Мукополисахаридоз I типа
(МПС I, MPS)

Орфанные (редкие) заболевания

Медучреждения, в которые можно обратиться

Общее описание

Мукополисахаридозы (МПС) — это передающиеся по наследству заболевания обмена веществ, относимые к группе лизосомных болезней накопления, обусловленные нарушением функции ферментов, участвующих в деградации гликозаминогликанов (ГАГ). Накапливаясь в лизосомах, частично деградированные ГАГ, приводят к медленной гибели клеток и тканей, а далее следует нарушение органных функций. Различных типов МПС известно около полутора десятков. Из них самый распространенный МПС I типа, который встречается приблизительно у одного младенца из каждых ста тысяч.

Мукополисахаридоз I типаМукополисахаридоз I типа (МПС I) передается потомству по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен наличием мутаций в структурном гене лизосомного фермента альфа-L-идуронидазы (IDUA), из которых самыми частыми являются мутации Q70X и W402X. ГАГ накапливаются во всех органах и тканях больных: хрящах, сухожилиях, надкостнице, эндокарде и сосудистой стенке, печени, селезенке, ЦНС, что приводит к тяжелым функциональным, зачастую необратимым, нарушениям. Мутация Q70X приводит к развитию самой тяжелой формы МПС I — синдрому Гурлер, который характеризуется стремительным течением и приводит к летальному исходу в течение первых десяти лет жизни. Генетические компаунды мутаций Q70X или W402X и миссенс-мутаций наблюдаются при промежуточной форме МПС I — синдроме Гурлер-Шейе. Третья разновидность МПС I, синдром Шейе, считается аллельной формой синдрома Гурлера. Две последние формы МПС I поздно манифестируются, медленно протекают, имеют более благоприятный прогноз.

Клиническая картина

Синдром Гурлер:

  • манифестация в течение первого года жизни;
  • пупочная грыжа;
  • пахово-мошоночные грыжи;
  • гепатоспленомегалия;
  • гаргоилизм;
  • ограничение подвижности мелких и крупных суставов;
  • кифоз поясничного отдела позвоночника;
  • хронические отиты;
  • частые ОРВИ;
  • гидроцефалия;
  • снижение интеллекта;
  • задержка речевого развития;
  • нарушение тонуса мышц;
  • патологические сухожильные рефлексы;
  • тугоухость;
  • помутнение роговицы;
  • поражение клапанного аппарата сердца.

Больные обычно погибают, не достигнув 10-летнего возраста от легочно-сердечной недостаточности.

Синдром Гурлер-Шейе:

  • манифестация на втором году жизни;
  • незначительное снижение интеллекта;
  • гаргоилизм незначительной степени;
  • бронхообструктивный синдром;
  • разнообразные нарушения сердечной деятельности;
  • спондилолистез;
  • нарушения походки;
  • туннельный синдром карпальной области;
  • тугоухость;
  • снижение визуса;
  • абдоминальные боли;
  • гепатоспленомегалия.

Большинство пациентов доживают до зрелого возраста, погибают от острой сердечно-сосудистой и легочной недостаточности.

Синдром Шейе:

  • мягкие проявления гаргоилизма;
  • аортальные пороки сердца;
  • абдоминальные боли;
  • гепатоспленомегалия;
  • нормальный интеллект;
  • тугоподвижность суставов;
  • карпальный туннельный синдром;
  • помутнение роговицы;
  • глаукома;
  • тугоухость;
  • частые заболевания верхних дыхательных путей.

Больные интегрированы в общество, могут вступать в брак и иметь здоровое потомство.

Диагностика мукополисахаридоза I типа

Возможна при адекватной трактовке анамнестических данных и объективной симптоматики. Подтверждающая биохимическая диагностика проводится путем определения уровня экскреции ГАГ мочи и их фракций и измерении активности лизосомной α-L-идуронидазы в лейкоцитах периферической крови. При этом суммарная почечная экскреция ГАГ увеличена за счет повышенного выведения с мочой фракций дерматан- и гепаран-сульфатов. ДНК-диагностика проводится с целью определения генотипа пробанда.

Лечение мукополисахаридоза I типа

Проводится путем трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и ферментной заместительной терапии (ФЗТ). Претрансплантационная терапия должна обеспечить выраженную иммуносупрессию. ТГСК целесообразно начинать до появления грубых неврологических расстройств. Данный вид лечения позволяет добиться регресса всех клинических проявлений заболевания. ФЗТ на данный момент является самым физиологичным методом лечения, осуществляется препаратом Ларонидаза (Альдуразим), оказывающим положительное влияние на клиническую симптоматику МПС I типа. Препарат вводится еженедельно в виде внутривенной инфузии в дозе 100 ЕД/кг пожизненно. Препараты симптоматической терапии представлены гепатопротекторами, ноотропами, сердечно-сосудистыми и противовоспалительными средствами, витаминами, метаболитами. Широко используются физиотерапевтические процедуры, ЛФК, массаж. В ряде случаев проводится хирургическое лечение осложнений. Следует сказать, что пренатальная диагностика МПС I типа, своевременно назначенное лечение, позволяют избежать инвалидизации больного и сделать его полноценным членом социума.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Альдуразим

  • Ларонидаза (Альдуразим) — рекомбинантная форма человеческой α-L-идуронидазы. Режим дозирования: вводится в/в дозе 100 ЕД/кг 1 р/нед. Общий объем инфузии определяется на основании массы тела пациента: при массе 20 кг или менее, объем инфузии составляет 100 мл, при массе тела больного свыше 20 кг — 250 мл. Продолжительность курса лечения: пожизненно.

Рекомендации

  • Консультация медицинского генетика.
  • Консультация невролога.
  • Консультация психиатра.
  • Консультация офтальмолога.
  • Консультация ортопеда-травматолога.




Вопросы пользователей (2)

  • марина 2018-01-30 00:47:34
    мальчику 16 лет .с 3х лет болеет.месяц назад выставили правильный диагноз на основании лабораторных исследований ,сделанных в германии. вопрос как лечить ? можно ли за рубежом? делается ли пересадка…
  • вера васильевна 2016-02-05 19:04:42
    здравствуйте,моему внуку сейчас 1год1м и ему поставлен диагноз мукополисахаридоз 1 типа гурлер.Сейчас активно идет поиск донора и начали курс альдуразима,умственное развитие ,конечно отстает от…

Медучреждения, в которые можно обратиться:

Образ Здоровья, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Москва, Зеленоград, Панфиловский пр., к1205

Хеликс, лабораторная служба

Рейтинг: 6.35 4 отзыва

Москва, Новокосинская, 24 к1

все адреса
Дорожная клиническая больница

Рейтинг: 5.95 2 отзыва

Саратов, Станционный 1-й проезд, 7

Зимамед, диагностический центр

Рейтинг: 6.15 1 отзыв

Краснодар, Московская, 40

Азбука успеха, центр ухода за больными

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Екатеринбург, Первомайская, 42

Лечебно-диагностический центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Воронеж, Победы бульвар, 50а

Саната, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Уфа, Джалиля Киекбаева, 6

Альфа-Центр Здоровья, многопрофильная клиника

Рейтинг: 6.33 19 отзывов

Нижний Новгород, Максима Горького, 48/50

Алвик, сеть аптек

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Челябинск, Богдана Хмельницкого, 35

Саратов ДЭНС, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 12 отзывов

Саратов, Посадского, 180/198, 410005

Айболит, семейный медицинский центр

Рейтинг: 6.19 5 отзывов

Казань, Победы проспект, 182Б

все адреса
ITB Company
Разработка сервиса