Болезнь Мак-Ардла
(гликогеноз V типа, миофосфорилазная недостаточность, болезнь Мак Ардла, болезнь МакАрдла, болезнь Мак Ардля, болезнь Мак-Ардля, болезнь МакАрдля, недостаточность мышечной фосфорилазы, метаболическая миопатия)

Врожденные и генетические заболевания

Медучреждения, в которые можно обратиться

Общее описание

Q 85.8 Болезнь Мак-Ардла (гликогеноз V типа) (Е74) (G71.0) — это гликометаболическая миопатия, в основе которой лежит генетически обусловленный дефект мышечной фосфорилазы. Характеризуется быстрой мышечной утомляемостью. Вследствие накопления гликогена в сердечной мышце возможно развитие сердечной недостаточности.

Болезнь Мак-Ардла (гликогеноз V типа)Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Болеют мужчины.

Симптомы болезни Мак-Ардла

Клинические проявления заболевания появляются к 10 годам, иногда позже. Характерно медленное течение заболевания — десятки лет. Периодически появляются спазмы и боли в мышцах ног, мышечное напряжение после физической нагрузки. Затем после начала нагрузки симптомы уменьшаются (феномен «второго дыхания»), что связано с улучшением питания мышц за счет увеличения кровотока. Постепенно нарастает слабость в мышцах ног, появляются болезненные судороги в ногах. В 10–15% случаев отмечается одышка при физической нагрузке, учащенное сердцебиение.

При объективном осмотре выявляют напряжение и уплотнение мышц после нагрузки (75%), болезненные тонические судороги в мышцах ног / крампи (60%), мышечные контрактуры при нагрузке (40%), симметричную проксимальную мышечную слабость в ногах (50%). Медленно нарастает гипотрофия мышц бедер (30%), сухожильные рефлексы сохранены. Отмечается тахикардия, тахипное (20%).

Болезнь Мак-Ардла (гликогеноз V типа)Диагностика

  • Ишемический нагрузочный тест (развитие крампи).
  • Исследование сыворотки крови во время теста (повышение лактата менее чем на 0,5 моль/л, умеренное повышение КФК).
  • Транзиторная миоглобинурия.
  • ДНК-диагностика.
  • ЭМГ (незначительное кратковременное снижение амплитуды биопотенциалов мышц).
  • Биопсия и гистохимическое исследование скелетных мышц (субсарколеммальные включения гликогена, отсутствие фосфорилазы).
  • Эхокардиография (признаки сердечной недостаточности).

Дифференциальный диагноз:

  • Пароксизмальные миоплегии.
  • Миастения.
  • Пароксизмальные миоглобинурии.

Лечение болезни Мак-Ардла

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Проводится симптоматическая терапия, показана диета с высоким содержанием белка.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Креатин

  • Креатин (средство, повышающее устойчивость к физической нагрузке). Режим дозирования: внутрь, в перерывах между едой, в дозе 5 грамм, 4 раза/сут.

Рекомендации

Рекомендуется консультация невролога, ДНК-диагностика, биопсия скелетной мышцы.

Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в России:
доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой РГМУ, академик РАМН Гусев Е.И.
Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в мире:
G. AVANZINI, Италия.

Заболеваемость (на 100 000 человек)

МужчиныЖенщины
Возраст,
лет
0-11-33-1414-2525-4040-6060 +0-11-33-1414-2525-4040-6060 +
Кол-во
заболевших
00.90.40.20.10.010.0100.60.10.10.50.010.01

Симптомы

Вcтречаемость
(насколько часто симптом проявляется при данном заболевании)
Спазмы в мышцах ног80%
Боль в ногах, усиливающаяся при ходьбе75%
Внезапное нарушение ходьбы из-за резкой слабости в ногах70%
Стягивающие судороги в мышцах ног60%
Постепенно нарастающая слабость в мышцах ног (слабость в ногах)55%
Частые спотыкания, падения20%
Учащенное сердцебиение — более 60 ударов в минуту17%




Вопросы пользователей (2)

  • Наталия 2015-04-04 13:36:18
    Как переносится беременность и роды при болезни Мак Ардля?
  • Алексей 2015-02-03 00:57:23
    Здравствуйте! Мне 29 лет, есть похожие симптомы болезни Мак-Ардла, эндокринолог говорит возможно гликогеноз, у нас генетика взрослого нет в городе, подскажите какие сдать анализы, чтобы исключить или…

Медучреждения, в которые можно обратиться:

КМ-МЕД центр, медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Брестская 1-я, 2/14

все адреса
Эвалар, сеть аптек

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Зубовский бульвар, 13 ст1

все адреса
ФНКЦ ФМБА России

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Ореховый бульвар, 28

ИРИС, медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Университетский проспект, 9

Образ Здоровья, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Москва, Зеленоград, Панфиловский пр., к1205

Российский реабилитационный центр

Рейтинг: 6.35 2 отзыва

Москва, Домодедовский район, Лукино, вл2

Европейский медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Спиридоньевский пер, 5 ст1

все адреса
Геномед, многопрофильная клиника

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Подольское шоссе, 8 к5

ОН КЛИНИК, сеть медицинских центров

Рейтинг: 5.85 2 отзыва

Москва, Большая Молчановка, 32

все адреса
АРТ-ЭКО, клиника репродуктивного здоровья

Рейтинг: 6.28 3 отзыва

Москва, Саввинская набережная, 23 стр.1

Пульс, клиника функциональных нарушений

Рейтинг: 6.35 6 отзывов

Москва, Габричевского, 5, к3

36.6, национальная аптечная сеть

Рейтинг: 5.77 6 отзывов

Москва, Шаболовка, 10 к2

все адреса
К+31, медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Тестовская, 10

все адреса
GMS clinic, медицинский центр

Рейтинг: 6.35 3 отзыва

Москва, Николощеповский 1-й переулок, 6 ст1

все адреса
Хеликс, лабораторная служба

Рейтинг: 6.35 4 отзыва

Москва, Новокосинская, 24 к1

все адреса
ITB Company
Разработка сервиса