Описание
Отсутствие и аплазия яичка (Q55.0) — это дисгенезия гонад, проявляющаяся отсутствием яичка/яичек и гормональными нарушениями с развитием евнухоидизма.
Частота — 1:20000.
Провоцирующими факторами могут быть неблагоприятные воздействия на организм матери во время беременности (инфекции, интоксикации, эндокринные расстройства).
Клиническая картина
Основные жалобы пациентов: недоразвитие половых органов и неспособность к ведению сексуальной жизни.
При осмотре отмечается евнухоидное телосложение: невысокий рост, отсутствие оволосения по мужскому типу, слабое развитие мускулатуры.
При осмотре наружных половых органов определяется их недоразвитие, пустая мошонка. При ректальном исследовании предстательная железа не пальпируется.
Диагностика отсутствия и аплазия яичка
- Генетическое обследование.
- Исследования уровня гормонов в крови (повышение ЛГ, ФСГ, снижение тестостерона).
- Ультрасонография (отсутствие яичка в мошонке и паховом канале).
- Ангиография (яичковые сосуды заканчиваются слепо).
- Диагностическая лапароскопия.
Дифференциальный диагноз:
- Крипторхизм.
- Дистопия яичка.
- Другие аномалии мужских половых органов.
Лечение отсутствия и аплазия яичка
Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Применяется заместительная андрогенная терапия.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- Тестостерона пропионат (андрогенное средство). Режим дозирования: в/м, в дозе 50 мг (1 мл 5% масляного раствора), ежедневно.
- Сустанон-250 (андрогенное средство). Режим дозирования: в/м, по 1 мл 1 раз в 2-3 нед.
- Эстрадиола дипропионат (эстрогенное средство). Режим дозирования: в/м, 1 мл 0,1% масляного раствора 1 раз в 3 дня. На курс 5-7 инъекций.
Рекомендации
Рекомендуется консультация детского хирурга, андролога, ультрасонография.