Галактоземия

Орфанные (редкие) заболевания

Медучреждения, в которые можно обратиться

Общее описание

ГалактоземияГалактоземия (ГЕ) — это наследственно обусловленное нарушение углеводного обмена, при котором происходит накопление галактозы и ее метаболитов: галактозо-1-фосфата и галактитола в организме, а их токсическое действие приводит к многочисленным нарушениям его функций. Неоценимое значение галактозы для развития ребенка заключается в том, что она является компонентом молока. ГЕ встречается примерно у одного новорожденного из 16 тысяч.

ГЕ передается потомству по аутосомно-рецессивному типу. Семья, уже воспитывающая больного ребенка, имеет риск 1:4 появления нездорового младенца при следующей беременности. Самая распространенная, т.н. классическая форма ГЕ, обусловлена мутацией гена GALT, локализованного в 9p13.3 из-за чего происходит недостаток фермента галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы (ГАЛТ), отвечающего за метаболизм галактозы. Галактоза является строительным материалом для мембран клеток, волокон нервной системы, являясь одновременно источником энергии для клетки. Токсические же продукты ее метаболизма, тормозят действие ферментов фосфоглюкомутазы и глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, еще одних участников углеводного обмена, что влечет за собой гипогликемию, а также блокируют антибактериальную активность лейкоцитов, что инициирует сепсис новорожденных. При несвоевременной медицинской помощи, примерно ¾ больных погибают уже в младенческом возрасте.

Клиническая картина

  • манифестация сразу после рождения;
  • рвота;
  • понос;
  • снижение тонуса мышц;
  • сонливое состояние;
  • вялое сосание груди;
  • не происходит увеличения веса;
  • задержка развития моторики;
  • гипогликемия;
  • желтуха;
  • гепатомегалия;
  • повышенная кровоточивость;
  • катаракта;
  • сепсис.

Если вовремя не начать лечение, ребенок может погибнуть.

Диагностика галактоземии

В РФ неонатальный скрининг на ГЕ осуществляют доношенным новорожденным на 4-е сутки жизни, а недоношенным на 7-е сутки жизни. Определяют уровень тотальной галактозы, который в норме < 7,2 мг/дл. Если ее уровень превышает референсное значение, проводят ДНК-диагностику для детекции мутаций в гене GALT. Определяют активность фермента ГАЛТ: снижение его активности в пятнах высушенной крови < 2,5 Е/гHb, в цельной крови < 1,3 Е/гHb является диагностически значимым. Если активность ГАЛТ превышает референсное значение на 50%, а симптомы ГЕ отсутствуют, либо незначительны, специальное лечение не проводится. Успешно проводится и пренатальная диагностика.

Лечение галактоземии

Основным способом терапии ГЕ выступает пожизненная диета с полным исключением галактозы и лактозы: все виды молочных продуктов и продуктов, где оно может содержаться. Широко применяются специальные сухие смеси на основе изолята соевого белка: Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Фрисосой, Хумана СЛ. Если имеется аллергия на белок сои, то назначают смеси на основе гидролизатов казеина: Прегестимил, Нутрамиген, Фрисопеп АС. Их вводят в рацион больного неспешно, на протяжении 5-7 дней и вначале дозы составляют 1/5-1/10 часть от необходимой суточной потребности, параллельно сокращают долю женского молока, либо молочной смеси вплоть до окончательного прекращения. Контроль адекватности лечения осуществляют определяя тотальную галактозу в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца, ее считается приемлемым в пределах 5 мг/дл. Если у новорожденного развивается клиническая картина классической ГЕ, то проводят терапию желтухи, сепсиса, патологии почек и ЦНС: борьбу с гипергидратацией, стабилизация уровня глюкозы в крови, антибактериальную терапию, лечение гипокоагуляции. Дети развиваются нормально при наиболее возможных ранних сроках введения диетических ограничений. При поздно диагностированной ГЕ прогноз пессимистический.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Нутрилон СояПрегестимил

  • Нутрилон Соя (сухая смесь на основе изолята соевого белка). Режим дозирования: назначается внутрь для питания детей с момента рождения до 1 года. 1 мерная ложка вмещает 4,3 г порошка. 100 мл смеси Нутрилон Соя готовятся из расчета 3 мерных ложки на 90 мл воды, что соответствует 66 ккал. Индивидуальная дозировка проводится в соответствии с таблицей кормления.
  • Прегестимил (сухая смесь на основе гидролизатов казеина). Режим дозирования: кормление начинают разбавленной в два (34 ккал/100 мл) или более раз смесью в дозе 5–10 мл в сутки. Далее в течение 3–5 дней повышают концентрацию смеси до стандартного разведения, а объем ее увеличивают до значений, соответствующих возрастным особенностям ребенка.

Рекомендации

  • Консультация медицинского генетика.
  • Консультация неонатолога.
  • Консультация офтальмолога.

Что нужно пройти при подозрении на галактоземию

  • Анализ крови на сахар (глюкозу)

    При галактоземии концентрация глюкозы понижена.





Вопросы пользователей (1)

  • инна 2016-11-14 19:35:24
    позвонили с поликлинике и сообщили что тест пяточка пришел полож на галактоземию 7,9 при норме 7. в роддоме не говорили ,что кормить нельзя да и не помню часто прикладывала к груди . родились 38-39…

Медучреждения, в которые можно обратиться:

Хеликс, лабораторная служба

Рейтинг: 6.35 4 отзыва

Москва, Новокосинская, 24 к1

все адреса
Образ Здоровья, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Москва, Зеленоград, Панфиловский пр., к1205

Альфа-Центр Здоровья, многопрофильная клиника

Рейтинг: 6.33 19 отзывов

Нижний Новгород, Максима Горького, 48/50

Дорожная клиническая больница

Рейтинг: 5.95 2 отзыва

Саратов, Станционный 1-й проезд, 7

Реновацио, центр эстетической медицины

Рейтинг: 6.35 2 отзыва

Красноярск, Весны, 7д

Лечебно-диагностический центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Воронеж, Победы бульвар, 50а

Заботливые руки, служба транспортировки лежачих больных

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Нижний Новгород, Кораблестроителей проспект, 23

все адреса
Азбука успеха, центр ухода за больными

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Екатеринбург, Первомайская, 42

Алвик, сеть аптек

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Челябинск, Богдана Хмельницкого, 35

DiMark Prof, медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Иркутск, Фридриха Энгельса, 86

ITB Company
Разработка сервиса