Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
(болезнь Маркьяфавы-Микели)

Орфанные (редкие) заболевания

Медучреждения, в которые можно обратиться

Общее описание

Пароксизмальная ночная гемоглобинурияПароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — это приобретенное заболевание, проявляющееся постоянной гемолитической анемией, приступообразной либо постоянной гемоглобинурией, внутрисосудистым гемолизом. Редкость этой разновидности гемолитической анемии характеризует тот факт, что ПНГ страдает 1 человек из полумиллиона, в основном, это люди молодого возраста.

Причины заболевания на настоящий момент времени достоверно неизвестны. Предполагается, что оно возникает из-за возникновения анормального клона эритроцитов, склонных к внутрисосудистому гемолизу. В свою очередь, неполноценность эритроцитов является следствием структурных и биохимических дефектов их мембраны. Известно, что в дефектной мембране активируется перекисное окисление липидов, что способствует скорейшему лизису эритроцитов, кроме этого, в патологический процесс вовлекаются анормальные клоны гранулоцитов и тромбоцитов. Главная же роль в происхождении тромботических осложнений ПНГ принадлежит интрасосудистой деструкции эритроцитов и инициация свертывания крови факторами, высвобождающимися при этом. ПНГ, как правило, начинается постепенно, и протекает хронически с периодическими кризами. Кризы провоцируют вирусные инфекции, оперативные вмешательства, психоэмоциональные стрессы, месячные, применение ряда лекарственных препаратов и пищевых продуктов.

Симптомы пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Симптомы ПНГ в период криза:

  • приступообразные боли в брюшной полости;
  • боли в поясничной области;
  • иктеричность кожного покрова и склер; гипертермия; пастозность лица;
  • черная окраска мочи, преимущественно, в ночное время;
  • резкое снижение артериального давления;
  • транзиторное увеличение селезенки;
  • прекращение выделения мочи.

В ряде случаев гемолитический криз заканчивается летально.

Симптомы ПНГ вне криза:

  • общая слабость;
  • бледная, с желтушным оттенком окраска кожного покрова;
  • анемия;
  • склонность к тромбообразованию; гематурия; повышенное артериальное давление; увеличение печени; одышка; сердцебиение; частые инфекционные заболевания.

Диагностика

  • Анализ крови: анемия (нормохромная, в дальнейшем, гипохромная), умеренная лейкоцито- и тромбоцитопения, уровень сывороточного железа значительно снижен.
  • Исследование мочи: ее окрашивание в черный цвет, гемоглобинурия, гемосидеринурия, протеинурия. Бензидиновая проба Грегерсена с мочой положительная.
  • Специфичный тест Хэма позитивный.
  • Специфичная проба Гартмана позитивная.
  • Пунктат костного мозга: гиперплазия красного кроветворного ростка, но при тяжелом течении может наблюдаться и гипоплазия костного мозга, увеличение количества жировой ткани в костном мозге.

Лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Лечение ПНГ является симптоматическим и состоит, главным образом, из заместительных гемотрансфузий, объем и частота которых зависят от «отклика» на данные мероприятия. В лечении ПНГ используют метандростенолон в дозе 30-50 мг/сут не менее 2-3 месяцев. Борьба с гипоплазией костного мозга осуществляется путем в/в применения антитимоцитарного иммуноглобулина в дозе 150 мг/сут., в течение от 4 до 10 суток. Рекомендован прием препаратов железа per os в небольших дозировках. Иногда хороший эффект дают кортикостероиды в высоких дозировках. Гипоплазия костного мозга с развитием тромботических осложнений являются показаниями для его трансплантации. Описаны единичные случаи выздоровления от ПНГ, в ряде случаев продолжительность благоприятного течения заболевания составляет несколько десятков лет.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

МетандростенолонФерроплекс

  • Метандростенолон (анаболический стероид). Режим дозирования: принимается внутрь в дозе 30-50 мг/сут. Курс терапии 2-3 месяца.
  • Иммуноглобулин антитимоцитарный (АТГ-Фрезениус С) — иммунодепрессивный препарат. Режим дозирования: вводят в/в в дозе 150 мг/сут. Курс терапии от 4 до 10 суток.
  • Ферроплекс (комбинированный препарат железа). Режим дозирования: применяют per os не разжевывая, за 30 мин. до еды, в дозе 100-200 мг/сут., запивая достаточным количеством жидкости. После нормализации показателей гемоглобина лечение проводится в течение 1-3 месяцев до полного насыщения депо железа в организме.

Рекомендации

Рекмендуется консультация гематолога.





Медучреждения, в которые можно обратиться:

Хеликс, лабораторная служба

Рейтинг: 6.35 4 отзыва

Москва, Новокосинская, 24 к1

все адреса
Образ Здоровья, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Москва, Зеленоград, Панфиловский пр., к1205

Альфа-Центр Здоровья, многопрофильная клиника

Рейтинг: 6.33 19 отзывов

Нижний Новгород, Максима Горького, 48/50

Лечебно-диагностический центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Воронеж, Победы бульвар, 50а

DiMark Prof, медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Иркутск, Фридриха Энгельса, 86

Элайф, клиника

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Красноярск, Алексеева, 115

Азбука успеха, центр ухода за больными

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Екатеринбург, Первомайская, 42

Саната, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Уфа, Джалиля Киекбаева, 6

Реновацио, центр эстетической медицины

Рейтинг: 6.35 2 отзыва

Красноярск, Весны, 7д

Саратов ДЭНС, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 12 отзывов

Саратов, Посадского, 180/198, 410005

ITB Company
Разработка сервиса