Описание
Синдром Жильбера — это доброкачественная семейная неконъюгированная гипербилирубинемия.
Впервые синдром был диагностирован в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Синдром распространен среди европейцев (2–5%). Заболевание обычно выявляется в молодом возрасте (15–30 лет). Мужчины болеют в 8–10 раз чаще чем женщины.
В основе заболевания лежит недостаточность в гепатоцитах фермента глюкоронилтрансферазы, конъюгирующей билирубин с глюкуроновой кислотой, что приводит к снижению захвата из крови и конъюгации билирубина и развитию гипербилирубинемии и появлению желтухи.
Клиническая картина
Желтуха чаще возникает после воздействия провоцирующих факторов: физическая нагрузка, погрешности в диете, прием алкоголя. У некоторых пациентов желтуха может отсутствовать, несмотря на повышенный уровень билирубина.
Жалобы:
- чувство тяжести, боль в правом подреберье;
- горечь во рту;
- снижение аппетита;
- вздутие живота;
- утомляемость, плохой сон.
Диагностика синдрома Жильбера
- Общий анализ крови.
- Общий анализ мочи.
- Биохимический анализ крови: повышение уровня непрямого билирубина. Остальные функциональные пробы печени в норме.
- Проба с фенобарбиталом. Прием фенобарбитала стимулирует активность фермента глюкуронилтрасферазы и приводит к снижению уровня билирубина.
- Маркеры вирусных гепатитов: для исключения других заболеваний печени.
- УЗИ органов брюшной полости.
- Консультация гематолога для исключения гемолитической желтухи.
Лечение синдрома Жильбера
Специального лечения не требуется. Во время обострения для снижения уровня билирубина назначают «Корвалол» — 20–25 капель 2 раза в день.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- Фенобарбитал (препарат с антигипербилирубинемическим действием). Режим дозирования: внутрь, в дозе 10-50 мг 2-3 раза в день.
- Флумецинол (гепатопротектор). Режим дозирования: внутрь, во время или после еды. Взрослым по 4-6 капсул 1 раз в неделю или по 1 капсуле 3 раза в сутки. Продолжительность курса лечения — 2 недели.
- Метоклопрамид (препарат, регулирующий моторику ЖКТ). Режим дозирования: внутрь, за 30 мин. до еды, запивая небольшим количеством воды. Взрослым — по 5-10 мг 3-4 раза в сутки.
- Фестал (пищеварительное ферментное средство). Режим дозирования: внутрь, не разжевывая, во время или сразу после еды, запивая небольшим количеством жидкости, по 1-2 драже 3 раза в сутки.
- Клофибрат (гиполипидемическое средство). Режим дозирования: внутрь, после еды по 0,5-0,75 г (2-3 капсулы) 3 раза в день. Курс лечения 20-30 дней с такими же перерывами (4-6 курсов).
Рекомендации
- Консультация терапевта.
- Консультация гематолога.
- Консультация генетика.
- Биохимический анализ крови.
- Проба с фенобарбиталом.
- УЗИ органов брюшной полости.