Описание
Q 85.8 Болезнь Мак-Ардла (гликогеноз V типа) (Е74) (G71.0) — это гликометаболическая миопатия, в основе которой лежит генетически обусловленный дефект мышечной фосфорилазы. Характеризуется быстрой мышечной утомляемостью. Вследствие накопления гликогена в сердечной мышце возможно развитие сердечной недостаточности.
Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Болеют мужчины.
Симптомы болезни Мак-Ардла
Клинические проявления заболевания появляются к 10 годам, иногда позже. Характерно медленное течение заболевания — десятки лет. Периодически появляются спазмы и боли в мышцах ног, мышечное напряжение после физической нагрузки. Затем после начала нагрузки симптомы уменьшаются (феномен «второго дыхания»), что связано с улучшением питания мышц за счет увеличения кровотока. Постепенно нарастает слабость в мышцах ног, появляются болезненные судороги в ногах. В 10–15% случаев отмечается одышка при физической нагрузке, учащенное сердцебиение.
При объективном осмотре выявляют напряжение и уплотнение мышц после нагрузки (75%), болезненные тонические судороги в мышцах ног / крампи (60%), мышечные контрактуры при нагрузке (40%), симметричную проксимальную мышечную слабость в ногах (50%). Медленно нарастает гипотрофия мышц бедер (30%), сухожильные рефлексы сохранены. Отмечается тахикардия, тахипное (20%).
Диагностика
- Ишемический нагрузочный тест (развитие крампи).
- Исследование сыворотки крови во время теста (повышение лактата менее чем на 0,5 моль/л, умеренное повышение КФК).
- Транзиторная миоглобинурия.
- ДНК-диагностика.
- ЭМГ (незначительное кратковременное снижение амплитуды биопотенциалов мышц).
- Биопсия и гистохимическое исследование скелетных мышц (субсарколеммальные включения гликогена, отсутствие фосфорилазы).
- Эхокардиография (признаки сердечной недостаточности).
Дифференциальный диагноз:
- Пароксизмальные миоплегии.
- Миастения.
- Пароксизмальные миоглобинурии.
Лечение болезни Мак-Ардла
Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Проводится симптоматическая терапия, показана диета с высоким содержанием белка.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- Креатин (средство, повышающее устойчивость к физической нагрузке). Режим дозирования: внутрь, в перерывах между едой, в дозе 5 грамм, 4 раза/сут.
Рекомендации
Рекомендуется консультация невролога, ДНК-диагностика, биопсия скелетной мышцы.
| • | Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в России: |
| доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой РГМУ, академик РАМН Гусев Е.И. | |
| • | Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в мире: |
| G. AVANZINI, Италия. |