Боковой амиотрофический склероз

Описание

Болезнь двигательного неврона (боковой амиотрофический склероз (БАС)) (G12.2) — это идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание с поражением периферического и центрального нейронов.

Распространенность: 1,5–5 случаев на 100 тысяч человек. Отмечается семейный характер заболевания (аутосомно-доминантное наследование) — 5–10% случаев.

Дебют БАС наблюдается в 40–60 лет. Этиология не выяснена. В семейных случаях заболевания прослежена мутация в гене супероксиддисмутазы-1.

Клиническая картина

Начальные симптомы заболевания:

• мышечная слабость в кистях,
• неловкость при выполнении мелких движений пальцами рук,
• гипотрофии кистей, сокращения мышц,
• нарушение речи, глотания (25%),
• боли при интенсивных сокращениях в мышцах, чаще генерализованные.

Слабость в мышцах постепенно прогрессирует, распространяется на другие отделы конечностей. Неуклонное прогрессирование заболевания отмечается в течение 2–3 лет с постепенным вовлечением всех мышц конечностей, бульбарных мышц, что приводит к летальному исходу.

При неврологическом осмотре выявляют периферические парезы с атрофиями мышц, фасцикуляциями, центральные парезы конечностей, изменение рефлексов с конечностей, патологические знаки, бульбарный синдром, крампи. При вовлечении мышц диафрагмы отмечается парадоксальное дыхание. Особенной чертой БАС является отсутствие трофических нарушений на коже.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

• Определение содержания КФК (незначительно повышено в 2–3 раза).
• Исследование ликвора (повышение уровня белка).
• Определение антител к GМ1 (10% положительны).
• Электромиография (фибрилляции и фасцикуляции на конечностях; уменьшение числа ДЕ и увеличение амплитуды ПД; проведение нервного импульса не нарушается).
• МРТ с внутривенным контрастированием (поражение пирамидного пути — повышенная интенсивность сигнала в коре большого мозга, внутренней капсуле, мозговом стволе, спинном мозге).

Электромиография	Боковой амиотрофический склероз. МРТ, Т2 — взвешенное изображение в горизонтальной плоскости. А — Срез на уровне боковых желудочков мозга. Повышенная интенсивность сигнала от кортикоспинальных путей (отмечено стрелками). Б — Срез на уровне внутренних капсул. Очаги повышенной интенсивности сигнала в задних ножках внутренних капсул (отмечены стрелками)

Дифференциальный диагноз:

• Спондилогенная миелопатия на шейном уровне.
• Патология краниовертебрального перехода.
• Объемные образования спинного мозга.
• Сирингомиелия.
• Прогрессирующие спинальные амиотрофии.

Лечение бокового амиотрофического склероза

• Ингибитор высвобождения глутамата.
• Симптоматическая терапия.
• Анальгетики, антиконвульсанты, миорелаксанты, антихолинэстеразные препараты.
• Лечебная гимнастика.
• Ортопедическая коррекция.
• Гастростома/назогастральный зонд.

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.

• Рилузол (Рилутек) — ингибитор высвобождения глутамата. Режим дозирования: суточная доза для взрослых пациентов, в том числе для лиц пожилого возраста составляет 100 мг/сут. (внутрь по 50 мг каждые 12 ч). Рилузол следует принимать пожизненно, с постоянным контролем печеночных трансаминаз один раз в три месяца.

Рекомендации

Рекомендуется консультация невролога, электронейромиография.