Дефекты системы комплемента

Описание

Дефекты системы комплементаДефекты системы комплемента (ДСК) относятся к первичным иммунодефицитным состояниям человека, среди которых занимают чуть более одного процента случаев. Система комплемента представлена девятью компонентами, которые играют решающую роль в иммунном ответе организма на воздействие инфекционных патогенов. Соответственно, ДСК уменьшают устойчивость человека против болезней. Более часто встречается дефицит следующих факторов: C1, С2, С4, С6 и С10. Дефект каждого из компонентов системы имеет свои характерные клинические признаки.

Считается, что данная патология является генетически детерминированной. Наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу: у гетерозиготных носителей количество дефектного белка комплемента понижено на 50% против нормы, что легко выявляется при лабораторном исследовании. ДСК ведет к развитию клинического пейзажа, характеризующегося развитием септических инфекций и аутоиммунных заболеваний, а дефекты компонента С3 могут закончиться летально. У ряда больных с ДСК инфекционные заболевания протекают без лейкоцитоза. Прогноз заболевания в целом неблагоприятный, однако при своевременной диагностике и непрерывном лечении возможна пролонгация жизни пациентов.

Симптомы дефектов системы комплемента

Заболевания, типичные для дефицита каждого из компонентов:

  • Дефицит С1-компонента: системные васкулиты, персистирующие синуиты, отиты, пневмонии, остеомиелит, менингит, сепсис, наследственный ангионевротический отек, люпус-нефрит.
  • Дефицит С2-компонента: ксеродерма, капилляротоксикоз, герпетиформный дерматит, ходжкинская лимфома, хронический лимфолейкоз.
  • Дефицит С3-компонента: пневмонии, менингиты, флегмоны, перитониты, СКВ, реактивные артриты, дерматиты, гломерулонефрит, синдром Шегрена.
  • Дефицит С4-компонента: инфекции не наблюдаются, зато случается СКВ, синдром Шегрена, гиперкератоз ладоней и стоп, инсулинозависимый сахарный диабет.
  • Дефицит терминальных компонентов (С5-С9): развитие тяжелых инфекций, вызванных N. meningitidіs и N. Gonorrhoeae, проявляющихся повторяющимися менингококковыми ринофарингитами, пневмониями, менингококкцемией, менингококковым менингитом. Гонорея в этих случаях имеет тяжелое течение и резистентна к антибактериальным препаратам.

Диагностика дефектов системы комплемента

Возможна с помощью следующих лабораторных методик:

  • ОАК: анемия, лейкопения, тромбоцитопения, эозинофилия;
  • количественное определение IgJ, IgМ и IgA;
  • детекция уровня общего IgE в сыворотке;
  • исследование фагоцитов;
  • определение изогемагглютининов для оценки уровня IgM в сыворотке;
  • определение уровня хлора в поте и оценка экзокринной функции поджелудочной железы;
  • постановка кожных аллергических проб;
  • определение титра комплементной активности: сниженный или неопределяемый уровень титра комплементной активности свидетельствует о наследственной недостаточности системы комплемента;
  • определение количества Т- и В-лимфоцитов, их субпопуляций;
  • биопсия лимфоузлов, кишечника, тимуса.

Лечение дефектов системы комплемента

Начинается с соблюдения диетических (исключаются углеводы и растительный белок), гигиенических и асептических мероприятий: на первый план выходит профилактика инфекционных заболеваний. По мере необходимости используются антибиотики. Исключается введение живых вакцин и гемотрансфузии. Практически во всех случаях ДСК этиопатогенетическая и заместительная терапия невозможны. Поэтому проводится симптоматическая терапия с введением «дефицитных» ферментов, переливанием свежезамороженной плазмы, использованием андрогенных препаратов (даназол, станозолол).

Основные лекарственные препараты

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.

  • Даназол (антигонадотропное средство). Режим дозирования: для предупреждения ангионевротического отека назначается внутрь в начальной дозе 200 мг, с последующим снижением в течение 1-3 мес.
  • Станозолол (Винстрол) — анаболический стероид. Режим дозирования: взрослым назначают по 2 мг 3 р/день перед едой или во время еды; детям в возрасте от 2 до 6 лет — по 1 мг 2 р/день; в возрасте от 6 до 12 лет — по 2 мг 2 р/день.

Рекомендации

  • Консультация гематолога.
  • Консультация иммунолога.
  • Консультация аллерголога.