Описание
Совместный дефицит II, VII, IX и X факторов свертываемости крови, обусловленный недостатком витамина К (ФСКВК), в качестве наследственного заболевания встречается чрезвычайно редко. Кровотечения и кровоизлияния, которыми страдают пациенты с ФСКВК, вызваны тем, что химическая реакция последовательной активации перечисленных факторов не происходит должным образом из-за недостатка витамина К, который и инициирует данную реакцию. Следствием этого является нарушение процесса свертывания крови и формирования кровяного сгустка.
Причиной ФСКВК является генетическая детерминация по аутосомно-рецессивному типу. Такой тип наследования обусловлен тем, что и мать, и отец будущего ребенка имеют дефектный ген, что обычно бывает при близкородственных браках (например, в некоторых Ближневосточных странах). Наследственная форма заболевания с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.
Помимо этого, ФСКВК может возникнуть на протяжении жизни по причине патологии ЖКТ, печени, недостаточного поступления с пищей витамина K, применении ряда лекарственных средств, например, Кумадина (Варфарина) из группы антикоагулянтов непрямого действия.
Клиническая картина
- трудноостанавливаемое кровотечение из пуповины ребенка при рождении,
- гемартрозы,
- кровоизлияния в мягкие ткани и мышцы,
- желудочно-кишечные кровотечения, избыточное отделение крови после хирургиче-ских вмешательств, геморрагические инсульты, неправильное формирование скелета, тугоухость.
Диагностика
Возможна при помощи скрининговых и дополнительных тестов оценки состояния сис-темы гемокоагуляции и фибринолиза. Исследования выполняются как в лабораториях диагностических центров и стационаров, так и в специализированных лабораториях.
Характерны следующие изменения:
- удлинение АЧТВ (базовое исследование),
- удлинение протромбинового времени,
- удлинение времени кровотечения,
- удлинение тромбинового времени.
Лечение наследственного дефицита факторов свертываемости крови
Согласно существующим стандартам, лечение осуществляется препаратами витамина К (внутрь, парентерально), комплексным концентратом протромбина (ККП), назначаемым в/в и свежезамороженной плазмой (СЗП) в/в. Наилучший же эффект достигается инфузией СЗП, в которой содержатся все факторы свертываемости. Единственный отрицательный момент — увеличение объема циркулирующей крови, что определяет необходимость контроля гемодинамических показателей. Лучше всего применять вирусно-инактивированную СЗП, полученную от нескольких доноров.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
| 1 | Комплексный концентрат протромбина (Протромплекс 600) — препарат плазменных факторов (II, VII, IX, X) свертывания крови. |
Режим дозирования: вводится в/в. Терапию начинают под контролем специалиста, имеющего опыт коррекции нарушений системы гемостаза. Разовую дозу и кратность введения определяют индивидуально. Расчет дозы по показателям МНО производят следующим образом:
| Исходное значение MHO | Разовая доза препарата из расчета на 1 кг массы тела |
| 2,0-3,9 | 25 МЕ/кг |
| 4,0-5,9 | 35 МЕ/кг |
| ≥ 6,0 | 50 МЕ/кг |
Вопрос о введении повторной дозы препарата решается индивидуально по результатам достигнутого значения МНО и клинической динамики.
| 2 | Витамин К (Викасол) — антигеморрагическое средство. |
Режим дозирования: взрослым внутрь — 15-30 мг/сут, в/м — 10-15 мг/сут. Детям в возрасте до 1 года — 2-5 мг/сут., до 2 лет — 6 мг/сут., 3-4 лет — 8 мг/сут., 5-9 лет — 10 мг/сут., 10-14 лет — 15 мг/сут. Кратность приема — 2-3 раза/сут. Продолжительность терапии определяют индивидуально. При длительном применении Викасола каждые 3-4 дня делают 4-дневный перерыв.
Рекомендации
Рекомендуется консультация гематолога.