Молекулярно-генетические исследования

Описание

Являются на сегодняшний день единственной возможностью выявить предрасположенность к болезням задолго до их появления.

С точки зрения генетики все болезни можно разделить на три вида:

Наследственные заболевания — вызваны различными генными дефектами, к таким заболеваниям относятся: синдром Дауна, гемофилия, дальтонизм и другие.

Ненаследственные заболевания — это различные инфекционные заболевания, травмы, ожоги. Генетические факторы в этом случае могут повлиять только на уже развившееся заболевание.

Заболевания с наследственной предрасположенностью (мультифакторные заболевания) — объединяют в своем происхождении несколько факторов: влияние окружающей среды и наследственность. К таким заболеваниям относятся диабет, остеопороз, гипертония, бронхиальная астма, псориаз, эндометриоз, шизофрения, рак молочной железы и прочие онкологические заболевания.

Информация о большинстве известных заболеваний «записана» в генах человека. Считав эту информацию с помощью генетического анализа, стало возможным предупредить развитие таких заболеваний как сахарный диабет, онкологические заболевания и многие другие, зная предрасположенность к данным заболеваниям.

Кому показаны молекулярно-генетические исследования?

Лицам с отягощенной наследственностью по онкологическим, сердечно-сосудистым, психическим, эндокринным заболеваниям, желающим знать насколько велик для них риск этих заболеваний.

Людям, подвергающимся неблагоприятным факторам окружающей среды (стрессы, профессиональные риски, неправильное питание).

Женщинам и мужчинам,
страдающим бесплодием.

Заболевания, диагностику которых проводят с помощью молекулярно-генетического исследования

I. Моногенные генетические заболевания (синдром Жильбера, лактазная недостаточность).

II. Молекулярно-генетические исследованияОпределение генетически опосредованного риска развития онкологических заболеваний:

  1. Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников.
  2. Определение генетически опосредованного риска развития рака толстой кишки:
    • наследственный неполипозный рак толстой кишки;
    • десмоидные опухоли: семейный аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки.
  3. Определение генетически опосредованного риска развития рака щитовидной железы:
    • синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа;
    • медуллярный рак щитовидной железы.
  4. Определение генетически опосредованного риска развития рака желудка.
  5. Генетически опосредованный риск развития рака тела матки.
  6. Определение генетически опосредованного риска развития рака предстательной железы.
  7. ДНК-диагностика ранних стадий и предпосылок развития рака толстой кишки.
  8. Определение предпосылок для эффективного терапевтического лечения немелко-клеточного рака легкого гефатинибом.
  9. Идентификация рекомбинации генов ABL/BCR при лейкозах (Филадельфийская хромосома).

III. Определение генетически опосредованного риска развития мультифакторных заболеваний.

  1. Определение генетически опосредованного риска развития гипертонической болезни.
  2. Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция).
  3. Определение генетически опосредованного риска развития остеопороза (профилактика остеопороза).
  4. Определение генетически опосредованного риска возникновения тромбофилических состояний.
  5. Определение генетически опосредованного риска возникновения ревматоидного артрита.
  6. Оценка метаболизма и эффективности действия лекарственных препаратов.
  7. Определение генетически опосредованного риска развития преэклампсии.
  8. Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа.
  9. Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа.
  10. Определение генетических причин нарушений репродуктивных функций.

Нормы

В норме результат отрицательный.

Заболевания, при которых врач может назначить молекулярно-генетические исследования