Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
(миодистрофия Беккера)

Врожденные и генетические заболевания

Медучреждения, в которые можно обратиться

Общее описание

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (G71.0) — это наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, обусловленное дегенеративными изменениями в мышечных волокнах в отсутствии первичной патологии периферического мотонейрона.

Причина — мутация в 21 локусе короткого плеча Х-хромосомы — в гене, кодирующем белок дистрофин. Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой. Болеют мужчины.

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера

Дебют заболевания наблюдается в возрасте 10–15 лет. Первоначально появляются слабость, утомляемость при интенсивной физической нагрузке; затем постепенно нарастает слабость в мышцах ног, начиная с бедер при менее интенсивной нагрузке на протяжении нескольких лет. Способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 30–40 лет.

При объективном осмотре выявляют симметричную проксимальную мышечную слабость в ногах (3–4 балла на ранней и до 0–1 баллов на поздней стадиях заболевания) (до 100%). Медленно нарастают атрофия мышц в области тазового пояса, бедер (90%), псевдогипертрофии икроножных мышц (80%). Характерно применение пациентом компенсаторных миопатических приемов при вставании — симптом Говерса (больной «взбирается по себе»). Отмечается раннее снижение коленных сухожильных рефлексов (70%). Выраженные миалгии в ногах, крампи (35%). Изменение походки по типу «утиной» (50%). Затруднение при ходьбе по лестнице — больной помогает себе с помощью рук — 90%. В 30–50% случаев выявляют поясничный гиперлордоз, «полую стопу», ходьбу на пальцах из-за контрактуры ахилловых сухожилий.

При дополнительном обследовании могут обнаружить кардиомиопатию (кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса), нейроэндокринные нарушения (гипогенитализм, атрофия яичек, гинекомастия).
 

Псевдогипертрофии икроножных мышц при прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера Симптом Говерса при прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера
Псевдогипертрофии
икроножных мышц
Применение пациентом компенсаторных миопатических приемов при вставании — симптом Говерса
(больной «взбирается по себе»)

Диагностика

  • ДНК-диагностика.
  • Исследование сыворотки крови (повышение КФК в 5–20 раз, ЛДГ).
  • ЭМГ (первично-мышечный характер изменений).
  • Биопсия скелетных мышц (признаки первичной мышечной дистрофии и денервации).
  • ЭКГ/ЭхоКГ (нарушение атриовентрикулярной и/или внутрижелудочковой проводимости, гипертрофия миокарда, дилатация желудочков, застойная сердечная недостаточность, кардиомиопатия).

Дифференциальный диагноз:

Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера

  • Симптоматическая терапия.
  • Дозированная ЛФК.
  • Глюкокортикостероиды.
  • Хирургическое лечение контрактур.

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Преднизолон

  • Преднизолон (системный глюкокортикостероид). Режим дозирования: внутрь, в дозе 20-80 мг/сут. на 3-4 приема. Поддерживающая доза 5-10 мг/сут.
  • Метиландростендиол (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: сублингвально, взрослым в дозе 0,025–0,050 г/сут., детям в дозе 1,0–1,5 мг/кг/сут. на 3-4 приема. 
  • АТФ (средство, улучшающее трофику мышц). Режим дозирования: в/м, в дозе 1 мл 1% раствора 1–2 раза в сутки. На курс лечения — 30–40 инъекций. Повторный курс — через 1–2 мес.

Рекомендации

Рекомендуется консультация невролога, ЭМГ, ДНК-диагностика.

