Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
(миодистрофия Беккера)

Врожденные и генетические заболевания

Медучреждения, в которые можно обратиться

Общее описание

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (G71.0) — это наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, обусловленное дегенеративными изменениями в мышечных волокнах в отсутствии первичной патологии периферического мотонейрона.

Причина — мутация в 21 локусе короткого плеча Х-хромосомы — в гене, кодирующем белок дистрофин. Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой. Болеют мужчины.

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера

Дебют заболевания наблюдается в возрасте 10–15 лет. Первоначально появляются слабость, утомляемость при интенсивной физической нагрузке; затем постепенно нарастает слабость в мышцах ног, начиная с бедер при менее интенсивной нагрузке на протяжении нескольких лет. Способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 30–40 лет.

При объективном осмотре выявляют симметричную проксимальную мышечную слабость в ногах (3–4 балла на ранней и до 0–1 баллов на поздней стадиях заболевания) (до 100%). Медленно нарастают атрофия мышц в области тазового пояса, бедер (90%), псевдогипертрофии икроножных мышц (80%). Характерно применение пациентом компенсаторных миопатических приемов при вставании — симптом Говерса (больной «взбирается по себе»). Отмечается раннее снижение коленных сухожильных рефлексов (70%). Выраженные миалгии в ногах, крампи (35%). Изменение походки по типу «утиной» (50%). Затруднение при ходьбе по лестнице — больной помогает себе с помощью рук — 90%. В 30–50% случаев выявляют поясничный гиперлордоз, «полую стопу», ходьбу на пальцах из-за контрактуры ахилловых сухожилий.

При дополнительном обследовании могут обнаружить кардиомиопатию (кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса), нейроэндокринные нарушения (гипогенитализм, атрофия яичек, гинекомастия).
 

Псевдогипертрофии икроножных мышц при прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера Симптом Говерса при прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера
Псевдогипертрофии
икроножных мышц
Применение пациентом компенсаторных миопатических приемов при вставании — симптом Говерса
(больной «взбирается по себе»)

Диагностика

  • ДНК-диагностика.
  • Исследование сыворотки крови (повышение КФК в 5–20 раз, ЛДГ).
  • ЭМГ (первично-мышечный характер изменений).
  • Биопсия скелетных мышц (признаки первичной мышечной дистрофии и денервации).
  • ЭКГ/ЭхоКГ (нарушение атриовентрикулярной и/или внутрижелудочковой проводимости, гипертрофия миокарда, дилатация желудочков, застойная сердечная недостаточность, кардиомиопатия).

Дифференциальный диагноз:

Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера

  • Симптоматическая терапия.
  • Дозированная ЛФК.
  • Глюкокортикостероиды.
  • Хирургическое лечение контрактур.

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Преднизолон

  • Преднизолон (системный глюкокортикостероид). Режим дозирования: внутрь, в дозе 20-80 мг/сут. на 3-4 приема. Поддерживающая доза 5-10 мг/сут.
  • Метиландростендиол (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: сублингвально, взрослым в дозе 0,025–0,050 г/сут., детям в дозе 1,0–1,5 мг/кг/сут. на 3-4 приема. 
  • АТФ (средство, улучшающее трофику мышц). Режим дозирования: в/м, в дозе 1 мл 1% раствора 1–2 раза в сутки. На курс лечения — 30–40 инъекций. Повторный курс — через 1–2 мес.

Рекомендации

Рекомендуется консультация невролога, ЭМГ, ДНК-диагностика.

Заболеваемость (на 100 000 человек)

МужчиныЖенщины
Возраст,
лет
0-11-33-1414-2525-4040-6060 +0-11-33-1414-2525-4040-6060 +
Кол-во
заболевших
0.010.83.53.50000.010.83.53.5000

Симптомы

Вcтречаемость
(насколько часто симптом проявляется при данном заболевании)
Общая слабость (утомляемость, усталость, слабость организма)100%
Постепенно нарастающая слабость в мышцах ног (слабость в ногах)100%
Затруднение при подъеме по лестнице90%
Затруднение при вставании из положения сидя80%
Нарушение походки (дисбазия, нарушение ходьбы)80%
Нарушение ритма работы сердца различного характера (аритмия) (нарушение сердечного ритма, перебои в сердце)40%
Боль в мышцах конечностей (боль в ногах, боль в руках, боль в мышцах)35%
Боль в ногах, усиливающаяся при ходьбе35%
Подергивания в мышцах ног30%
Частые спотыкания, падения30%
Одышка при физической нагрузке20%
Ощущение припухлости мышц после физической нагрузки20%




Вопросы пользователей (19)

