Болезнь кленового сиропа

лейциноз

Описание

Болезнь кленового сиропа (лейциноз)Болезнь кленового сиропа (БКС) — это наследственно детерминированное заболевание из группы органических ацидемий, приводящее к нарушению метаболизма аминокислот валина, лейцина, изолейцина, что вызывает тяжелые, а в некоторых случаях фатальные, нарушения жизнедеятельности организма. БКС встречается примерно у одного из 200 тыс. новорожденных. Свое название получила из-за того, что моча больных по запаху напоминает сироп из соответствующего дерева.

БКС передается потомству по аутосомно-рецессивному типу, что предполагает получение дефектного гена как от отца, так и от матери. Происходящее при данной патологии нарушение декарбоксилирования указанных выше аминокислот, приводит к их накоплению в организме с образованием токсических продуктов распада, вплоть до трупного яда. При появлении на свет младенец выглядит вполне здоровым, однако, в ближайшие дни развиваются симптомы тяжелейшей интоксикации, без коррекции которых ребенок вскоре погибает. Наиболее тяжелой является классическая форма заболевания.

Клиническая картина

Появляются в течение 2-х недель после рождения:

  • плохой аппетит;
  • срыгивание;
  • рвота;
  • вялость;
  • судороги;
  • своеобразное скрещивание нижних конечностей;
  • опистотонус;
  • специфический запах мочи, пота и ушной серы;
  • различные формы нарушения сознания;
  • нарушения дыхания.

Диагностика болезни кленового сиропа

Клиническую симптоматику дополняют данные лабораторных и инструментальных методов исследования:

  • Повышение в крови уровня лейцина, изолейцина и валина.
  • Детекция в моче лейцина, изолейцина, валина в высоких концентрациях.
  • Положительная реакция мочи на тест с 2,4-динитрофенилгидразином.
  • Молекулярно-генетическое исследование: выявляется мутация, наиболее частая в гене BCKDHB.
  • КТ и МРТ головного мозга: отек, гипомиелинизация, атрофия головного мозга.

Лечение болезни кленового сиропа

В остром периоде БКС проводится элиминация разветвленных аминокислот и их мета-болитов с помощью гемодиализа, что позволяет снять симптомы интоксикации в течение суток. В последующем пациентов переводят на синтетическую диету без разветвленных аминокислот, для чего ребенка переводят на искусственное вскармливание. Основным компонентом терапии служит малобелковая диетотерапия и тиамин на протяжении не менее 3-х недель. Дополнительно назначают левокарнитин на срок до полугода, другие витамины группы В в возрастных дозах. По показаниям — антиконвульсанты, ноотропы. Диетические же ограничения должны соблюдаться пожизненно. При неуспешности консервативной терапии возможна трансплантация печени.

Основные лекарственные препараты

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.

  • Тиамин (восполняющее дефицит витамина B1, метаболическое, иммуностимулирующее, антиоксидантное, ганглиоблокирующее средство). Режим дозирования: назначают внутрь, начиная с дозы 10 мг/сут сроком на 2 недели. В дальнейшем доза может быть увеличена до 50-300 мг/сут.
  • Левокарнитин (препарат вит. В, анаболическое, антигипоксическое, стимулирующее жировой обмен, регенерирующее средство). Режим дозирования: назначают внутрь в дозе 50-75 мг/кг/сут (в зависимости от возраста) в 2-3 приема. Курс лечения 3-6 мес.
  • Нутриген 14 (продукт диетического питания для детей первого года жизни с БКС). Режим дозирования: начальные дозы продукта составляют 1/5-1/10 часть от необходимого суточного количества. Продукт вводится в рацион постепенно в течение 10-14 дней.

Рекомендации

  • Консультация педиатра.
  • Консультация медицинского генетика.