Дефекты системы комплемента

Орфанные (редкие) заболевания

Медучреждения, в которые можно обратиться

Общее описание

Дефекты системы комплементаДефекты системы комплемента (ДСК) относятся к первичным иммунодефицитным состояниям человека, среди которых занимают чуть более одного процента случаев. Система комплемента представлена девятью компонентами, которые играют решающую роль в иммунном ответе организма на воздействие инфекционных патогенов. Соответственно, ДСК уменьшают устойчивость человека против болезней. Более часто встречается дефицит следующих факторов: C1, С2, С4, С6 и С10. Дефект каждого из компонентов системы имеет свои характерные клинические признаки.

Считается, что данная патология является генетически детерминированной. Наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу: у гетерозиготных носителей количество дефектного белка комплемента понижено на 50% против нормы, что легко выявляется при лабораторном исследовании. ДСК ведет к развитию клинического пейзажа, характеризующегося развитием септических инфекций и аутоиммунных заболеваний, а дефекты компонента С3 могут закончиться летально. У ряда больных с ДСК инфекционные заболевания протекают без лейкоцитоза. Прогноз заболевания в целом неблагоприятный, однако при своевременной диагностике и непрерывном лечении возможна пролонгация жизни пациентов.

Симптомы дефектов системы комплемента

Заболевания, типичные для дефицита каждого из компонентов:

  • Дефицит С1-компонента: системные васкулиты, персистирующие синуиты, отиты, пневмонии, остеомиелит, менингит, сепсис, наследственный ангионевротический отек, люпус-нефрит.
  • Дефицит С2-компонента: ксеродерма, капилляротоксикоз, герпетиформный дерматит, ходжкинская лимфома, хронический лимфолейкоз.
  • Дефицит С3-компонента: пневмонии, менингиты, флегмоны, перитониты, СКВ, реактивные артриты, дерматиты, гломерулонефрит, синдром Шегрена.
  • Дефицит С4-компонента: инфекции не наблюдаются, зато случается СКВ, синдром Шегрена, гиперкератоз ладоней и стоп, инсулинозависимый сахарный диабет.
  • Дефицит терминальных компонентов (С5-С9): развитие тяжелых инфекций, вызванных N. meningitidіs и N. Gonorrhoeae, проявляющихся повторяющимися менингококковыми ринофарингитами, пневмониями, менингококкцемией, менингококковым менингитом. Гонорея в этих случаях имеет тяжелое течение и резистентна к антибактериальным препаратам.

Диагностика дефектов системы комплемента

Возможна с помощью следующих лабораторных методик:

  • ОАК: анемия, лейкопения, тромбоцитопения, эозинофилия;
  • количественное определение IgJ, IgМ и IgA;
  • детекция уровня общего IgE в сыворотке;
  • исследование фагоцитов;
  • определение изогемагглютининов для оценки уровня IgM в сыворотке;
  • определение уровня хлора в поте и оценка экзокринной функции поджелудочной железы;
  • постановка кожных аллергических проб;
  • определение титра комплементной активности: сниженный или неопределяемый уровень титра комплементной активности свидетельствует о наследственной недостаточности системы комплемента;
  • определение количества Т- и В-лимфоцитов, их субпопуляций;
  • биопсия лимфоузлов, кишечника, тимуса.

Лечение дефектов системы комплемента

Начинается с соблюдения диетических (исключаются углеводы и растительный белок), гигиенических и асептических мероприятий: на первый план выходит профилактика инфекционных заболеваний. По мере необходимости используются антибиотики. Исключается введение живых вакцин и гемотрансфузии. Практически во всех случаях ДСК этиопатогенетическая и заместительная терапия невозможны. Поэтому проводится симптоматическая терапия с введением «дефицитных» ферментов, переливанием свежезамороженной плазмы, использованием андрогенных препаратов (даназол, станозолол).

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Даназол (антигонадотропное средство). Режим дозирования: для предупреждения ангионевротического отека назначается внутрь в начальной дозе 200 мг, с последующим снижением в течение 1-3 мес.
  • Станозолол (Винстрол) — анаболический стероид. Режим дозирования: взрослым назначают по 2 мг 3 р/день перед едой или во время еды; детям в возрасте от 2 до 6 лет — по 1 мг 2 р/день; в возрасте от 6 до 12 лет — по 2 мг 2 р/день.

Рекомендации

  • Консультация гематолога.
  • Консультация иммунолога.
  • Консультация аллерголога.




Вопросы пользователей (2)

  • Ирина 2018-02-07 03:49:00
    Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, какое диагностическое значение имеет не пониженная, а повышенная активность С1 ингибитора? Сывороточные иммуноглобулины в норме, кроме igG, понижен; IgE тоже в…
  • Наталья 2017-06-28 10:36:36
    Здравствуйте! У ребенка выявлены гетерозиготный мутации системы комплемента. Сейчас ему 3 года, и у него поражён весь желудочно кишечный тракт по причине невозможности элиминации бесконечной условно…

Медучреждения, в которые можно обратиться:

Образ Здоровья, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Москва, Зеленоград, Панфиловский пр., к1205

Хеликс, лабораторная служба

Рейтинг: 6.35 4 отзыва

Москва, Новокосинская, 24 к1

все адреса
Лечебно-диагностический центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Воронеж, Победы бульвар, 50а

МРТ Лидер, диагностический центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Томск, ул. Некрасова, 44 лит. И

Азбука успеха, центр ухода за больными

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Екатеринбург, Первомайская, 42

Реновацио, центр эстетической медицины

Рейтинг: 6.35 2 отзыва

Красноярск, Весны, 7д

Саната, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Уфа, Джалиля Киекбаева, 6

Зимамед, диагностический центр

Рейтинг: 6.15 1 отзыв

Краснодар, Московская, 40

Заботливые руки, служба транспортировки лежачих больных

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Нижний Новгород, Кораблестроителей проспект, 23

все адреса
ITB Company
Разработка сервиса