть слабость кушаеть сам памятам все порядки есть слабость ногах тяжело… -
Ivan 2017-04-02 02:20:21
Здравствуйте. Моего дядя поставили диогноз БАС. Но только у него начала похудила левая рука через 1,5 года правая такого возможно ? Или оба руки при БаСа одновременно должен худеть ? Спасибо заранее -
фаягуль 2017-03-14 21:26:13
здравствуйте! мне в ноябре 20016г. поставили д-з на бас. на данный момент у меня функцианмрует только правая рука. беспокоят сильные боли в тазобедреных суставах и в руках. на левой руке на… -
Зиягуль 2017-02-12 17:31:46
Является ли ЭМГ достоверной диагностической манипуляцией при БАС? -
Ирина 2017-02-09 22:30:20
Добрый вечер! Моему мужу поставили диагноз синдром БАС в мае 2016года. Беспокоит обильное слюнотечение, особенно ночью, не может лежать, трудности с дыханием, последнее время не может спать.Засыпает… -
Юлия 2017-01-29 05:18:43
Здравствуйте. У меня каждый день дергаются мышцы всего тело. Кроме лица. Иногда кажется что они бурлят. Я сейчас беременная. Очень переживаю. Подскажите, у БАС какие-то определённые подергивания… -
Светлана 2017-01-27 22:07:15
Здравствуйте. У моего мужа подозрение на БДН. При проведении последней ЭНМГ написали: "нарастают потенциалы аксонального денервационного процесса". Мы понимаем, что именно эта фраза не дает с… -
Светлана 2016-12-22 15:41:13
Здравствуйте. Моему мужу ставят БДН (пока под вопросом). Заметили, что сокращений, дёрганий мышц в руках и ногах стало со временем меньше. Скажите, это хороший признак. Может ли это говорить о том… -
Светлана 2016-12-06 18:10:24
Здравствуйте. Скажите, как быстро развивается БДН? Может ли быть, что слабость ног и рук вызвана наличием паразитов, их воздействием на нервные окончания? -
Ася 2016-10-13 23:24:30
У моего брата поставили диагноз болезнь мотонейронов. Можно ли остановить прогрессирование этой болезни. Ответьте пожалуйста -
елена 2016-10-13 21:46:52
у меня худые ноги, а тело нормальное, даже слегка полноаватое, значит ли что это синдром бас -
Антонина 2016-07-17 21:17:52
Помогите, пожалуйста с диагнозом!!Боли в руках и ногах, больше справа, дискомфорт в кистях и при движении большими пальцами.тенар не похудел, но есть равномерная гипотрофия ладоней , пальцев и… -
Елена 2016-06-14 18:26:17
Добрый день! Скажите, пожалуйста, при синдроме БАС может быть уровень содержания КФК в норме? Достаточно ли для диагностики БАС ЭНМГ и МРТ головного мозга? Какие надо еще пройти обследования, чтобы… -
Даоья 2016-05-05 17:04:44
Добрый день. Мне ставят бас. С начало были сильные боли в голове. По том начало болеть предплечье. Началась слабость в руке. Есть подергование мышц. Все с левой стороны. Сейчас могу с ходить только… -
сергей 2015-10-16 02:37:21
мне поставили бас бульбарная форма.симптомы такие плохая речь хожу медлено в спине больно ноги переставлять онемение пальцев ног.Боль в шее уже 3 месяца голова болит давление скачет есть ли такие… -
Дарья 2015-08-24 11:33:14
Здравствуйте. У моей сестры синдром БАС с 2012 года. Есть ли возможность излечения СИНДРОМА БАС, если попытаться бороться с болезнью которая вызвала БАС (скорее всего это- остеохондроз шейного отдела… -
Лариса Э. 2015-04-27 01:17:59
Здравствуйте,маме поставили диагноз БАС,бульбарная форма.Я не совсем уверена в правильности диагноза,т.к.первая ЭМГ не подтвердила,только вторая,но её мне никто не интерпретировал.Мама говорит очень… -
анна 2015-04-20 13:40:59
здравствуйте. подскажите еще пожалуйста. при диагнозе бас возможно ли появление бордово-фиолетового пятна под грудью? -
анна 2015-04-20 13:39:21
здравствуйте.скажите.пожалуйста. при бас изменяется и пропадает голос? или лёжа голос нормальный? -
Наталья 2014-11-10 22:25:32
моей маме 64 года, синдром БАС был поставлен весной 2014 года, она плохо говорит, глотает с трудом, в каком либо лечении ей отказывают, проколят витамины и все, со временем ее состояние только…