Фенилкетонурия
(фенилпировиноградная олигофрения)

Орфанные (редкие) заболевания

Медучреждения, в которые можно обратиться

Общее описание

Фенилкетонурия (ФКУ) — это тяжкое наследуемое заболевание, происходящее вследствие неправильного обмена ароматических аминокислот и манифестирующееся олигофренией, задержкой физического развития, локомоторными расстройствами. ФКУ заболевает примерно один из 5-10 тыс. новорожденных. Среди больных преобладают девочки, т.к. младенцы мужского пола практически все погибают во время первого года жизни.

В результате того что при ФКУ не расщепляется аминокислота фенилаланин, поступающая с белковой пищей, в организме накапливаются соединения, обладающие нейротоксическим действием, следствием чего является развитие олигофрении. ФКУ наследственно детерминирована и возникает только при условии, что каждый из родителей передал ребенку патологический ген. Практически такое возможно при близкородственных браках. Считается, что порядка 2% популяции являются носителями такого типа гена, но при этом не имеют признаков заболевания.

Симптомы фенилкетонурии

ФенилкетонурияУ больного ФКУ в течение 1-го года жизни проявляются следующие симптомы:

  • вялость;
  • малоподвижность;
  • повышенная возбудимость;
  • частые срыгивания, рвота;
  • мышечная слабость;
  • судороги;
  • «живые» рефлексы с сухожилий;
  • специфическая походка;
  • аллергический дерматит;
  • сухость кожи, экзема;
  • склеродермия;
  • «мышиный» запах мочи;
  • задержка психоречевого развития;
  • гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз;
  • катаракта;
  • микроцефалия;
  • эпилептические приступы;
  • умственная отсталость.

Диагностика

Возможна по следующим признакам:

  • близкородственный брак родителей больного ребенка;
  • ФКУ у родных или двоюродных братьев или сестер;
  • наличие вышеперечисленных симптомов;
  • уровень фенилаланина в крови > 900 мкмоль/л;
  • наличие в моче фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот;
  • при гистологическом исследовании выявляются характерные изменения структуры миелиновых волокон;
  • положительные результаты ПЦР-диагностики.

Для ранней диагностики ФКУ производится забор крови у новорожденных на 4–5 день их жизни. В случае положительного теста, родителей с ребенком направляют в медико-генетический центр для дальнейшего обследования.

Лечение фенилкетонурии

ФКУ является единственным наследуемым заболеванием, которое при своевременной диагностике, поддается полному контролю: ведь дети появляются на свет совершенно здоровыми. При детекции заболевания в первые дни жизни с помощью специальной диеты можно предотвратить пагубное влияние фенилаланина на ЦНС. Из рациона больных полностью изымают мясопродукты, рыбу, весь спектр молочных продуктов, яйца, бобовые, грибы. Отдают предпочтение овощам, фруктам, сокам, амилофенам. Диета считается адекватной, если уровень фенилаланина крови находится в пределах 120–240 мкмоль/л. С течением времени проводят расширение диеты. Для компенсации недостатка аминокислот при ФКУ применяют белковые гидролизаты, смеси L-аминокислот, лишенные фенилаланина, но содержащие другие незаменимые аминокислоты. Кроме этого назначаются витамины, минеральные соединения, микроэлементы, препараты железа, ноотропы. Широко применяется физиотерапия. Женщины репродуктивного возраста, получавшие с детства адекватную дието- и медикаментозную терапию, способны воспроизвести здоровое потомство.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

L-карнитинЭлькар

  • Нофелан С (энзиматический белковый гидролизат из белков коровьего молока). Режим дозирования: применяют внутрь в 2–3 порциях в дозах: для детей от 1 года до 2 лет 56–62 г/сут., 2–3 лет — 62–75 г/сут., 3–5 лет — 75–81 г/сут., 5–8 лет — 81–94 г/сут.
  • Тетрафен 30 (сухая питательная смесь для питания детей с фенилкетонурией старше 1 года). Режим дозирования: смесь разбавляют водой или соком и употребляют внутрь. Количество смеси на суточный прием определяется строго индивидуально.
  • L-карнитин (Элькар) — препарат, улучшающий метаболизм и энергообеспечение тканей. Режим дозирования: принимают внутрь за 30 мин. до еды в средней суточной дозе 10–20 мг/кг/сут. в 2-3 приема в течение 1–2 мес. В год 3–4 курса.

Рекомендации

  • Консультация педиатра.
  • Консультация медицинского генетика.
  • Консультация невролога.




Вопросы пользователей (2)

  • татьяна 2015-03-23 19:02:58
    здраствуйте у меня сыну по анализу поставили диагноз фенилкетонурия больше мы ни какие анализы не здовали только у генетика на фку кровь с пальчика не анализ мочи ни какого обследования... ребенок…
  • лейла 2014-12-14 15:36:05
    здраствуйте у меня два племяника страдают этой болезьню(фку). я хотела узнать вы обеспечиваете ли лекарствами таких детей в красноярске

Медучреждения, в которые можно обратиться:

Образ Здоровья, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Москва, Зеленоград, Панфиловский пр., к1205

Хеликс, лабораторная служба

Рейтинг: 6.35 4 отзыва

Москва, Новокосинская, 24 к1

все адреса
Эксперт, медицинская лаборатория

Рейтинг: 4.95 нет отзывов

Владивосток, Луговая, 65

Дорожная клиническая больница

Рейтинг: 5.95 2 отзыва

Саратов, Станционный 1-й проезд, 7

Реновацио, центр эстетической медицины

Рейтинг: 6.35 2 отзыва

Красноярск, Весны, 7д

Азбука успеха, центр ухода за больными

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Екатеринбург, Первомайская, 42

Элайф, клиника

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Красноярск, Алексеева, 115

DiMark Prof, медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Иркутск, Фридриха Энгельса, 86

МРТ Лидер, диагностический центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Томск, ул. Некрасова, 44 лит. И

Алвик, сеть аптек

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Челябинск, Богдана Хмельницкого, 35

ITB Company
Разработка сервиса