Заболеваемость (на 100 000 человек)

МужчиныЖенщины
Возраст,
лет
0-11-33-1414-2525-4040-6060 +0-11-33-1414-2525-4040-6060 +
Кол-во
заболевших
0.010.83.53.50000.010.83.53.5000

Симптомы

Вcтречаемость
(насколько часто симптом проявляется при данном заболевании)
Общая слабость (утомляемость, усталость, слабость организма)100%
Постепенно нарастающая слабость в мышцах ног (слабость в ногах)100%
Затруднение при подъеме по лестнице90%
Затруднение при вставании из положения сидя80%
Нарушение походки (дисбазия, нарушение ходьбы)80%
Нарушение ритма работы сердца различного характера (аритмия) (нарушение сердечного ритма, перебои в сердце)40%
Боль в мышцах конечностей (боль в ногах, боль в руках, боль в мышцах)35%
Боль в ногах, усиливающаяся при ходьбе35%
Подергивания в мышцах ног30%
Частые спотыкания, падения30%
Одышка при физической нагрузке20%
Ощущение припухлости мышц после физической нагрузки20%




Вопросы пользователей (19)

  • Антонина 2017-01-22 12:07:05
    74 года постоянные боли, слабость, дистрафия мышц, гастрит и т.д., анализы мочи и крови в норме, посоветуйте что принимать чтоб снять боль и как улучшить состояние мышц.
    Здравствуйте, Антонина. С целью уточнения диагноза требуется очная консультация невролога с оценкой неврологического статуса на данный момент, необходимое дообследование — по показаниям (ЭМГ и др.). Лечение должно быть комплексным — симптоматическая медикаментозная терапия, дозированная ЛФК, физиопроцедуры. Конкретное лечение заочно не назначается.
  • Ник 2017-01-20 03:58:41
    Доброй ночи! Скажите, а гипертрофия икр со временем как-то пропадает? И сильно ли страдает квадратная мышца поясницы при данном недуге? У меня вроде-как МДБ, но генетического анализа ещё не делали...Спасибо!
    Здравствуйте. При данной патологии, как правило, появляются псевдогипертрофии икроножных мышц, характерны компенсаторные миопатические приемы при вставании. Псевдогипертрофии развиваются обычно к пубертатному возрасту с целью компенсировать слабость мышц тазового пояса. Но по мере нарастания ограничений движений в ногах гипертрофированная мышечная ткань постепенно замещается жировой и соединительной. С целью уточнения диагноза требуется очная консультация невролога с оценкой неврологического статуса, медико-генетическое консультирование.
  • sergey 2017-01-11 17:30:22
    zdravstvuyte.u menya miodistrofya bekkera.gde lechitsya?
    Здравствуйте. Лечением данного заболевания занимаются неврологи в реабилитационных центрах неврологического профиля или специализированных клиниках, например, Научном центре неврологии в Москве (Волоколамское шоссе, 80; тел. +7 (495) 374-77-76). Лечение включает в себя медикаментозную поддержку, ЛФК, массаж и т.д. Конкретные медицинские учреждения в Вашем городе Вы можете уточнить у невролога по месту жительства.
  • Ирик 2016-12-15 17:48:12
    Здравствуйте .у меня прогрессирующая мышечная дистрофия скапулоперонеольная форма вариант Кайзера.Болею 10 лет хотелось полностью пройти обследований и вылечиться куда можно обратится?
    Здравствуйте. С целью уточнения диагноза требуется очная консультация невролога с оценкой неврологического статуса, необходимое дообследование — по показаниям (исследование сыворотки крови, ЭНМГ нижних конечностей, ДНК-диагностика, биопсия скелетных мышц и др.). Для диагностики и лечения данной патологии лучше обращаться в специализированные научные центры и/или клиники, например, Научный центр неврологии.
  • Адия 2016-12-06 08:51:26
    Здравствуйте! Вы можете посоветовать конкретную клинику, которая действительно помогает остановить прогрессию или замедлить. Спасибо
    Здравствуйте, Адия. Вы можете обратиться в Научный центр неврологии в Москве (Волоколамское шоссе, 80; тел. +7 (495) 374-77-76). Это одна из крупнейших неврологических клиник России. Лучше заранее связаться с центром и уточнить условия и время приема.
  • Ольга 2016-11-10 08:54:50
    Доброй ночи !Моему сыну почти 30.Живет в другой стране .Сиптомы мышечной дистрофии есть ,огромные икроножные мышцы ,слабость ног .На данный момент ,больше не на что не жалуется .В скором времени приедет на небольшой срок в Россию.Посоветуйте пожалуйста ,какой институт или клиника в нашем городе занимается данной проблемой .И какой анализ наверняка поставит или опровергнет этот диагноз? Можно ли его сделать платно ,без направления от врача?Заранее благодарю.
