Глютарикацидурия

Орфанные (редкие) заболевания

Медучреждения, в которые можно обратиться

Общее описание

Глютарикацидурия (ГА) — это редкое наследственное заболевание, обусловленное накоплением в тканях человеческого организма глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот, которые оказывают токсическое воздействие на ЦНС, в частности, на подкорковые структуры головного мозга. ГА страдает примерно один младенец из 600 тыс. Необратимые последствия данной патологи связаны, в основном, с несвоевременной ее диагностикой, так как заболевание в целом неплохо поддается коррекции.

ГлютарикацидурияГА наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что подразумевает наличие дефектного гена у обоих родителей, что зачастую случается у этнически ограниченных групп населения, где уровень заболеваемости в тысячи раз выше. ГА обусловлена мутациями в гене, который кодирует фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH), недостаток которого ведет к нарушению метаболизма глутаровой кислоты, которая обладает избирательной токсичностью к стриарной системе, отвечающей за двигательную активность человека. Установлено, что в период эмбриогенеза 3-ОН-глутаровая кислота приводит к повышению проницаемости сосудистых стенок в сосудах головного мозга, способствуя тем самым возникновению кровоизлияний. Вместе с тем, для ГА разработаны и используются методы метаболической коррекции, позволяющие эффективно лечить недуг при своевременной диагностике, в противном случае происходят необратимые изменения в двигательной сфере и смерть пациента.

Симптомы глютарикацидурии

ГА манифестируется в возрасте от 3-х месяцев до 3-х лет и может протекать в остром и подостром вариантах.

Острый вариант:

  • острое начало;
  • наличие провоцирующего фактора;
  • лихорадка;
  • частые срыгивания;
  • неукротимая рвота;
  • расстройства кишечника;
  • макроцефалия;
  • судорожные припадки;
  • выраженное снижение тонуса мышц;
  • ригидность мышц;
  • различные формы угнетение сознания;
  • хронический аспирационный синдром;
  • подвывихи суставов;
  • кризовое течение;
  • после криза неврологические нарушения восстанавливаются не полностью, течение неблагоприятное.

Подострый вариант:

  • задержкой психомоторного развития;
  • постепенная утрата ранее приобретенных навыков;
  • гиперкинезы;
  • нарушения ходьбы;
  • нарушения письма и речи;
  • профузное потоотделение;
  • периодическое повышение температуры тела;
  • приступы судорог;
  • косоглазие;
  • легкие когнитивные нарушения;
  • течение медленно прогрессирующее, в целом благоприятное.

Диагностика глютарикацидурии

Возможна на основании клинической симптоматики и данных лабораторных и инструментальных методов исследования:

  • Биохимическое исследование: в крови и моче концентрации глутаровой, 3-ОН-глутаровой кислот и глутарилкарнитина повышаются в десятки раз по сравнению с референсными значениями.
  • ДНК диагностика: выявление мутаций в гене GCDH и/или снижение активности фермента GCDH.
  • Нейрорадиологическое исследование: лобно-теменная гипоплазия/атрофия, вентрикуломегалия, субдуральные гематомы, задержка миелинизации/демиелинизация, некроз базальных ганглиев.

Лечение глютарикацидурии

Назначается патогенетическая терапия, которая включает специализированное лечебное питание, диетотерапию, метаболические препараты L-карнитин, рибофлавин. Диета направлена на ограничение в рационе белков животного происхождения, с обязательным назначением специализированного продукта питания Глутаридон, не содержащего лизин и триптофан. Пациенты младенческого возраста могут находиться на грудном вскармливании. В случаях острого варианта течения ГА проводится интенсивная терапия. Необходима симптоматическая терапия неврологических нарушений, физиолечение, комплекс ЛФК. Если адекватное лечение проводится с периода новорожденности, то практически все пациенты остаются бессимптомными. Диспансеризация больных ГА должна сопровождаться лабораторным мониторингом.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

ГлютарикацидурияL-карнитинЛевокарнитин

  • Глутаридон (специализированный продукт лечебного питания для детей, страдающих глютарикацидурией). Режим дозирования: сухая быстрорастворимая смесь незаменимых и заменимых аминокислот, без лизина и триптофана, которая принимается в виде охлажденного напитка, либо как паста, которую следует запить водой, другими напитками.
  • L-карнитин (Левокарнитин) — метаболическое средство, раствор для приема внутрь. Режим дозирования: начальная доза L-карнитина внутрь составляет 100 мг/кг/сут., которая у детей старше 6 лет может быть снижена до 50 мг/кг/сут.

Рекомендации

  • Консультация педиатра.
  • Консультация диетолога.
  • Консультация невролога.
  • Консультация ортопеда.
  • Консультация физиотерапевта.
  • Консультация врача ЛФК.
  • Консультация логопеда.
  • Консультация дефектолога.




Вопросы пользователей (1)

  • Галина 2017-09-07 15:10:02
    Как кормить ребенка с глутаровой ацидурией 1 типа, какая диета ребенку 3 года и 3 месяца

Медучреждения, в которые можно обратиться:

Лечебно-диагностический центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Воронеж, Победы бульвар, 50а

Реновацио, центр эстетической медицины

Рейтинг: 6.35 2 отзыва

Красноярск, Весны, 7д

Алвик, сеть аптек

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Челябинск, Богдана Хмельницкого, 35

Хеликс, лабораторная служба

Рейтинг: 6.35 4 отзыва

Москва, Новокосинская, 24 к1

все адреса
Образ Здоровья, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Москва, Зеленоград, Панфиловский пр., к1205

DiMark Prof, медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Иркутск, Фридриха Энгельса, 86

Альфа-Центр Здоровья, многопрофильная клиника

Рейтинг: 6.33 19 отзывов

Нижний Новгород, Максима Горького, 48/50

Элайф, клиника

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Красноярск, Алексеева, 115

Зимамед, диагностический центр

Рейтинг: 6.15 1 отзыв

Краснодар, Московская, 40

ITB Company
Разработка сервиса