Орфанные, или «сиротские», заболевания встречаются у небольшой части населения. Так, в России редкими считаются болезни, распространенность которых не более 10 случаев на 100 000 человек.
В настоящий момент насчитывается около 7 тысяч орфанных заболеваний. Однако одна болезнь может быть распространенной в одной части мира, но быть редкой в другой. Например, в Европе к орфанным заболеваниям причисляют проказу, однако для Южной Азии это далеко не редкое явление.
Подавляющая часть орфанных заболеваний являются генетическими, но встречаются болезни, имеющие аутоиммунное, токсическое или инфекционное происхождение. Причины появления некоторых из них неизвестны.
Пациенты с редкими заболеваниями обычно сталкиваются с рядом проблем: диагностика, поиск квалифицированного специалиста, получение достоверной информации о заболевании, постановка точного диагноза.
Когда следует обратиться к врачу?
Симптомы большинства редких заболеваний проявляются сразу после рождения или в детстве; некоторые дают о себе знать уже во взрослом возрасте. Для многих орфанных заболеваний характерно нарушение двигательной активности, психической деятельности, проблемы со слухом и зрением, возможно существенное изменение внешности пациента. Поэтому кроме лечения зачастую таким больным требуется психологическая и социальная поддержка.
Большинство редких болезней неизлечимы. Лечение пациентов в таких случаях направлено на увеличение продолжительности и улучшение качества жизни. Цена на орфанные препараты очень высокая, поэтому больным требуется пожизненная помощь со стороны государства.
Заболевания раздела
- Апластическая анемия неуточненная
Гематология - Болезнь Вильсона
Врожденные и генетические заболевания - Болезнь кленового сиропа
Врожденные и генетические заболевания - Болезнь Ниманна-Пика
Врожденные и генетические заболевания - Болезнь Фабри
Врожденные и генетические заболевания - Галактоземия
Врожденные и генетические заболевания - Гемолитико-уремический синдром
Гематология - Глютарикацидурия
Педиатрия - Дефекты системы комплемента
Гематология - Легочная гипертензия идиопатическая
Пульмонология - Мукополисахаридоз I типа
Врожденные и генетические заболевания - Мукополисахаридоз II типа
Врожденные и генетические заболевания - Мукополисахаридоз VI типа
Врожденные и генетические заболевания - Нарушения обмена аминокислот с разветвленной углеродной цепью
Врожденные и генетические заболевания - Нарушения обмена жирных кислот
Врожденные и генетические заболевания - Наследственный дефицит факторов свертываемости крови
Врожденные и генетические заболевания - Незавершенный остеогенез
Ортопедия - Острая перемежающаяся порфирия
Врожденные и генетические заболевания - Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Гематология - Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
Эндокринология - Синдром Эванса
Гематология - Тирозинемия
Врожденные и генетические заболевания - Фенилкетонурия
Врожденные и генетические заболевания - Юношеский артрит с системным началом
Врожденные и генетические заболевания