    Здравствуйте, Ольга. С целью уточнения диагноза требуется очная консультация невролога с оценкой неврологического статуса, дообследование - по показаниям (ЭНМГ, консультация врача-медицинского генетика или медико-генетическое консультирование и др.). Обследование можно пройти как по полису ОМС (по направлению), так и по ДМС или на коммерческой основе (направление не требуется). Конкретные медицинские учреждения в Вашем городе лучше уточнить у невролога по месту жительства.
  • Shahzoda 2016-10-30 07:57:43
    У меня есть племянница, которой 7 лет. Ей поставили диагноз миопатия в 2 года. Недавно были на консультации у врача генетика. После обследования ей поставили диагноз прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Возможно ли лечение этой болезни? Если да, то какие клиники Вы можете порекомендовать?
    Здравствуйте. Заболевание прогрессирующее, лечение направлено на замедление скорости усугубления симптомов. Занимаются этой проблемой неврологи в реабилитационных центрах неврологического профиля. Лечение включает в себя медикаментозную поддержку, ЛФК, массаж и т.д.
  • Лариса 2016-10-03 12:15:56
    Как долго может жить человек при диагнозе Прогресирующая мышечная дистрофия Бекера если уже эта болезнь коснулась и сердца
    Здравствуйте, Лариса. Что касается лечения и прогнозов относительно течения заболевания у каждого отдельного человека - заочно не обсуждается. Необходима очная консультация специалиста с оценкой объективного статуса, интерпретация результатов обследования с конкретной клинической ситуацией.
  • Асмик 2016-06-22 14:41:49
    Здраствуйте...болному зделали ЭМГ и дали диагноз первычно-мышечного заболивания по типу миодистрофия...ми здали генетический анализ дюшена и бекера..анализ был чист...скажите пожалуста что это за диагноз. и может ли врач опредилить болезн толко с помошю ЭМГ. Это генетическое заболивание и можно его лечить или затормазиь... Спосибо
    Здравствуйте, Асмик. Если заболевание носит врожденный характер и детерминируется патологическими генами, данные ЭНМГ и клиническая картина носит предварительный характер в постановке диагноза. Окончательный диагноз выставляется только на основании генетических исследований. Думаю, что необходимо дополнительно выполнить биопсию мышц в центре, где занимаются наследственными неврологическими заболеваниями, и на основании полученных данных повторно проводить дифференциальный диагноз среди множества форм мышечных дистрофий. Для того чтобы строить прогнозы по Вашему заболеванию, необходимо правильно выставить диагноз.
  • Нилюфар 2016-02-11 22:47:29
    Здравствуйте! У моей дочери после обследования выявили ПМД, ей 18 лет. Какая именно форма не точно? С 6ти лет у нее нейросенсорная тугоухость, еле поднимается по лестнице, с положения сидя на полу без поддержки встать не может, долго ходить не может, одышка, большой живот и грудь, а ближе к стопам ноги очень худые, и все хуже с каждым днем. А лечение какое посоветуете? Заранее огромное спасибо!
    Здравствуйте, Нилюфар. Какая точно форма заболевания можно сказать только после ДНК-диагностики, медико-генетического консультирования. Лечение данного заболевания направлено на замедление прогрессирования неврологического дефицита (т.е. нарастания симптомов). Лечение должно быть комплексным (симптоматическое лечение, дозированная ЛФК без чрезмерной физической нагрузки и утомления мышц, ортопедические мероприятия). Необходимо обратиться к неврологу для разработки индивидуальной программы лечения и реабилитации.
  • мавлеханова Гафиря Сафиновна 2016-01-07 13:37:39
    У меня диагноз- полинейропатия сенсорного типа. Какое лечение мне необходимо.
    Здравствуйте, Гафиря Сафиновна. Все зависит от причины, которая вызвала подобное состояние. В лечении используются препараты витаминов группы В, нейрометаболиты, физиолечение, ЛФК. В любом случае все виды лечения назначаются и проводятся под контролем врача-невролога.
  • али 2015-10-05 01:30:09
    здравствуйте .посоветуйте пожалуйста куда бы мне поехать,что бы пройти диагностику .просьба указать город и название клинники. диагноз уже есть дистрофия беккера . но установили мне его без какого либо обследования. и просьба к читателям , созвониться бы скем нибудь для обмена информацией как лечимся что делаем ,я увере буду первым кто вылечится от этой болезни и вам помогу:) мой номер телефона - 89898985598 . прошу у гого именно эта болезни позвоните
