Наследственный дефицит факторов свертываемости крови

Орфанные (редкие) заболевания

Медучреждения, в которые можно обратиться

Общее описание

Наследственный дефицит факторов свертываемости кровиСовместный дефицит II, VII, IX и X факторов свертываемости крови, обусловленный недостатком витамина К (ФСКВК), в качестве наследственного заболевания встречается чрезвычайно редко. Кровотечения и кровоизлияния, которыми страдают пациенты с ФСКВК, вызваны тем, что химическая реакция последовательной активации перечисленных факторов не происходит должным образом из-за недостатка витамина К, который и инициирует данную реакцию. Следствием этого является нарушение процесса свертывания крови и формирования кровяного сгустка.

Причиной ФСКВК является генетическая детерминация по аутосомно-рецессивному типу. Такой тип наследования обусловлен тем, что и мать, и отец будущего ребенка имеют дефектный ген, что обычно бывает при близкородственных браках (например, в некоторых Ближневосточных странах). Наследственная форма заболевания с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.

Помимо этого, ФСКВК может возникнуть на протяжении жизни по причине патологии ЖКТ, печени, недостаточного поступления с пищей витамина K, применении ряда лекарственных средств, например, Кумадина (Варфарина) из группы антикоагулянтов непрямого действия.

Клиническая картина

  • трудноостанавливаемое кровотечение из пуповины ребенка при рождении,
  • гемартрозы,
  • кровоизлияния в мягкие ткани и мышцы,
  • желудочно-кишечные кровотечения, избыточное отделение крови после хирургиче-ских вмешательств, геморрагические инсульты, неправильное формирование скелета, тугоухость.

Диагностика

Возможна при помощи скрининговых и дополнительных тестов оценки состояния сис-темы гемокоагуляции и фибринолиза. Исследования выполняются как в лабораториях диагностических центров и стационаров, так и в специализированных лабораториях.

Характерны следующие изменения:

  • удлинение АЧТВ (базовое исследование),
  • удлинение протромбинового времени,
  • удлинение времени кровотечения,
  • удлинение тромбинового времени.

Лечение наследственного дефицита факторов свертываемости крови

Согласно существующим стандартам, лечение осуществляется препаратами витамина К (внутрь, парентерально), комплексным концентратом протромбина (ККП), назначаемым в/в и свежезамороженной плазмой (СЗП) в/в. Наилучший же эффект достигается инфузией СЗП, в которой содержатся все факторы свертываемости. Единственный отрицательный момент — увеличение объема циркулирующей крови, что определяет необходимость контроля гемодинамических показателей. Лучше всего применять вирусно-инактивированную СЗП, полученную от нескольких доноров.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

1 Комплексный концентрат протромбина (Протромплекс 600) — препарат плазменных факторов (II, VII, IX, X) свертывания крови.

Протромплекс 600

Режим дозирования: вводится в/в. Терапию начинают под контролем специалиста, имеющего опыт коррекции нарушений системы гемостаза. Разовую дозу и кратность введения определяют индивидуально. Расчет дозы по показателям МНО производят следующим образом:

Исходное значение MHO Разовая доза препарата из расчета на 1 кг массы тела
2,0-3,9 25 МЕ/кг
4,0-5,9 35 МЕ/кг
≥ 6,0 50 МЕ/кг

Вопрос о введении повторной дозы препарата решается индивидуально по результатам достигнутого значения МНО и клинической динамики.

2 Витамин К (Викасол) — антигеморрагическое средство.

Викасол

Режим дозирования: взрослым внутрь — 15-30 мг/сут, в/м — 10-15 мг/сут. Детям в возрасте до 1 года — 2-5 мг/сут., до 2 лет — 6 мг/сут., 3-4 лет — 8 мг/сут., 5-9 лет — 10 мг/сут., 10-14 лет — 15 мг/сут. Кратность приема — 2-3 раза/сут. Продолжительность терапии определяют индивидуально. При длительном применении Викасола каждые 3-4 дня делают 4-дневный перерыв.

Рекомендации

Рекомендуется консультация гематолога.





Вопросы пользователей (3)

  • ИРИНА 2018-03-26 00:15:55
    Добрый я ездила 2012 году в Питер и гемофилийном центре поставили дефицит фактора X у меня показатель 39.5, и мне сделали 2 калограмы время свертомости крови 7.58 -8.50 удаление зубов у меня только…
  • Светлана 2018-01-30 09:24:07
    Здравствуйте! Моей дочке поставили диагноз: Дефицит |X фактора. Транзиторный. Врач дословно сказала:- Если бы она была мальчиком, то я бы вам поставила гемофилию лёгкой степени, но так она девочка, а…
  • Наталья 2016-11-02 16:51:07
    Добрый день! Подскажите пожалуйста, вопрос по анализам коагулограммы. Ребенку 4 года- планируется операция на косоглазие. Результат АЧТВ - 38,2 Международное нормализ. отношение -…

Медучреждения, в которые можно обратиться:

Эксперт, медицинская лаборатория

Рейтинг: 4.95 нет отзывов

Владивосток, Луговая, 65

Азбука успеха, центр ухода за больными

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Екатеринбург, Первомайская, 42

Заботливые руки, служба транспортировки лежачих больных

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Нижний Новгород, Кораблестроителей проспект, 23

все адреса
Реновацио, центр эстетической медицины

Рейтинг: 6.35 2 отзыва

Красноярск, Весны, 7д

Зимамед, диагностический центр

Рейтинг: 6.15 1 отзыв

Краснодар, Московская, 40

Лечебно-диагностический центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Воронеж, Победы бульвар, 50а

Алвик, сеть аптек

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Челябинск, Богдана Хмельницкого, 35

DiMark Prof, медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Иркутск, Фридриха Энгельса, 86

Саната, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Уфа, Джалиля Киекбаева, 6

Саратов ДЭНС, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 12 отзывов

Саратов, Посадского, 180/198, 410005

Альфа-Центр Здоровья, многопрофильная клиника

Рейтинг: 6.33 19 отзывов

Нижний Новгород, Максима Горького, 48/50

ITB Company
Разработка сервиса