Описание
Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — это наследственное заболевание, относящееся к группе порфирий, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гема, что ведет к накоплению в органах и тканях порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК), оказывающих токсическое воздействие на организм и обуславливающих типичную клиническую симптоматику. Заболевание обычно манифестируется в молодом и зрелом возрасте, и из всех видов порфирий именно ОПП выделяется неблагоприятным прогнозом. Примерно один человек из 20 тысяч является бессимптомным носителем патологического гена, а каждый из 100 тысяч страдает ОПП. Трудность диагностики ОПП заключается в том, что она протекает под маской неврологических и психических заболеваний.
ОПП передается по аутосомно-доминантному типу, связанному с мутацией генов 11 хромосомы и генетическим дефектм уропорфириногенсинтетазы, что приводит к резкому увеличению ПБГ, АЛК и дисфункции периферической нервной системы и ЖКТ. У большинства носителей патологического гена, болезнь на протяжении жизни может так и не проявиться, однако различные неблагоприятные факторы способствуют ее манифестации. К ним относятся:
- различные лекарственные препараты;
- ядохимикаты;
- алкогольная интоксикация;
- предменструальный период;
- беременность;
- ограничение потребления пищевых продуктов;
- инфекционные заболевания;
- стрессы.
Под воздействием этих факторов болезнь принимает острое течение, которое делает возможным ее верификацию. Следует отметить, что при несвоевременной диагностике и неадекватном лечении этого недуга, умирает 60 человек из каждых ста заболевших. В то же самое время, своевременная диагностика и адекватная терапия позволяют спасти подавляющее большинство больных, сохранив им приемлемое качество жизни.
Симптомы острой перемежающейся порфирии
- длительные, приступообразные боли в брюшной полости;
- тошнота;
- рвота;
- задержка стула;
- увеличение частоты сердечных сокращений;
- повышение артериального давления;
- снижение тонуса мышц;
- боли в конечностях;
- снижение кожной чувствительности;
- дисфагия;
- потеря голоса;
- параличи и парезы;
- паралич дыхания;
- инсомния;
- эмоциональная нестабильность;
- склонность к депрессии;
- истероидный тип личности;
- спутанность сознания;
- зрительные и слуховые галлюцинации;
- судорожные припадки;
- фотосенсибилизация;
- гиперпигментация кожи;
- окраска мочи во все оттенки красного цвета.
Особенно тяжело СПП протекает во время беременности и часто заканчивается летально.
Диагностика
При наличии характерной клинической симптоматики проводятся следующие подтверждающие исследования:
- Реакция мочи с реактивом Эрлиха положительная.
- Определение общих порфиринов, ПБГ и АЛК в моче: уровень повышен.
- Определение общих порфиринов в кале: уровень повышен.
- Молекулярно-генетическое исследование: выявление носительства мутантного гена.
В период реконвалесценции и ремиссии все показатели нормализуются, что в большинстве случаев не позволяет верифицировать заболевание.
Лечение острой перемежающейся порфирии
Начинается с устранения провоцирующих факторов, ограничением в рационе жиров и увеличением количества углеводов. При амбулаторном лечении больные обычно принимают сухой порошок глюкозы. Патогенетическая медикаментозная терапия проводится препаратом Нормосанг в/в в дозе 3-4 мг/кг в сутки в течение от 4 до 8 суток подряд, что приводит к купированию приступа ОПП. В острой фазе ОПП применяется циметидин в дозе 800 мг в день, продолжительность терапии которым определяется индивидуально. Назначаются гемодиализ, плазмаферез, гемоперфузия. Женщинам купируют наступление менструаций. Симптоматическая терапия направлена на коррекцию неврологической, психотической симптоматики, купирование болевого синдрома, снижение артериального давления, купирование тахикардии. Обязательны: соблюдение личной гигиены, массаж, ЛФК. Чем в более молодом возрасте началось заболевание, тем серьезней прогноз. Всем больным и их ближайшим родственникам рекомендуется носить с собой памятку о наличии у них порфирии, для предотвращения введения провокативных лекарственных препаратов в случае оказания ургентной медицинской помощи.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- Нормосанг (препарат для лечения печеночной порфирии). Режим дозирования: рекомендуемая суточная доза определяется из расчета 3 мг/кг 1 раз/сут. в течение 4 дней, вводят в/в инфузионно в течение получаса. Максимальная суточная доза составляет 250 мг (1 ампула). При слабом ответе на первый курс терапии, в исключительных случаях, курс может быть повторен.
Рекомендации
- Консультация медицинского генетика.
- Консультация невролога.
- Консультация психиатра.
- Консультация гематолога.