Врожденное отсутствие яичников

порок развития яичников

Описание

Врожденное отсутствие яичниковВрожденное отсутствие яичников (Q50.0) — это аномалия развития женских половых органов в виде отсутствия гормонпродуцирующей ткани яичников, характерно отсутствие женских вторичных половых признаков.

Частота — 1:2000–3000 новорожденных девочек.

Провоцирующие факторы: вредное излучение, алкоголь, курение во время беременности.

Клиническая картина

Симптомы появляются в пубертатном периоде: отсутствие оволосения или невыраженное оволосение в области подмышек и лобка, недоразвитие груди, отсутствие менструаций (80%). Может отмечаться высокий рост по сравнению со сверстниками. После начала половой жизни пациенток беспокоят болезненность при половом акте, невозможность забеременеть. При гинекологическом обследовании выявляют генитальный инфантилизм, признаки атрофии слизистых вульвы и влагалища.

Диагностика

  • Пренатальная диагностика.
  • Генетическое обследование.
  • Исследования уровня гормонов в крови (высокий уровень лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов гипофиза, сниженные концентрации эстрадиола).
  • Гормональные пробы с гестагенами и эстрогенами.
  • УЗИ гинекологическое.
  • МРТ органов малого таза.
  • Дополнительные обследования для выявления соматических аномалий (стеноз привратника, коарктация аорты, катаракта, остеопороз и др.).

Дифференциальный диагноз: первичная аменорея с нарушением развития половых признаков гипоталамического генеза.

Лечение врожденного отсутствия яичников

  • Заместительная гормональная терапия.
  • ЭКО.

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.

  • Соматропин (анаболический, стимулирующий рост препарат). Режим дозирования: п/к, в дозе 0,07–0,1 МЕ/кг или 2–3 МЕ/м2 в сутки ежедневно однократно на ночь.
  • Эстрогены конъюгированные (эстрогенное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 0,3 мг/сут. на 1 прием. Курс лечения 3–6 мес.
  • Дидрогестерон (гестагенное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 10–20 мг/сут. на 1-2 приема.

Рекомендации

Рекомендуется консультация гинеколога, исследование уровня гормонов в крови, УЗИ гинекологическое.

Заболеваемость (на 100 000 человек)

Возраст Кол-во заболевших
Муж. Жен.
0–1 0.00 4.30
1–3 0.00 0.00
3–14 0.00 0.00
14–25 0.00 0.00
25–40 0.00 0.00
40–60 0.00 0.00
60+ 0.00 0.00

Что нужно пройти при подозрении на заболевание

Симтомы

Вcтречаемость (насколько часто симптом проявляется при данном заболевании)

100% Отсутствие беременности у женщины детородного возраста в течение одного года регулярной половой жизни без применения контрацептивных средств
90% Отсутствие оволосения или невыраженное оволосение в области лобка
90% Отсутствие оволосения или невыраженное оволосение в области подмышек
80% Недоразвитие груди у женщин
80% Прекращение менструации
5% Болезненность при половом акте у женщин