Нарушения обмена жирных кислот

Описание

Нарушения обмена жирных кислотОдним и видов врожденных аномалий метаболизма являются нарушения обмена жирных кислот, которые характеризуются схожей клинической симптоматикой. В первую очередь к ним относятся недостаток ацил-СоА-дегидрогеназ жирных кислот с короткой, средней, длинной и очень длинной углеродной цепью, множественный дефицит ацил-СоА-дегидрогеназ. Зачастую летальный исход наступает до того момента, когда диагноз становится вполне очевидным. Количество клинических наблюдений за этой патологией весьма ограничено и насчитывает несколько десятков случаев.

Заболевание передается потомству по аутосомно-рецессивный типу, кроме множественного дефицита ацил-СоА-дегидрогеназ, который может передаваться еще и по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, обычно такое становится возможным при близкородственных браках. Сегодня известно, в каких генах локализуются дефектные хромосомы, при данном виде врожденной патологии. Для недостатка ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней, короткой и длинной углеродными цепями это, соответственно: 1р22.1, 12, 2q34-q35; а для множественного дефицита ацил-СоА-дегидрогеназ — 15q23-25.

Симптомы нарушений обмена жирных кислот

Обычно младенец появляется на свет в процессе физиологических родов, доношенным, но буквально в первые сутки жизни появляются следующие симптомы:

  • сонливость;
  • плохо сосет грудь;
  • рвота;
  • нарушения частоты, глубины и ритма дыхания;
  • поза «лягушки»;
  • суставная гипермобильность;
  • вялость;
  • заторможенность;
  • сухожильные рефлексы снижены;
  • мышечная дистония;
  • частое моргание;
  • гипертелоризм;
  • непроизвольные движения;
  • эпилептические припадки;
  • покраснение участков на коже.

Диагностика

Налицо типичная клиническая симптоматика. Однако, приоритет отдается лабораторным диагностическим мероприятиям: повышение лактата в крови, гипогликемия с низким содержанием кетоновых тел, гипераммониемия. Определяется активность ферментов, недостатком которых манифестируется клиника: в культуре фибробластов, лимфоцитах, мышечных биоптатах, печени. Решающее значение имеет ДНК-диагностика.

Лечение нарушений обмена жирных кислот

Обычно сразу проводят гемодиализ для элиминации токсических метаболитов, инфузии растворов глюкозы, соды. Диетотерапия проводится с низким количеством жиров и высоким количеством углеводов, при этом необходимо ограничивать белок, не голодать. Назначается карнитин, витамины в высоких дозах. Прогноз заболевания определяется своевременностью верификации диагноза и адекватностью терапии. Альтернативой является смерть новорожденного, либо инвалидность по неврологическому заболеванию.

Основные лекарственные препараты

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.

  • Карнитин (препарат для коррекции метаболизма жирных кислот). Режим дозирования: внутрь в дозе 100 мг/кг в сутки в 2-3 приема.
  • Рибофлавин (водорастворимый витамин группы B). Режим дозирования: внутрь в дозе 100-300 мг/сут. в 3 приема.

Рекомендации

  • Консультация неонатолога.
  • Консультация медицинского генетика.
  • Консультация невролога.