    Здравствуйте, Али! Генетические заболевания подтверждаются с использованием генетических методов исследования. Все остальные методы исследования, тем более неврологический статус, могут только заподозрить диагноз. Советуем обратиться в следующие медицинские учреждения: НИИ Неврологии РАМН (Москва, Воронцово поле, 14, +7 (495) 916-21-93) или Клинику неврологии и нейрохирургии Европейского медицинского центра (Москва, +7 (495) 933-66-55).
  • Рауф 2015-09-27 14:08:08
    ЗДРАВСТВУЙТЕ ГДЕ МОЖНО ЛЕЧИТЬСЯ Я БОЛЕЮ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИЕЙ ПРОГРЕСИРУЮЩИИ ДЮШЕНУ ЗА РАНЕЕ СПАСИБО
    Здравствуйте, Рауф! Необходимо обратиться к неврологам по месту жительства с целью поиска неврологических центров, занимающихся лечением и реабилитацией прогрессирующих неврологических заболеваний в близлежащих городах.
  • Расул 2015-09-23 01:02:13
    ЗДРАВСТВУЙТЕ ГДЕ МОЖНО ЛЕЧИТЬСЯ Я БОЛЕЮ МЫШЕЧНО ДИСТРОФИИ БЕККЕРА МНЕ 21 ГОД
    Здравствуйте, Расул! Заболевание прогрессирующее, и все существующие виды лечения направлены на замедление скорости усугубления симптомов. Занимаются этой проблемой неврологи в реабилитационных центрах неврологического профиля, где разрабатывается индивидуальная программа лечения на многие годы.
  • Владимир 2015-09-01 18:14:17
    Здравствуйте, 5 лет назад мне поставили диагноз прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Но ни какова лечения или чего то с этим связанного не назначили. Скажите пожалуйста, какие препараты я бы мог самостоятельно приобрести в аптеке для того, чтобы убрать симптомы слабости и всех его последующих, то-есть худощавость и не способность работать. Сейчас мне 21 год, но я не могу жить как все из-за этой болячки. Зарание спасибо за ваш ответ.
    Здравствуйте, Владимир! Если подтвержден диагноз генетическими способами, то лечение в Вашем случае только симптоматическое, позволяющее хоть как-то замедлить прогрессирование заболевания. Лечение комплексное и включает в себя не только медикаментозную поддержку, но и ЛФК, массаж и т.д. Необходимо обратиться к неврологу, желательно в реабилитационных центрах, занимающихся наследственными неврологическими заболеваниями, т.к. необходимо разработать индивидуальную программу лечения в соответствии со степенью неврологического дефицита.
  • uglevan@ya.ru 2015-05-28 12:42:20
    Куда можно обратиться с заболеванием прогрессирующая мышечная дистрофия для оказания помощи молодому человеку 19 лет жителю калужской обл. из малоимущей семьи? Ранее наблюдался и поддерживался благодарЯ детской программе. Что делать теперь, когда по вышел изх детского возраста и живет в глубинке?
    Здравствуйте. Лечение врожденных заболеваний сопряжено с множеством дорогостоящих лекарств, курсами реабилитационных мероприятий и т.д. Единственный совет, обратиться в администрацию по месту проживания и выше по инстанциям с целью поиска других программ лечения и нахождения альтернативных возможностей нашего государства.
  • Иван 2015-03-29 02:32:38
    Текст читал..... но в приложенных фото увидел себя. мне 30 лет. могу ли я вернуть себя физически? что нужно для этого?
    Здравствуйте, Иван! На основании одних лишь фотографий на сайте диагноз не выставляется. Генетические заболевания требуют тщательного диагностического исследования. Для начала обратитесь к специалисту неврологу, что бы он осмотрел Вас клинически и определил маршрут дообследований.
  • Anna 2015-03-18 12:39:43
    а мышечная дистрофия беккера лечится?? у моего брата такое болезнь (его 3,6 лет)
    Здравствуйте, Анна! Это неврологическое генетическое заболевание, имеющее непрерывное прогрессирующее течение. Но ухудшение, как правило, прогрессирует достаточно медленно. Лечения причины заболевания в настоящий момент не существует, только лечение, направленное на смягчение симптомов и замедления течения болезни.
  • Юля 2015-03-16 22:34:35
    мышечная дистрофия Беккер.. поставлен диагноз с одного года.. Мне 33 года, ходила, пока не получила травму ноги, сейчас передвигаюсь с помощью ходунков.. что можите предложить для лечения?
    Здравствуйте, Юля! Если диагноз был выставлен в детстве верно, на основании полного перечня исследований, используемых при этом заболевании, то лечение в Вашем случае только симптоматическое. Складывается из группы препаратов, ЛФК, физиолечения, подробно описанных в статье на нашем сайте. В плане лечения по поводу перелома решает вопрос травматолог. Для этого необходимо наблюдаться у него в динамике с соответствующим объемом дообследования, сроков расширения двигательного режима и т.д.

