Описание
Незавершенный остеогенез (НО) (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштей-на-Вролика; код по МКБ-10: Q78.0) — это патология, которая передается по наследству и проявляется повышенной ломкостью костей. Заболевание представлено четырьмя клиническими типами, имеющими ряд сходных черт, и ему в равной степени подвержены лица мужского и женского пола. На каждые 20-30 тысяч здоровых новорожденных приходится один больной с НО.
НО вызывается мутациями в генах коллагена I типа, что приводит к нарушению эндостального и периостального окостенения, выражающегося в чрезвычайной хрупкости костей из за снижения дифференцировки остеобластов, нарушения депонирования солей кальция и фосфора, сниженной продукции и задержки резорбции костного вещества. Известно около восьми видов генетических дефектов такого рода. Клиническое разнообразие симптомов НО определяется разнообразием мутаций — их описано более 160. Заболевание может иметь раннюю клиническую форму (болезнь Вролика: переломы случаются уже в период внутриутробного развития) и позднюю клиническую форму (болезнь Лобштейна: переломы случаются, когда ребенок начинает ходить).
Симптомы незавершенного остеогенеза
Клинические формы НО имеют некоторые различия по симптоматике и течению.
Ранняя форма:
- мертворожденность;
- внутричерепные травмы в родах;
- фатальные нарушения дыхания;
- инфекции респираторного тракта;
- бледность кожного покрова;
- слаборазвитый подкожно-жировой слой;
- множественные костные переломы при рождении.
Прогноз этой формы НО для жизни неблагоприятный: каждые 8 из 10 новорожденных с этой формой заболевания погибают в первый месяц жизни, а остальные — в протяжении двух лет вследствие инфекционных осложнений.
Поздняя форма:
- чрезмерная ломкость костей;
- не ломаются основание черепа, позвоночник и грудина;
- окраска склер синего цвета;
- снижение слуха;
- нестабильность суставов;
- снижение тонуса мышц;
- позднее закрытие родничков;
- деформированные и укороченные конечности тела;
- деформация позвоночного столба;
- позднее прорезывание зубов;
- зубы янтарного цвета;
- гипергидроз;
- грыжи брюшной стенки;
- назальные кровотечения.
При этой форме НО прогноз для жизни вполне благоприятный.
Диагностика
Верификация вполне возможна уже на основании специфической клинической картины. Дополняется данными рентгенологического исследования костей, при котором могут выявляться:
- диффузный остеопороз;
- выраженное истончение кортикального слоя;
- уменьшение диаметра костей;
- искривление костей;
- рисунок губчатого вещества в виде сетки;
- платиспондилия;
- расширение черепных швов;
- многочисленные костные мозоли;
Отмечается снижение почечной реабсорбции фосфатов и кальция. Возможна пренатальная диагностика с исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. УЗИ: при обнаружении внутриутробных переломов родоразрешение проводят путем кесарева сечения.
Лечение незавершенного остеогенеза
Предполагает максимально щадящий образ жизни, диету с повышенным количеством белка, минеральных веществ и витаминов. Для стимуляции синтеза коллагена назначают соматотропин в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Вслед за этим проводят стимуляцию минерализации костей препаратами кальцитрин, оксидевит и назначают антирезорбенты, замедляющие потерю костной массы: этидроновую и памидроновую кислоты. Применяют витамин D в лечебных дозах. Назначается массаж, физиотерапевтические процедуры на трубчатые кости. Проводится ортопедическая профилактика патологических переломов костей, хирургическая коррекция их деформаций.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- Соматотропин (генноинженерный соматотропный гормон). Режим дозирования: в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Общая продолжительность лечения может составлять несколько лет.
- Кальцитрин (регулятор кальциево-фосфорного обмена). Режим дозирования: назначают в/м, п/к по 3-5 МЕ/кг/сут ежедневно (с перерывом каждый 7-й день), на курс 25-40 инъекций. Максимальная величина дозы ограничена появлением тошноты или рвоты.
- Этидроновая кислота (Ксидифон) — регулятор кальциево-фосфорного обмена. Режим дозирования: в/в по 10 мг/кг/сут. 3-7 дней в месяц или внутрь по 20 мг/кг. Продолжительность курса лечения 30 дней.
Рекомендации
Рекомендуется консультация ортопеда.