Описание
Одним и видов врожденных аномалий метаболизма являются нарушения обмена жирных кислот, которые характеризуются схожей клинической симптоматикой. В первую очередь к ним относятся недостаток ацил-СоА-дегидрогеназ жирных кислот с короткой, средней, длинной и очень длинной углеродной цепью, множественный дефицит ацил-СоА-дегидрогеназ. Зачастую летальный исход наступает до того момента, когда диагноз становится вполне очевидным. Количество клинических наблюдений за этой патологией весьма ограничено и насчитывает несколько десятков случаев.
Заболевание передается потомству по аутосомно-рецессивный типу, кроме множественного дефицита ацил-СоА-дегидрогеназ, который может передаваться еще и по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, обычно такое становится возможным при близкородственных браках. Сегодня известно, в каких генах локализуются дефектные хромосомы, при данном виде врожденной патологии. Для недостатка ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней, короткой и длинной углеродными цепями это, соответственно: 1р22.1, 12, 2q34-q35; а для множественного дефицита ацил-СоА-дегидрогеназ — 15q23-25.
Симптомы нарушений обмена жирных кислот
Обычно младенец появляется на свет в процессе физиологических родов, доношенным, но буквально в первые сутки жизни появляются следующие симптомы:
- сонливость;
- плохо сосет грудь;
- рвота;
- нарушения частоты, глубины и ритма дыхания;
- поза «лягушки»;
- суставная гипермобильность;
- вялость;
- заторможенность;
- сухожильные рефлексы снижены;
- мышечная дистония;
- частое моргание;
- гипертелоризм;
- непроизвольные движения;
- эпилептические припадки;
- покраснение участков на коже.
Диагностика
Налицо типичная клиническая симптоматика. Однако, приоритет отдается лабораторным диагностическим мероприятиям: повышение лактата в крови, гипогликемия с низким содержанием кетоновых тел, гипераммониемия. Определяется активность ферментов, недостатком которых манифестируется клиника: в культуре фибробластов, лимфоцитах, мышечных биоптатах, печени. Решающее значение имеет ДНК-диагностика.
Лечение нарушений обмена жирных кислот
Обычно сразу проводят гемодиализ для элиминации токсических метаболитов, инфузии растворов глюкозы, соды. Диетотерапия проводится с низким количеством жиров и высоким количеством углеводов, при этом необходимо ограничивать белок, не голодать. Назначается карнитин, витамины в высоких дозах. Прогноз заболевания определяется своевременностью верификации диагноза и адекватностью терапии. Альтернативой является смерть новорожденного, либо инвалидность по неврологическому заболеванию.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- Карнитин (препарат для коррекции метаболизма жирных кислот). Режим дозирования: внутрь в дозе 100 мг/кг в сутки в 2-3 приема.
- Рибофлавин (водорастворимый витамин группы B). Режим дозирования: внутрь в дозе 100-300 мг/сут. в 3 приема.
Рекомендации
- Консультация неонатолога.
- Консультация медицинского генетика.
- Консультация невролога.