Ювенильная абсансная эпилепсия

Описание

Ювенильная абсансная эпилепсия (G40.3) — это форма идиопатической генерализованной эпилепсии с началом в пубертатном периоде, основным проявлением которой являются типичные абсансы.

Распространенность: 2–3% среди всех эпилепсий и 8–10% среди идиопатической генерализованной эпилепсии у взрослых старше 20 лет. В 75% случаев отмечается наследственная предрасположенность.

Клиническая картина

Для заболевания характерно спонтанное возникновение коротких периодов «замирания», «отключения сознания» в течение нескольких секунд. Отмечается прекращение деятельности на период «замираний», «отсутствующий» взгляд во время приступа. Продолжительность приступа — несколько секунд. Пациент сам не замечает «отключений» сознания. Эпизоды «отключения» сознания могут повторяться до нескольких раз в день. Приступы возникают при пробуждении, нарушении сна (60%). Могут периодически возникать приступы судорог во всем теле с прикусом языка и/или упусканием мочи (70%).

При объективном осмотре пациента отсутствуют патологические отклонения в неврологическом статусе, можно выявить абсансы, генерализованные тонико-клонические приступы.

Диагностика ювенильной абсансной эпилепсии

  • Электроэнцефалография (в фоновой записи появляются короткие симметричные разряды генерализованных быстрых комплексов пик-, полипик-волна частотой 3 Гц; возможна провокация эпилептиформной активности ритмической фотостимуляцией, закрыванием глаз, гипервентиляцией, депривацией сна).
Ювенильная абсансная эпилепсия
Характерный ЭЭГ-паттерн типичного абсанса:
генерализованные билатерально-синхронные
ритмичные комплексы пик-волна частотой 3 Гц
  • Компьютерная/магнитно-резонансная томография головного мозга (исключение органической патологии).

Дифференциальный диагноз:

  • Детская абсансная эпилепсия.
  • Миоклонус век с абсансами.
  • Юношеская миоклоническая эпилепсия.

Лечение ювенильной абсансной эпилепсии

Назначаются атиконвульсанты. Назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.

  • Вальпроат натрия (противосудорожное, противоэпилептическое средство). Режим дозирования: внутрь, во время или сразу после еды, не разжевывая: взрослым и подросткам 20–30 мг/кг массы тела или 300–500 мг/сут., затем постепенное повышение на 200 мг/сут. с интервалом в 3-4 дня до 0,9-1,5 г/сут. (по 300-450 мг 2-3 раза в сутки), максимальная суточная доза 50 мг/кг или 2,4 г. При необходимости дозу превышают, но только в условиях обязательного контроля концентрации препарата в крови.
  • Ламотриджин (противоэпилептическое средство). Режим дозирования: внутрь, взрослым и детям старше 12 лет от 25 до 200 мг/сут. в 2 приема (до 700 мг/сут.); детям 2-12 лет от 2 до 15 мг/кг/сут. в 2 приема (максимально — 400 мг/сут.).
  • Леветирацетам (противоэпилептическое средство). Режим дозирования: внутрь, взрослым и подросткам старше 16 лет в начальной дозе по 500 мг, разделенной на 2 приема (по 250 мг 2 р/сут.). Через 2 недели доза может быть увеличена до начальной терапевтической — 1 г (по 500 мг 2 р/сут.). Максимальная суточная доза — 3 г (по 1,5 г 2 р/сут).

Рекомендации

Рекомендуется консультация невролога, электроэнцефалография.

Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в России:
доктор медицинских наук, заведующий кафедрой РГМУ, профессор, академик РАМН Гусев Евгений Иванович.
Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в мире:
G. AVANZINI, Италия.

Заболеваемость (на 100 000 человек)

Возраст Кол-во заболевших
Муж. Жен.
0–1 0.00 0.00
1–3 0.00 0.00
3–14 70.00 68.00
14–25 10.00 5.00
25–40 10.00 5.00
40–60 0.00 0.00
60+ 0.00 0.00

Что нужно пройти при подозрении на заболевание

  • Биохимический анализ крови

    При эпилепсии может наблюдаться превышение верхнего предела нормы содержания креатинкиназы в 5-10 раз.

  • Биохимическое исследование мочи

    Для эпилепсии характерно увеличение концентрации креатина, мочевой кислоты в моче.

  • Электроэнцефалография

    На ЭЭГ при эпилепсии можно установить участки головного мозга, которые задействованы в генерации приступов эпилепсии, проследить за эффектом противоэпилептических средств. У 90% больных эпилепсией удается выявить изменения ЭЭГ.

  • Анализ крови на сахар (глюкозу)

    При эпилепсии концентрация глюкозы повышена.

Симтомы

Вcтречаемость (насколько часто симптом проявляется при данном заболевании)

100% Приступы судорог с потерей сознания или без
90% Приступы «отключения» сознания
20% Подергивания в мышцах рук