Заболевания
- Апластическая анемия неуточненная
- Болезнь Вильсона
- Болезнь кленового сиропа
- Болезнь Ниманна-Пика
- Болезнь Фабри
- Галактоземия
- Гемолитико-уремический синдром
- Глютарикацидурия
- Дефекты системы комплемента
- Легочная гипертензия идиопатическая
- Мукополисахаридоз I типа
- Мукополисахаридоз II типа
- Мукополисахаридоз VI типа
- Нарушения обмена аминокислот с разветвленной углеродной цепью
- Нарушения обмена жирных кислот
- Наследственный дефицит факторов свертываемости крови
- Незавершенный остеогенез
- Острая перемежающаяся порфирия
- Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
- Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
- Синдром Эванса
- Тирозинемия
- Фенилкетонурия
- Юношеский артрит с системным началом