Описание
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — это приобретенное заболевание, проявляющееся постоянной гемолитической анемией, приступообразной либо постоянной гемоглобинурией, внутрисосудистым гемолизом. Редкость этой разновидности гемолитической анемии характеризует тот факт, что ПНГ страдает 1 человек из полумиллиона, в основном, это люди молодого возраста.
Причины заболевания на настоящий момент времени достоверно неизвестны. Предполагается, что оно возникает из-за возникновения анормального клона эритроцитов, склонных к внутрисосудистому гемолизу. В свою очередь, неполноценность эритроцитов является следствием структурных и биохимических дефектов их мембраны. Известно, что в дефектной мембране активируется перекисное окисление липидов, что способствует скорейшему лизису эритроцитов, кроме этого, в патологический процесс вовлекаются анормальные клоны гранулоцитов и тромбоцитов. Главная же роль в происхождении тромботических осложнений ПНГ принадлежит интрасосудистой деструкции эритроцитов и инициация свертывания крови факторами, высвобождающимися при этом. ПНГ, как правило, начинается постепенно, и протекает хронически с периодическими кризами. Кризы провоцируют вирусные инфекции, оперативные вмешательства, психоэмоциональные стрессы, месячные, применение ряда лекарственных препаратов и пищевых продуктов.
Симптомы пароксизмальной ночной гемоглобинурии
Симптомы ПНГ в период криза:
- приступообразные боли в брюшной полости;
- боли в поясничной области;
- иктеричность кожного покрова и склер; гипертермия; пастозность лица;
- черная окраска мочи, преимущественно, в ночное время;
- резкое снижение артериального давления;
- транзиторное увеличение селезенки;
- прекращение выделения мочи.
В ряде случаев гемолитический криз заканчивается летально.
Симптомы ПНГ вне криза:
- общая слабость;
- бледная, с желтушным оттенком окраска кожного покрова;
- анемия;
- склонность к тромбообразованию; гематурия; повышенное артериальное давление; увеличение печени; одышка; сердцебиение; частые инфекционные заболевания.
Диагностика
- Анализ крови: анемия (нормохромная, в дальнейшем, гипохромная), умеренная лейкоцито- и тромбоцитопения, уровень сывороточного железа значительно снижен.
- Исследование мочи: ее окрашивание в черный цвет, гемоглобинурия, гемосидеринурия, протеинурия. Бензидиновая проба Грегерсена с мочой положительная.
- Специфичный тест Хэма позитивный.
- Специфичная проба Гартмана позитивная.
- Пунктат костного мозга: гиперплазия красного кроветворного ростка, но при тяжелом течении может наблюдаться и гипоплазия костного мозга, увеличение количества жировой ткани в костном мозге.
Лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии
Лечение ПНГ является симптоматическим и состоит, главным образом, из заместительных гемотрансфузий, объем и частота которых зависят от «отклика» на данные мероприятия. В лечении ПНГ используют метандростенолон в дозе 30-50 мг/сут не менее 2-3 месяцев. Борьба с гипоплазией костного мозга осуществляется путем в/в применения антитимоцитарного иммуноглобулина в дозе 150 мг/сут., в течение от 4 до 10 суток. Рекомендован прием препаратов железа per os в небольших дозировках. Иногда хороший эффект дают кортикостероиды в высоких дозировках. Гипоплазия костного мозга с развитием тромботических осложнений являются показаниями для его трансплантации. Описаны единичные случаи выздоровления от ПНГ, в ряде случаев продолжительность благоприятного течения заболевания составляет несколько десятков лет.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- Метандростенолон (анаболический стероид). Режим дозирования: принимается внутрь в дозе 30-50 мг/сут. Курс терапии 2-3 месяца.
- Иммуноглобулин антитимоцитарный (АТГ-Фрезениус С) — иммунодепрессивный препарат. Режим дозирования: вводят в/в в дозе 150 мг/сут. Курс терапии от 4 до 10 суток.
- Ферроплекс (комбинированный препарат железа). Режим дозирования: применяют per os не разжевывая, за 30 мин. до еды, в дозе 100-200 мг/сут., запивая достаточным количеством жидкости. После нормализации показателей гемоглобина лечение проводится в течение 1-3 месяцев до полного насыщения депо железа в организме.
Рекомендации
Рекмендуется консультация гематолога.