  • Антонина 2017-01-22 12:07:05
    74 года постоянные боли, слабость, дистрафия мышц, гастрит и т.д., анализы мочи и крови в норме, посоветуйте что принимать чтоб снять боль и как улучшить состояние мышц.
  • Ник 2017-01-20 03:58:41
    Доброй ночи! Скажите, а гипертрофия икр со временем как-то пропадает? И сильно ли страдает квадратная мышца поясницы при данном недуге? У меня вроде-как МДБ, но генетического анализа ещё не…
  • sergey 2017-01-11 17:30:22
    zdravstvuyte.u menya miodistrofya bekkera.gde lechitsya?
  • Ирик 2016-12-15 17:48:12
    Здравствуйте .у меня прогрессирующая мышечная дистрофия скапулоперонеольная форма вариант Кайзера.Болею 10 лет хотелось полностью пройти обследований и вылечиться куда можно обратится?
  • Адия 2016-12-06 08:51:26
    Здравствуйте! Вы можете посоветовать конкретную клинику, которая действительно помогает остановить прогрессию или замедлить. Спасибо
  • Ольга 2016-11-10 08:54:50
    Доброй ночи !Моему сыну почти 30.Живет в другой стране .Сиптомы мышечной дистрофии есть ,огромные икроножные мышцы ,слабость ног .На данный момент ,больше не на что не жалуется .В скором времени…
  • Shahzoda 2016-10-30 07:57:43
    У меня есть племянница, которой 7 лет. Ей поставили диагноз миопатия в 2 года. Недавно были на консультации у врача генетика. После обследования ей поставили диагноз прогрессирующая мышечная…
  • Лариса 2016-10-03 12:15:56
    Как долго может жить человек при диагнозе Прогресирующая мышечная дистрофия Бекера если уже эта болезнь коснулась и сердца
  • Асмик 2016-06-22 14:41:49
    Здраствуйте...болному зделали ЭМГ и дали диагноз первычно-мышечного заболивания по типу миодистрофия...ми здали генетический анализ дюшена и бекера..анализ был чист...скажите пожалуста что это за…
  • Нилюфар 2016-02-11 22:47:29
    Здравствуйте! У моей дочери после обследования выявили ПМД, ей 18 лет. Какая именно форма не точно? С 6ти лет у нее нейросенсорная тугоухость, еле поднимается по лестнице, с положения сидя на полу…
  • Гафиря Сафиновна 2016-01-07 13:37:39
    У меня диагноз- полинейропатия сенсорного типа. Какое лечение мне необходимо.
  • али 2015-10-05 01:30:09
    здравствуйте .посоветуйте пожалуйста куда бы мне поехать,что бы пройти диагностику .просьба указать город и название клинники. диагноз уже есть дистрофия беккера . но установили мне его без какого…
  • Рауф 2015-09-27 14:08:08
    ЗДРАВСТВУЙТЕ ГДЕ МОЖНО ЛЕЧИТЬСЯ Я БОЛЕЮ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИЕЙ ПРОГРЕСИРУЮЩИИ ДЮШЕНУ ЗА РАНЕЕ СПАСИБО
  • Расул 2015-09-23 01:02:13
    ЗДРАВСТВУЙТЕ ГДЕ МОЖНО ЛЕЧИТЬСЯ Я БОЛЕЮ МЫШЕЧНО ДИСТРОФИИ БЕККЕРА МНЕ 21 ГОД
  • Владимир 2015-09-01 18:14:17
    Здравствуйте, 5 лет назад мне поставили диагноз прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Но ни какова лечения или чего то с этим связанного не назначили. Скажите пожалуйста, какие препараты я бы…
  • Аноним 2015-05-28 12:42:20
    Куда можно обратиться с заболеванием прогрессирующая мышечная дистрофия для оказания помощи молодому человеку 19 лет жителю калужской обл. из малоимущей семьи? Ранее наблюдался и поддерживался…
  • Иван 2015-03-29 02:32:38
    Текст читал..... но в приложенных фото увидел себя. мне 30 лет. могу ли я вернуть себя физически? что нужно для этого?
  • Anna 2015-03-18 12:39:43
    а мышечная дистрофия беккера лечится?? у моего брата такое болезнь (его 3,6 лет)
  • Юля 2015-03-16 22:34:35
    мышечная дистрофия Беккер.. поставлен диагноз с одного года.. Мне 33 года, ходила, пока не получила травму ноги, сейчас передвигаюсь с помощью ходунков.. что можите предложить для лечения?

Задать вопрос врачу

* обязательные поля
Ответ придет на указанную почту в ближайшие несколько дней. Вопрос и ответ будут опубликованы на сайте. Нажимая кнопку «Отправить», Вы подтверждаете свое совершеннолетие и согласие на получение новостей в области медицины и здоровья.

Медучреждения, в которые можно обратиться:

Образ Здоровья, медицинский центр

Рейтинг: 9.5 3 отзыва

Москва, Зеленоград, Панфиловский пр., к1205

GMS clinic, медицинский центр

Рейтинг: 9.1 3 отзыва

Москва, Николощеповский 1-й переулок, 6 ст1

все адреса
Мой доктор, медицинский центр

Рейтинг: 9.3 3 отзыва

Тула, Болдина, 74

Ваш Доктор, медицинский центр

Рейтинг: 9.2 2 отзыва

Южно-Сахалинск, Максима Горького, 3Б

Бонум, многопрофильный медицинский центр

Рейтинг: 8.9 15 отзывов

Екатеринбург, Академика Бардина, 9а

все адреса
Центр остеопатии и гирудотерапии Анастасии Приказюк

Рейтинг: 8.8 10 отзывов

Санкт-Петербург, Фурштатская, 33

Репромед, семейная клиника

Рейтинг: 8.7 1 отзыв

Челябинск, Братьев Кашириных, 76

все адреса
Центральная клиническая больница (ЦКБ)

Рейтинг: 9 4 отзыва

Омск, Карла Маркса проспект, 18/28

Хеликс, лабораторная служба

Рейтинг: 8.6 4 отзыва

Москва, Новокосинская, 24 к1

все адреса
Диагностика плюс, сеть медицинских центров

Рейтинг: 8.7 2 отзыва

Воронеж, Московский проспект, 11а

все адреса
Мать и дитя, многопрофильный медицинский центр

Рейтинг: 8.9 3 отзыва

Санкт-Петербург, Средний проспект В.О., 88

Клиника-Ключи Здоровья

Рейтинг: 9 2 отзыва

Комсомольск-на-Амуре, Мира проспект, 29

Альба, многопрофильный медицинский центр

Рейтинг: 8.7 1 отзыв

Киров, Преображенская, 82/1

Наследственность, медицинский центр

Рейтинг: 8.3 5 отзывов

Нижний Новгород, Гагарина проспект, 45

все адреса
ITB Company
Разработка сервиса
Доступно на Google Play