Болезнь Вильсона

Описание

Болезнь Вильсона — Коновалова (БВК) — это наследуемая патология, ее первопричина — сбой элиминации меди из организма, что ведет к чрезмерному ее скоплению в печени, головном мозге, почках с тяжелой дисфункцией этих органов. Пик заболеваемости БВК приходится на детский, юношеский, зрелый возраст. На 25 тысяч здоровых младенцев приходится один больной БВК и один процент населения являются носителями дефектного гена, но без признаков заболевания. В отсутствие соответствующего лечения, БВК за несколько лет может закончиться смертью больного.

Причинный фактор БВК — мутации гена ATP7B, кодирующего медь-транспортирующую АТФ-азу Р-типа, участвующую в элиминации меди, недостаток которой вызывает БВК. Недуг передается потомству по аутосомно-рецессивному типу. БВК проявляется у гомозигот, которые имеют 2 идентичные мутации. Клиника заболевания обусловлена хронической интоксикацией медью. Дебюту БВК способствуют острые и хронические инфекционные заболевания, травмы черепа, действие экзотоксинов. Заболевание имеет тенденцию к прогрессированию. БВК проявляются, главным образом, абдоминальной и церебральной формами, которые могут протекать в латентной, либо выраженной формах. Болезнь лечится пожизненно.

Симптомы болезни Вильсона

• желтушное окрашивание кожи и слизистых;
• астенический синдром;
• умственная отсталость;
• снижение школьной успеваемости;
• неадекватное поведение;
• агрессивность;
• эйфоричность;
• анорексия;
• кольца Кайзера-Флейшера на радужке;
• быстрое прогрессирование печеночной недостаточности;
• дисдиадохокинезия;
• дрожание рук;
• дизартрия;
• дисфагия;
• гиперсаливация;
• тугоподвижность суставов;
• эпилептиформные припадки;
• снижение интеллекта.

В отсутствие лечения летальный исход может наступить в течение нескольких лет.

Диагностика

Помимо выраженной клинической симптоматики, самый яркий из которых — кольца Кайзера-Флейшера по периферии радужки, проводятся исследования, где выявляются следующие изменения:

• Церулоплазмин сыворотки: концентрация менее 100 мг/л.
• Концентрация свободной меди сыворотки: более 3 мкмоль/л.
• Суточная экскреция меди с мочой: превышает 1,6 мкмоль/сут.
• Концентрации меди в ткани печени: превышает 4 мкмоль/г.
• Концентрация меди в ликворе: превышает 1 мкмоль/л.
• Биопсия печени: тельца Мэллори, фиброз.
• МРТ головного мозга: выявление характерных очагов, неспецифическая диффузная атрофия мозга.
• ДНК-диагностика: мутации в гене ATP7B.
• Пренатальная ДНК-диагностика: определение риска рождения младенца с БВК.

Лечение болезни Вильсона

Назначается диета с ограничением медьсодержащих продуктов и хелатная терапия, задачей которой, является элиминация меди. Для этого применяют D-Пеницилламин (Купренил), триентин, тетратиомолибдат и унитиол. Вначале D-Пеницилламин принимают внутрь в дозе 750-1500 мг/сут., на два-три приема. В детском возрасте доза составляет 20 мг/кг/сут. Дополнительно назначается пиридоксин в дозе 25-50 мг/сут. Адекватность терапии мониторируется путем определения выделения меди с мочой за сутки, которая определена в пределах от 500 до 1000 мкг/сут. х 1,73 м². Широко используются препараты цинка, которые обладают свойством связывать медь в кишечнике, в частности, назначается препарат Цинктерал внутрь за 1/2 часа до приема пищи в дозе 150 мг/сут. на два-три приема. Детская доза составляет 75 мг/сут. на 3 приема. При лечении Цинктералом выделение цинка с мочой за сутки должно превышать 2 мг/сут. х 1,73 м². Применяются методы экстракорпоральной гемокоррекции. Радикальным способом коррекции БВК служит трансплантация печени, выживаемость после которой на протяжении пяти лет приближается к 90%. Ранняя верификация и адекватное лечение БВК делают прогноз заболевания благоприятным, дают возможность пациентам жить полноценной жизнью, а женщины не имеют противопоказаний для беременности.

Основные лекарственные препараты

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.

• D-Пеницилламин (Купренил) — хелатный препарат. Режим дозирования: принимается внутрь в дозе 750-1500 мг/сут., на 2-3 приема. Доза у детей составляет 20 мг/кг/сут. Дальнейшую корректировку дозы проводят на основании показателей суточной экскреции меди.
• Пиридоксин (витамин B6). Режим дозирования: принимают внутрь после еды по 25-50 мг/сут. в 1-2 приема.
• Цинктерал (препарат цинка, связывает медь в кишечнике). Режим дозирования: внутрь за 1/2 часа до приёма пищи в дозе 150 мг/сут. на 2-3 приема. Доза для детей составляет 75 мг/сут. на 3 приема.

Рекомендации

• Консультация медицинского генетика.
• Консультация невролога.
• Консультация терапевта.