Мукополисахаридоз II типа
(МПС II, MPS, синдром Хантера)

Орфанные (редкие) заболевания

Медучреждения, в которые можно обратиться

Общее описание

Мукополисахаридоз II типа (МПС II типа, синдром Хантера) — это наследственная патология, обусловленная снижением активности лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), что приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах и нарушению функций костно-мышечной, сердечно-сосудистой, дыхательной систем и ЦНС. МПС II типа страдают исключительно лица мужского пола — приблизительно один из 150 тысяч новорожденных.

Мукополисахаридоз II типаМПС II типа является лизосомной болезнью накопления с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, при которой снижается активность лизосомального фермента I2S, вызванная мутацией гена IDS, который картирован на хромосоме Х в участке Xq28. При такой форме наследования все сыновья больных МПС II типа будут здоровы, а все дочери будут являться облигантыми носительницами мутантного гена. В результате снижения активности I2S, участвующей в начальном этапе катаболизма ГАГ — гепаран- и дерматансульфата, происходит их аккумуляция в лизосомах практически всех типов клеток различных тканей и органов. МПС II типа относят к болезням с Гурлер-подобным фенотипом. Как правило, МПС II типа протекает в легкой форме, но больные с крупными делециями и сложными перестройками в гене IDS, страдают тяжелой формой МПС II типа.

Симптомы мукополисахаридоза II типа

  • манифестация болезни к концу 1-го года жизни;
  • гаргоилизм;
  • папулезные высыпания на коже;
  • обструктивная болезнь легких;
  • частые ОРЗ;
  • повторные отиты;
  • тугоухость;
  • снижение визуса;
  • клапанные пороки сердца;
  • гепатоспленомегалия;
  • пупочные/паховые грыжи;
  • множественный дизостоз;
  • ограничение движений в суставах;
  • деформациями кистей в виде «когтистой лапы»;
  • повышенная возбудимость;
  • агрессивность;
  • судорожные припадки.

Для тяжелой формы МПС II типа характерно прогрессирующее течение, значительное снижение интеллекта, поражение многих систем органов. Такие дети погибают к 20-му году жизни. Больные с легкой формой заболевания сохраняют нормальный интеллект и доживают до старческого возраста, могут вступать в брак и воспроизводить здоровое потомство.

Диагностика

Диагноз возможен на основании клинико-генеалогических данных, результатов лабораторных и инструментальных методов исследования:

  • В лейкоцитах, культуре фибробластов кожи и биоптатах печени определяются низкие показатели активности фермента I2S.
  • Высокая почечная экскреция сульфатированных фракций ГАГ — гепаран- и дерматан-сульфатов.
  • ДНК-диагностика: выявляются мутации гена IDS.
  • МРТ головного мозга: в области краниоцервикального сочленения отмечаются отло-жения ГАГ вокруг зубовидного отростка.
  • Р-графия кистей рук: сужения проксимальных отделов пястных костей, гипоплазия ногтевых фаланг.
  • ЭхоКГ: патология клапанов сердца, прежде всего, митрального.

Лечение мукополисахаридоза II типа

Проводится ферментозамещающая терапия (ФЗТ) с использованием генноинженерного препарата Идурсульфаза (Элапраза), наиболее эффективного для коррекции легких и среднетяжелых форм МПС II типа. Препарат вводится внутривенно медленно в течение трех часов 1 раз в неделю, в дозе 0,5 мг/кг, пожизненно. При отсутствии побочных эффектов, время инфузии сокращают до одного часа. Наличие сопутствующих заболеваний делает необходимым проводить инфузии в стационарных условиях. Симптоматическая терапия сводится к назначению гепатопротекторов, сердечно-сосудистых и противовоспалительных средств, а также средств, направленных на борьбу с остеопорозом, витаминов. Санируются очаги хронической инфекции. Обязательно назначаются физиопроцедуры.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Элапраза

  • Идурсульфаза (Элапраза) — очищенная форма лизосомального фермента I2S. Режим дозирования: вводится только в/в в течение трех часов 1 раз в неделю, в дозе 0,5 мг/кг. Продолжительность лечения: пожизненно.

Рекомендации

  • Консультация медицинского генетика.
  • Консультация невролога.
  • Консультация эпилептолога.
  • Консультация офтальмолога.




Вопросы пользователей (2)

  • Азиз 2017-02-26 06:26:01
    Добрый день! Подскажите пожалуйста, какие бюджетные медучреждения Москвы занимаются лечением детей с наследственными заболеваниями обмена веществ? Речь идет о стационарном лечении. Спасибо!
  • Елизавета 2015-11-04 11:02:06
    Добрый день. Где в санкт-петербурге можно провести диагностику у ребенка на мпс2 (синдром Хантера)? Спасибо

Медучреждения, в которые можно обратиться:

Образ Здоровья, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Москва, Зеленоград, Панфиловский пр., к1205

Хеликс, лабораторная служба

Рейтинг: 6.35 4 отзыва

Москва, Новокосинская, 24 к1

все адреса
Реновацио, центр эстетической медицины

Рейтинг: 6.35 2 отзыва

Красноярск, Весны, 7д

Айболит, семейный медицинский центр

Рейтинг: 6.19 5 отзывов

Казань, Победы проспект, 182Б

все адреса
Элайф, клиника

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Красноярск, Алексеева, 115

Алвик, сеть аптек

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Челябинск, Богдана Хмельницкого, 35

Зимамед, диагностический центр

Рейтинг: 6.15 1 отзыв

Краснодар, Московская, 40

Заботливые руки, служба транспортировки лежачих больных

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Нижний Новгород, Кораблестроителей проспект, 23

все адреса
Лечебно-диагностический центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Воронеж, Победы бульвар, 50а

Саната, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Уфа, Джалиля Киекбаева, 6

ITB Company
Разработка сервиса