Задать вопрос врачу

* обязательные поля
Ответ придет на указанную почту в ближайшие несколько дней. Вопрос и ответ будут опубликованы на сайте. Нажимая кнопку «Отправить», Вы подтверждаете свое совершеннолетие и согласие на получение новостей в области медицины и здоровья.

Медучреждения, в которые можно обратиться:

GMS clinic, медицинский центр

Рейтинг: 9.1 3 отзыва

Москва, Николощеповский 1-й переулок, 6 ст1

все адреса
Образ Здоровья, медицинский центр

Рейтинг: 9.5 3 отзыва

Москва, Зеленоград, Панфиловский пр., к1205

Хеликс, лабораторная служба

Рейтинг: 8.6 4 отзыва

Москва, Новокосинская, 24 к1

все адреса
АРТ-ЭКО, клиника репродуктивного здоровья

Рейтинг: 8.2 3 отзыва

Москва, Саввинская набережная, 23 стр.1

Пульс, клиника функциональных нарушений

Рейтинг: 6.35 5 отзывов

Москва, Габричевского, 5, к3

Геномед, многопрофильная клиника

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Подольское шоссе, 8 к5

Клиника доктора Волкова

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Архитектора Власова, 6

КМ-МЕД центр, медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Брестская 1-я, 2/14

все адреса
Радуга, сеть аптек

Рейтинг: 5.67 3 отзыва

Москва, Хорошёвское шоссе, 25

все адреса
Российский реабилитационный центр

Рейтинг: 6.35 2 отзыва

Москва, Домодедовский район, Лукино, вл2

36.6, национальная аптечная сеть

Рейтинг: 5.77 6 отзывов

Москва, Шаболовка, 10 к2

все адреса
ОН КЛИНИК, сеть медицинских центров

Рейтинг: 5.55 1 отзыв

Москва, Большая Молчановка, 32

все адреса
Эвалар, сеть аптек

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Зубовский бульвар, 13 ст1

все адреса
Европейский медицинский центр

Рейтинг: 5.35 нет отзывов

Москва, Спиридоньевский пер, 5 ст1

все адреса
ITB Company
Разработка сервиса
Доступно на Google Play