Описание
Нарушения обмена аминокислот с разветвленной углеродной цепью, к которым относятся изовалериановая ацидемия (IVA), пропионовая ацидемия (PA), метилмалоновая ацидемия (MMA), приводят к их накоплению в биологических средах организма. Данная патология относится к группе органических ацидемий и характеризуется ранней, стремительной манифестацией, сопровождающейся столь же быстрым ухудшением состояния больного.
IVA обусловлена дефицитом изовалерил-КоА-дегидрогеназы, в результате чего происходит накопление изовалериановой кислоты. PA связана с дефицитом фермента пропионил-КоА-карбоксилазы, итогом является накопление пропионовой кислоты. MMA является следствием дефицита метилмалоновой-КоА-мутазы — накапливается метилмалоновая кислота. Все заболевания передаются потомству по аутосомнорецессивному типу наследования, что подразумевает наличие дефектного гена у обоих родителей. Этим фактом объясняется редкая встречаемость заболевания.
Симптомы нарушений обмена аминокислот с разветвленной углеродной цепью
Симптомы, которые обычно появляются в первую неделю жизни, перечислены ниже.
Изовалериановая ацидемия:
- сырный запах у выдыхаемого воздуха и мочи (синдорм «потных ног»);
- небольшой объем съедаемой одномоментно пищи;
- рвота;
- нарушение частоты, глубины и ритма дыхания;
- гипогликемия;
- коматозное состояние;
- задержка умственного развития.
Пропионовая ацидемия:
- снижение аппетита;
- рвота;
- нарушение частоты, глубины и ритма дыхания;
- судорожные припадки;
- умственная отсталость;
- многочисленные неврологические нарушения.
Метилмалоновая ацидемия:
- снижение аппетита;
- рвота;
- нарушение частоты, глубины и ритма дыхания;
- частые мышечные судороги;
- задержка умственного развития;
- нарушения неврологического статуса.
Диагностика
Данная группа органических ацидемий надежно верифицируется с помощью биохимического исследования, которое заключается в определении концентрации маркерных органических кислот в моче, причем первичные маркеры имеют наибольшее диагностическое значение.
Диагностика MMA:
Повышение уровня первичного маркерного метаболита C3 ≥ 6,0 мкмоль/л; критический уровень C3 ≥ 8,0 мкмоль/л.
Диагностика IVA:
Повышение уровня первичного маркерного метаболита C5 ≥ 0,87 мкмоль/л; критический уровень C5 ≥ 1,62 мкмоль/л.
Диагностика (PA):
Повышение уровня первичного маркерного метаболита C3 ≥ 6,0 мкмоль/л; критический уровень C3 ≥ 8,0 мкмоль/л.
Лечение нарушений обмена аминокислот с разветвленной углеродной цепью
Терапия IVA: в ургентных случаях заключается во в/в регидратации и питании, назначении глицина и карнитина. В упорных случаях проводят заменное переливание крови и перитонеальный диализ. В перспективном плане ограничивают лейцин в пище и продолжают курсы глицина и карнитина. При регулярной терапии прогноз благоприятный. Терапия PA: в ургентных случаях проводят в/в гидратацию и питание; назначают карнитин. В упорных случаях проводят перитонеальный или гемодиализ. В перспективном плане ограничивают ограничивают в пище аминокислоты-предшественники и жирные кислоты с добавочной цепью, вводят карнитин, биотин.
Терапия MMA: в ургентных случаях проводят в/в гидратацию, назначают парентеральное питание, карнитин. В тяжелых случаях проводят гемодиализ или перитонеальный диализ. В длительной перспективе ограничивают в пище аминокислоты-предшественники и жирные кислоты с добавочной цепью, вводят карнитин, биотин, кобаламин.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- Глицин (метаболит, улучшающий работу головного мозга). Режим дозирования: детям в возрасте до 3-х лет назначают по 50 мг 2-3 р/сут. в течение 7-14 дней, далее по 50 мг 1 р/сут 7-10 дней. Курсовая доза 2-2,6 г.
- Карнитин (метаболит). Режим дозирования: детям в возрасте до 3-х лет дозировка индивидуальна; от 3 до 6 лет — по 100 мг 2-3 р/сут. в течение месяца; от 6 до 12 лет назначают в дозе 200-300 мг 2-3 р/сут. в течение месяца.
- Биотин (водорастворимый витамин группы В). Режим дозирования: назначают в дозе до 20 мг/сут. Таблетки принимают до еды с небольшим количеством жидкости. Продолжительность курса лечения не ограничена и определяется лечащим врачом.
- Кобаламин (Витамин В12). Режим дозирования: детям раннего возраста 30 мкг в день п/к, 1 р/сут. в течение 15 дней.
Рекомендации
- Консультация педиатра.
- Консультация медицинского генетика.
- Консультация невролога.