Муковисцидоз: формы, симптомы, современные способы лечения

Здоровье

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это наследственное генетическое заболевание, при котором в организме нарушаются процессы образования слизи и пота. При муковисцидозе страдают легкие, пищеварительная система и другие органы.

При муковисцидозе слизь заполняет легкие и больному трудно дышать. Кроме того, страдает поджелудочная железа, из-за чего возникают проблемы с пищеварением. Также с потом выводится слишком много соли, в результате чего нарушается обмен веществ.

В большинстве случаев (около 75%) муковисцидоз выявляется еще в младенчестве, в возрасте до двух лет.

Муковисцидоз является серьезным заболеванием, представляющим угрозу жизни. Однако у разных людей оно протекает по-разному. У некоторых больных муковисцидозом наиболее ярко проявляются одни симптомы, у других — другие.

Успехи, которые были достигнуты медициной в течение последних тридцати лет, позволили увеличить продолжительность жизни больных муковисцидозом вдвое. В настоящее время они живут 40-50 лет и дольше.

Ключевым фактором успеха борьбы с муковисцидозом является ранняя диагностика и раннее начало лечения.

Причины

Причины возникновения муковисцидоза (кистозного фиброза) — передающиеся по наследству генетические изменения, следствием которых является нарушение выработки белка — трансмембранного регулятора муковисцидоза. Данный белок управляет обменом соли и воды. При муковисцидозе организм вырабатывает слишком густую слизь или пот становится слишком соленым.

Густая слизь препятствует нормальному дыханию, а с соленым потом теряются важные элементы.

Ученые различают более тысячи типов мутаций, вызывающих муковисцидоз. Каждый тип мутаций требует своего подхода при лечении заболевания.

Муковисцидоз: симптомы

Муковисцидоз: симптомыУ новорожденных первые проявления муковисцидоза можно заметить сразу после рождения:

  • кожа ребенка солоновата на вкус;
  • у новорожденного нет стула.

У детей постарше симптомы включают в себя:

В отдельных случаях симптомы не проявляются до подросткового или взрослого возраста. Поздняя диагностика свидетельствует о протекании болезни в мягкой форме.

Проявление большинства симптомов с течением времени усиливается.

В течение жизни муковисцидоз сопровождается панкреатитом, заболеваниями печени и желчного пузыря. У многих больных муковисцидозом с годами развивается диабет, который требует контроля уровня сахара и приема инсулина.

Муковисцидоз: формы

Различают несколько форм заболевания:

  • Муковисцидоз: легочная форма, известная также как респираторная форма или муковисцидоз легких. При данной форме заболевание начинается с органов дыхания, которые поражаются в первую очередь. Для легочной формы характерны патологические изменения легких, бронхов, частые инфекции органов дыхания.
  • Муковисцидоз: кишечная форма. В первую очередь поражаются органы пищеварения. Из симптомов врачи отмечают рвоту, диспепсию, обильный стул.
  • Смешанная форма муковисцидоза характеризуется симптомами и легочной и кишечной формы.

Муковисцидоз: диагностика

Муковисцидоз: диагностикаВажно диагностировать муковисцидоз как можно раньше, чтобы своевременно начать лечение и избежать многих проблем. Современные методы позволяют диагностировать муковисцидоз сразу после рождения или даже до него.

Для диагностики муковисцидоза у детей (у новорожденных) требуется анализ крови. Вместе с тем, даже при наличии генных изменений, характерных для муковисцидоза, заболевание не всегда развивается, по этой причине требуются дополнительные анализы на соленость пота: повышенное содержание соли в поте означает наличие муковисцидоза.

У детей старшего возраста диагностика муковисцидоза осуществляется следующими методами:

  • Рентгеновское исследование. Рентген позволяет выявить наличие слизи в легких.
  • Тесты легких: спирометрия, объем легких, пульсоксиметрия. Тесты исследуют работу легких, выявляют возможные нарушения.
  • Анализ слизи. Анализ выявляет бактерии определенных видов, которые характерны для муковисцидоза.

Помимо тестов, врач проводит опрос больного или родителей, включающий следующие вопросы:

  • Испытывает ли ребенок затруднения с дыханием?
  • Имеются ли проблемы с пищеварением?
  • Когда в последний раз ребенок болел синуситом, бронхитом, пневмонией?
  • Диагностировался ли у кого-то из родственников муковисцидоз?

Муковисцидоз: лечение

Муковисцидоз: лечениеМуковисцидоз неизлечим, но есть возможность облегчить проявления заболевания, улучшить самочувствие, решить проблемы с инфекциями и пищеварением.

Необходимо отметить:

  • Ингаляционные препараты: пульмозим, альбутерол, стероиды, антибиотики разжижают слизь, способствуют очищению легких и борются с инфекциями. Противовоспалительные препараты, например ибупрофен, снимают воспаление. При этом необходимо принимать во внимание то, что фармпрепараты должны применяться исключительно по назначению врача, все препараты имеют побочные эффекты, их действие ограничено по времени, а вред от их применения порой перевешивает пользу.
  • Если от муковисцидоза страдает поджелудочная железа, необходимо придерживаться определенной диеты, принимать ферменты, пищевые добавки, помогающие переваривать жиры и белки, способствующие усвоению витаминов.
  • Прием витаминов групп A, D и Е, усвоение которых при муковисцидозе затруднено.
  • Специальные мануальные техники (в особенности — остеопатия) и упражнения (ЛФК, йога) позволяют лучше очищать легкие от слизи.
  • Прием кислорода, если сильно повреждены легкие.

В тяжелых случаях применяются хирургические методы лечения, в частности — трансплантация легкого. При муковисцидозе требуется одновременная трансплантация обоих легких. Это сложная операция, требующая донорских органов.

Облегчить течение болезни и существенно повысить качество жизни больного муковисцидозом можно при помощи остеопатии. Врач-остеопат владеет мануальными техниками, которые способствуют более полному и быстрому освобождению легких от слизи. Больные отмечают более длительный эффект от остеопатической процедуры освобождения легких от слизи по сравнению с другими техниками и медикаментозными методами. Целостный подход к лечению позволяет остеопату воздействовать не только на пораженные органы, но и на другие структуры, от которых зависит способность организма сопротивляться болезни.

Еще статьи по данной теме

Острый бронхит
Острый синусит
Пневмония
Спирография
Рентгенография

ITB Company
Разработка сервиса
Доступно на Google Play